先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的遗传性疾病,常伴有反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞。临床上对于CIPA容易误诊[1]。CIPA的主要发...先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的遗传性疾病,常伴有反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞。临床上对于CIPA容易误诊[1]。CIPA的主要发病人群是婴幼儿、儿童和青少年[2],发病率约为1/1.25亿[3]。目前全世界仅有200多例。20%的CIPA患者会在3岁前因为发热死亡[4-5]。展开更多
文摘先天性无痛无汗症(Congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征的遗传性疾病,常伴有反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞。临床上对于CIPA容易误诊[1]。CIPA的主要发病人群是婴幼儿、儿童和青少年[2],发病率约为1/1.25亿[3]。目前全世界仅有200多例。20%的CIPA患者会在3岁前因为发热死亡[4-5]。