儿童肿瘤常见急重症

随着肿瘤患儿的增多和化疗的进步，肿瘤及其治疗相关的急重症也逐渐为大家所熟悉。常见的有急性肿瘤溶解综合征（ATLS）、上腔静脉压追综合征（SVCS）、粒细胞减少性脓毒症、弥漫性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、脑血管病变、急性脊髓压迫症等。

EVI1基因在白血病中的研究进展

EVI1基因主要控制胚胎的发育，3q重排、MLL易位、7号染色单体或者与其他基因的相互作用都可使其异常表达或户生融合基因。新近研究发现，EVI1基因在部分急性淋巴细胞性白血病、急性髓细胞性白血病和慢性粒细胞性白血病中都有异常表达，并且与不良预后相关，其致白血病机制有表观遗传学的修饰、调控转录、调节信号通路、提高白血病细胞黏附、增殖、集落形成和抗凋亡能力。基因治疗药物有表观遗传学制剂、mTOR抑制剂、抗人ITGA6／ITGB4复合物抗体、抗CD52单克隆抗体。

遗传性骨髓衰竭综合征研究进展

遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）属于骨髓造血障碍性疾病，后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征，是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病。IBMFS常见的表现为多种先天畸形、造血障碍和易发肿瘤，在各年龄阶段均可发病。因IBMFS的诊断手段不够完善以及临床表现的多样性和发病率低等原因，可能导致误诊、漏诊。近年来发达国家和地区对该类疾病的诊断、发病机制的研究和处理都有很大进展，该文就此作一综述。

儿童急性淋巴细胞白血病预后相关因素的研究进展

目前儿童急性淋巴细胞白血病比较肯定的预后因素主要有年龄、性别、初诊时外周血白细胞数、急性白血病的FAB分型以及一些细胞免疫学、遗传学方面的指标。分子遗传学指标如p-gp、CASP8AP2、CRAC、CCR9和CD103、OPAL1、Ras、Aven等以及所采用的治疗方法也与预后有关。

新生儿低血糖及低血糖性脑损伤的研究进展

低血糖是新生儿早期常见的代谢疾病，严重持续低血糖常引起脑损伤。迄今对其发病机制研究较多，但有关低血糖的定义、干预阈值、脑损伤的诊断标准等尚未明确。低血糖病因复杂。脑损伤与兴奋性氨基酸特异性受体、枕叶血流降低、脑缺氧缺血等有关。脑MRI的弥散加权成像技术、磁共振波谱成像技术对脑损伤的诊断具有重要价值。诊断应包含fl缶床表现、影像学表现和脑功能异常三方面。建议干预阈值为全血血糖2．2～2．6mmol／L。

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征（LQTS）是心肌细胞膜离子通道功能异常导致心肌细胞复极时间延长的心脏传导异常疾病。心电图特征为QT间期延长和尖端扭转性室性心动过速。临床表现为反复发生心源性昏厥，甚至猝死。目前分子遗传学研究已经发现与LQTS相关的至少12个突变基因，分别定位于3、4、7、11、12、17、20和21号染色体上，控制心肌细胞膜上的钠通道、钾通道、钙通道和膜交换器。该文对近年来LQTS的发病机制及其基因相关性治疗的研究作一综述。

细胞因子诱导的杀伤细胞的临床应用

细胞因子诱导的杀伤细胞是新一代过继性免疫T细胞，因其增殖速度快、杀瘤活性高、杀瘤谱广、对多重耐药肿瘤细胞敏感、不受环孢素A和FK506等免疫抑制剂的影响及对正常骨髓造血前体细胞毒性很小等优点，已愈来愈得到血液肿瘤学界的关注，在儿科的临床应用也将越来越广泛，尤其在清除白血病微小残留病、根治病毒性肝炎等领域将发挥重要作用。

儿童单纯红细胞再生障碍性贫血诊疗进展

单纯红细胞再生障碍性贫血临床上较为罕见,其病因及发病机制复杂,治疗方式不一,治疗药物众多。该文对单纯红细胞再生障碍性贫血的病因、发病机制、诊断、治疗等多方面进行了综述,以便于临床工作者更好地了解并学习该疾病的相关知识,及时对患者做出正确的诊断和治疗。

Ikaros基因与儿童急性淋巴细胞白血病预后的关系

Ikaros是淋巴细胞发育和增殖所必需的转录因子,在部分儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）中表现为不同的缺失状态,其中以Ik6显性负相亚型过表达多见.Ikaros缺失是B祖细胞型ALL患者预后不良的一个独立危险因素.国外学者最近还确立了ALL的一种新亚型＂BCR/ABL1-like ALL＂,同样以Ikaros缺失、预后不良为主要特征.由此推测,Ikaros对儿童ALL的诊断和治疗可能起着关键的作用.