通过高通量全基因组测序技术精确判断平衡易位断点

目的精确判定猫叫综合征患儿及其父亲(携带染色体平衡易位)的染色体异常及断点。方法通过低深度高通量全基因组测序(WGLCS,Whole-Genome Low-Coverage Sequencing)技术对患儿及其父进行测序,分析染色体中存在的染色体变异及其断点候选区域(精确的±1kb),结合PCR扩增和一代测序技术,精确确定染色体断点。结果通过WGLCS技术,将染色体断点定位到5号染色体的23,314,205到23,314,785之间和12号染色体的14,779,615到14,780,233之间。结合PCR和一代测序技术,最终将染色体平衡易位的断点确定为5号染色体的23,314,435到23,314,436之间(5p14.2)和12号染色体的14,780,019到14,780,020之间(12p13.1)。结论 WGLCS适用于染色体复杂结构变异的检测,可以精确的将染色体断点精确的±1kb区域,满足常规分子生物学的实验要求,为改进、完善人工辅助生殖技术提供可能。