Sanger测序法和突变扩增阻滞系统法检测非小细胞肺癌EGFR基因19、21号外显子突变的临床价值比较

目的比较Sanger测序法和突变扩增阻滞系统(ARMS)法检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因19、21号外显子突变的临床价值。方法收集经病理组织学确诊的NSCLC患者肺部原发或转移癌标本102例,其中石蜡包埋组织75例,病理活检标本27例;采用Sanger测序法和ARMS法检测上述标本EGFR基因19、21号外显子突变情况,分析其与患者临床病理学特征的关系。结果 ARMS法突变检出率为48.0%(49/102),高于Sanger测序法的32.3%(31/96),两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。病理活检组织ARMS法突变检出率为57.1%(12/21),明显高于Sanger测序法的23.8%(5/21),差异有统计学意义(P<0.05);石蜡包埋组织ARMS法和Sanger测序法突变检出率分别为49.3%(37/75)和34.7%(26/75),两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。女性患者EGFR基因突变检出率68.0%高于男性患者的28.8%,未吸烟患者突变检出率65.5%高于吸烟患者的27.7%,腺癌患者突变检出率62.3%高于鳞癌患者的26.8%,差异均有统计学意义(均P<0.05);但EGFR基因突变检出率和有无淋巴结转移及年龄比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论 EGFR基因19、21号外显子突变好发于女性、未吸烟患者和腺癌患者,Sanger测序法对大组织样本及未知突变检测更有优势,ARMS法对病理活检、微小样本及要求灵敏度高的样本检测更为适合,结合2种方法检测结果更为全面可靠。

流式细胞术检测CD55及CD59对诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿的意义

目的探讨流式细胞术检测免疫表型对诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的意义。方法采用流式细胞术测定60例正常人和9例阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)患者外周血中性粒细胞和红细胞膜抗原的表达,用荧光标记分化群中的CD55、CD59单克隆抗体。结果 PNH患者中性粒细胞CD55、CD59,红细胞CD59表达率较正常人低,且与疾病的严重程度相关。结论用流式细胞术检测CD55、CD59表型是目前诊断PNH的较直接而又高特异、高敏感的方法。

多参数流式细胞术检测91例急性白血病免疫表型分析

目的探讨多参数流式细胞术检测急性白血病(AL)免疫表型的特点,同时与形态学分型对比以提高急性白血病实验室诊断水平。方法对就诊91例AL采用骨髓细胞形态学、骨髓细胞化学染色和细胞免疫表型分型检测方法。结果 91例AL中,59例急性髓系白血病(AML)表达CD13、CD33、CD15、MPO、CD117、CD34和HLA-DR阳性率分别为93.2%、76.2%、55.9%、79.6%、89.8%、61%和62.7%;32例急性淋巴细胞白血病(ALL)中8例T-ALL表达CD2、CD3、CD5、CD7、CD4、CD8、cCD3、CD34和HLA-DR阳性率分别为75%、50%、75%、100%、25%、37.5%、100%,50%和62.5%;24例B-ALL表达CD10、CD19、CD20、CD22、CyCD79a、CD34和HLA-DR阳性率分别为45.8%、100%、33.3%、70.8%、75%、100%和62.5%。FAB分型有54例AML、29例ALL和8例AL不能分型。8例AL经免疫分型确诊为5例AML,1例T-ALL,2例B-ALL;另证实1例T/B混合型急性白血病和1例双表型急性白血病。结论 AL免疫表型分析能进一步明确AL诊断,并可获得白血病细胞不同分化阶段的参数,对AL的诊断和预后判断具有重要意义,对形态学分型具有补充和修正。

流式细胞术检测HLA-B27及其临床意义

目的通过流式细胞术检测外周血白细胞HLA-B27的表达,并探讨其对强直性脊柱炎(AS)的诊断价值。方法利用流式细胞仪(FCM)检测41例AS患者、62例背痛及腰腿痛患者及112例健康体检者的外周血HLA-B27表达。结果 41例AS患者中,HLA阳性38例(92.6%);62例背痛腰腿痛患者中,HLA-B27阳性6例(9.67%);112例健康人群中,HLA-B27阳性2例(1.78%)。结论 AS患者HLA-B27阳性率明显增高,HLA-B27检测可视为临床支持AS诊断的重要依据。

CD7阳性在急性髓细胞白血病中表达的临床意义

随着系列单克隆抗体的应用,白血病细胞免疫分型的广泛开展及其研究的深入,伴有CD7抗原表达的急性髓细胞白血病(CD7+AML)不断被发现。认为CD7+AML是一类独特的急性髓细胞白血病亚型,具有与不伴有CD7抗原表达的急性髓细胞白血病(CD7-AML)不同的临床特点、生物学特征与预后。

t（15；17），t（1；19），dup（8）染色体异常的急性早幼粒细胞白血病一例

患者男，50岁。于2013年12月主诉牙龈出血，畏寒发热2日来我院就诊。查体：体温38．2℃，脉博90次／分，呼吸20次／9，血压110／80mmHg。贫血貌，精神状态差，左颌下可触及单个肿大淋巴结，大小为0．3cm×cm，质软，可活动，有压痛，与周围组织粘连，口腔上颚粘膜可见一浅溃疡，大小约0.2cm×cm。