医学人文教育融入儿科学的教学探讨

随着社会经济水平的提高以及医学模式向生物-社会-心理医学模式转变及专业的特殊性,导致儿科的医患纠纷居高不下,因此医学人文教育在儿科学教学的普及及完善迫在眉睫。本研究旨在探索医学人文教育融入儿科学情景教学过程中存在的问题,如何更好的在教学过程中提升学生的人文素养作一探讨,并提出解决方案,更好地促进儿科教学与人文教育的融合,以期取得更好的成效。

癫痫持续状态患儿血浆和脑脊液中NPY、GAL水平变化及其临床意义

目的探讨癫痫持续状态患儿血浆和脑脊液(CSF)中神经肽Y(NPY)、甘丙肽(GAL)水平变化及意义。方法回顾性分析2010年4月至2013年1月该院门诊和住院部诊断的癫痫患儿68例(癫痫组),癫痫持续状态患儿56例(癫痫持续组),选取同期需要腰部麻醉的择期手术(排除中枢神经系统疾病)患儿80例作为对照组,检测3组对象血浆和CSF中NPY、GAL水平,两组患儿在惊厥发作过程中检测,并进行对比分析。结果癫痫组患儿24h内及第7天时血浆NPY均明显高于癫痫持续组、对照组(P<0.05),癫痫持续组患儿24h内及第7天时血浆NPY均明显高于对照组(P<0.05);癫痫组患儿24h内血浆GAL均明显高于癫痫持续组、对照组(P<0.05),癫痫持续组患儿24h内血浆GAL与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),各组间第7天血浆GAL比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。癫痫组患儿CSF中NPY、GAL均明显高于癫痫持续组、对照组(P<0.05),癫痫持续组患儿CSF中GAL与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。各组间血浆中NPY、GAL水平均与CSF中NPY、GAL水平呈正相关(r=0.035、r=0.041,P<0.05)。结论 NPY、GAL与癫痫发病密切相关,具有明显的抗惊厥作用,但是二者具体的作用机制不明,有待于进一步地研究。

吗叮啉治疗极低出生体重儿喂养不耐受临床应用及护理

目的:观察吗叮啉治疗极低出生体重儿喂养不耐受的作用。方法:将出生后出现喂养不耐受的106例极低出生体重儿随机分为两组,均给予保暖,抗感染、静脉营养、插胃管留置并用生理盐水洗胃,以预防咽下综合征等常规治疗,治疗组在此基础上加用吗叮啉,观察喂养不耐受好转情况及住院天数。结果:给予吗叮啉治疗后每日完成奶量增加,胃残留量减少,腹胀消失,达到完全经胃肠喂养时间缩短,体重增加,缩短了住院天数,与对照组比较,差异有显著性(P<0.01)。结论:吗叮啉能较好地改善极低出生体重儿喂养不耐受,缩短住院天数,减轻家庭经济负担和心理负担。

甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床与病理分析

目的了解甲型H1N1流感病毒感染患儿临床与病理特征。方法分析甲型H1N1流感病毒感染1例死亡病例临床资料和尸检结果,并结合文献分析。结果男性,1岁4个月,以咳嗽和发热起病,起病1d后即出现呼吸困难和呼吸衰竭。采用WHO推荐的RT-PCR法和国家流感中心推荐的分型方法,患儿咽拭子结果示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性,2次气管抽取物培养均为肺炎链球菌。予机械通气等治疗无好转,入院第4天死亡。尸检结果显示:病变主要在肺脏,大体可见大片状实变,灰褐色,质韧;胸膜粘连广泛。镜下显示肺弥漫性肺泡间质增宽,大部分肺泡可见透明膜形成,肺泡有炎性渗出,可见中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞,肺泡上皮肿胀,有巨细胞形成,部分肺泡塌陷闭合,小部分肺泡扩张融合;细支气管和支气管黏膜见较多淋巴细胞浸润,局灶黏膜糜烂。脑、心、肝、脾、肾、肾上腺、胰腺和胃肠道病理改变不明显。结论本例甲型H1N1流感死亡患儿上呼吸道症状突出,病情进展快。病理改变主要在肺脏,以炎症渗出、炎细胞浸润和肺透明膜形成为主。死亡主要原因为急性呼吸窘迫综合征,呼吸循环衰竭。

痰热清联合更昔洛韦治疗手足口病疗效观察

目的探讨痰热清联合更昔洛韦治疗儿童手足口病的临床疗效。方法选取96例手足口病患儿随机分为治疗组和对照组，治疗组应用更昔洛韦和痰热清治疗，对照组采用病毒唑和双黄连治疗。结果观察两组临床症状及体征改善时间，治疗组热退时间、疱疹结痂及消退时间、开始进食时间、痊愈天数均明显短于对照组（平均约2天）（t值分别为20．30、27．20、10．12、17．79、8．84，均P〈0．01），治疗组总有效率亦高于对照组（X2=5．46，P〈0．05），经比较差异具有统计学意义。结论更昔洛韦联合痰热清治疗手足口病疗效确切，值得推广应用。

