直乙交界处肠癌患者KRAS和BRAF基因突变138例分析

目的:检测直乙交界处肠癌患者KRAS和BRAF基因的突变特征,分析KRAS和BRAF突变与患者临床病理特征的相关性及其临床意义。方法:收集138例直乙交界处肠癌患者的肿瘤组织,运用直接测序法检测组织标本中KRAS基因外显子2第12、第13位密码子,外显子3第61位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态,分析该2个基因突变与临床病理特征的相关性。结果:138例样本中,KRAS和BRAF的突变率为34.05%(47/138)和5.07%(7/138)。KRAS基因有9种突变类型,其中包括1种全新的突变类型。BRAF基因全为V600E突变。在直乙交界处肠癌患者中,KRAS基因在男性(P=0.041)、远处转移(P=0.002)、高临床分期(P=0.047)的患者中突变率更高,BRAF基因突变更常见于肿瘤多发(P=0.003)、低分化(P<0.001)的患者中,KRAS和BRAF与年龄、肿块大小、肿瘤病理形态、病理类型、浸润深度、淋巴结转移、脉管浸润、神经浸润等临床病理特征均无显著相关性。结论:直乙交界处肠癌有它的特殊性,KRAS基因在男性、远处转移、临床分期晚期的患者中突变率更高,BRAF基因在多发、低分化的患者中突变率更高。KRAS、BRAF基因在不同部位的结直肠癌中改变情况并不一致。