1例Tay-Sachs病患儿HEXA基因新错义突变p.W329R的识别及产前诊断

急性婴儿型GM2神经节苷脂贮积症(GM2 gangliosidoses)于1887年由英国眼科医师Warren Tay和美国医生Bernard Sachs首次发现,故又称为Tay-Sachs病(OMIM:272800),是一类因HEXA基因突变导致能够降解GM2神经节苷脂的β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,HEX)缺乏,使得GM2神经节苷脂在神经元细胞中过量贮积。

两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询

目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性患病家庭中所有成员的ATP7B基因外显子及侧翼序列的突变情况。结果分别在2个家系先证者的ATP7B基因上发现1个纯和突变和1个杂合突变,共检测出3种致病性的突变位点(p.Val1216Met、p.Ser693Cys、p.Ala874Val)和1个单核苷酸多态c.2495 A>G,同时结合单倍体分析法明确家系成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。结论应用基因测序技术直接检测肝豆状核变性致病基因ATP7B全外显子及侧翼序列,是目前针对肝豆状核变性这一疾病最为快速、准确的确诊方法。

三分支主动脉弓覆膜支架与孙氏手术治疗Stanford A型主动脉夹层有效性与安全性的Meta分析

目的:对比分析主动脉弓三分支覆膜支架手术与孙氏手术治疗Stanford A型主动脉夹层的临床效果。方法:系统检索PubMed、Embase、Web of Sicence、Cochrane Library英文数据库与万方、CNKI中文数据库,纳入建库至2020年2月对比三分支覆膜支架手术与孙氏手术重建Stanford A型夹层主动脉弓的临床研究。选取术中体外循环时间、主动脉阻断时间、深低温停循环时间、术后30 d死亡率、截瘫、脑栓塞及急性肾衰竭发生率为评价指标,采用RevMan 5.3进行Meta分析。结果:纳入8篇队列研究,共391例患者(181例三分支术,210例孙氏术)。结果显示,与孙氏手术相比,三分支覆膜支架手术体外循环时间[SMD=-37.78,95%CI:(-66.34,-10.22),P=0.007]、主动脉阻断时间[SMD=-34.33,95%CI:(-61.62,-7.04),P=0.001]、深低温停循环时间[SMD=-12.10,95%CI:(-23.47,-0.73),P=0.004]较短。术后30 d死亡率、截瘫、脑栓塞及急性肾衰竭发生率无显著差异。结论:在Stanford A型主动脉夹层手术治疗中,相比于孙氏手术,三分支主动脉弓覆膜支架重建主动脉弓的早期临床效果满意。未来需随机对照试验进一步评价其远期临床效果。