ABCA7转运鞘磷脂功能障碍与阿尔茨海默病进展及严重程度的关系

目的探究三磷酸腺苷结合盒转运子(ABC)A7转运鞘磷脂功能障碍与阿尔次海默病(AD)病程进展及病情严重程度的关系。方法160例AD患者,筛选患者鞘磷脂代谢异常和ABCA7变异情况,并将患者分为A组(同时具备鞘磷脂代谢异常和ABCA7变异)、B组(仅有鞘磷脂代谢异常无ABCA7变异)、C组(仅有ABCA7变异无鞘磷脂代谢异常)和D组(均无鞘磷脂代谢异常和ABCA7变异),比较各组简易智力状态检查(MMSE)量表评分和日常生活能力(ADL)量表评分,另外通过对筛出鞘磷脂代谢异常和ABCA7变异的病例(A组)进行基因测序,检出ABCA7的单核苷酸多态性(SNP)位点rs3764650、rs115550680、rs3752246和rs4147929,分别培养这些SNP的细胞株和ABCA7正常的细胞株(对照组),并检测鞘磷脂代谢水平。结果A组、B组MMSE评分、ADL评分显著低于C组、D组(P<0.05);细胞实验结果显示,ABCA7 rs3764650组鞘磷脂含量显著低于对照组(P<0.05)。结论AD相关基因ABCA7具有转运鞘磷脂的功能,ABCA7转运鞘磷脂功能障碍与AD病程进展及病情严重程度有关。