小剂量干扰素鞘内注射治疗小儿重型病毒性脑炎

目的探讨大剂量干扰素肌肉注射及小剂量干扰素鞘内注射治疗儿童急性重型病毒性脑炎的疗效,并对其疗效进行比较。方法将86例儿童急性重型病毒性脑炎患儿随机分为鞘内注射组(43例)和对照组(43例),对照组在常规治疗基础上给予干扰素100万U,肌肉注射,1次/d,连用4次;鞘内注射组在常规治疗基础上采用小剂量干扰素鞘内注射,<5岁给予5万U/次,>5岁给予10万U/次,1次/d,亦用4次。结果鞘内注射组与对照组比较,在临床症状改善方面鞘内注射组明显优于对照组(P<0.01),两组疗效比较鞘内注射组较对照组好,差异有统计学意义(P<0.05)。结论鞘内注射小剂量干扰素治疗儿童急性重型病毒性脑炎疗效较好,且安全可靠。

纳络酮联合大剂量安定治疗重症新生儿破伤风疗效观察

目的探讨纳络酮联合大剂量安定对重症新生儿破伤风的治疗效果。方法将65例重症新生儿破伤风随机分为治疗组35例,对照组30例,对照组采用安定+苯巴比妥钠的传统方法治疗,治疗组采用纳络酮联合大剂量安定微泵持续静滴,两组疗程均为15天,观察疗效及安全性。结果治疗组每日呼吸暂停,痉挛性窒息,惊厥次数等较对照组明显减少,差异具有显著性(P<0.01),治疗组的24 h抽搐缓解率高于对照组(P<0.01),治愈好转率较对照组高(P<0.01)。结论纳络酮联合大剂量安定微泵持续输入治疗重症新生儿破伤风可提高疗效,改善预后。

NPY和GAL在癫痫持续状态患儿治疗前后水平变化的分析

目的探讨癫痫持续状态(status epilepticus,SE)患儿治疗前后血浆神经肽Y(neuropeptide Y,NPY)和甘丙肽(galanin,GAL)水平变化及临床意义。方法 SE患儿42例作为治疗组,40例健康儿童作为对照组。治疗组给予常规治疗并联用丙戊酸钠。治疗组和对照组在治疗前后测定血浆NPY和GAL水平。结果和对照组比较,治疗组治疗前NPY和GAL水平较低,差异均有统计学意义(P<0.001);治疗组治疗后,NPY和GAL水平均升高,和对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论 NPY和GAL具有抗癫痫作用,提示丙戊酸钠可能通过NPY和GAL起效。

二磷酸果糖(FDP)联合沐舒坦治疗新生儿破伤风并发肺炎疗效观察

目的：探讨二磷酸果糖（FDP）联合沐舒坦治疗新生儿破伤风并发肺炎的效果。方法：对98例新生儿破伤风并发肺炎的患儿随机分为治疗组50例，对照组48例，对照组采用常规治疗方案，治疗组在常规治疗方法的基础上加用FDP250mg·kg^-1·次^-1，30min内静脉滴入，每日2次，连用7～10d；沐舒坦针7．5～10mg／次，加入10％葡萄糖溶液20-30ml静脉滴注，2次／d，连用10～15d，观察疗效。结果：治疗组呼吸暂停次数、痉挛性窒息次数、心肺复苏次数、惊厥发作次数、病死率比常规治疗组明显减少，肺部罗音消失时间明显缩短（P〈0．01）。结论：FDP联合沐舒坦治疗新生儿破伤风并发肺炎有较好的疗效。

磁共振成像在肌营养不良疾病诊断中的应用价值

目的总结肌营养不良(muscular dystrophy,MD)常见亚型下肢肌肉骨骼肌磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)特点,积累应用MRI协助诊断MD的经验。方法选取经基因检测确诊的48例MD患儿为研究对象,分析其下肢肌肉MRI特点,统计各亚型肌肉脂肪浸润累计评分,并分析Duchenne型肌营养不良脂肪浸润累计评分与临床指标的相关性。结果Duchenne型肌营养不良以臀大肌、大收肌受累为著,Becker型肌营养不良以股外侧肌受累为著,肢带型肌营养不良以大收肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌受累为著。Duchenne型肌营养不良下肢肌肉脂肪浸润累计评分与年龄、病程、肌肉力量及运动功能明显相关(P<0.05),与血清肌酸激酶无相关性(P>0.05)。结论不同亚型MD的MRI表现特点不同,MRI有助于MD的诊断与病情评估。

1例肢带型肌营养不良1B型的临床和遗传学特点

本文报道1例LMNA基因新发剪接杂合突变所致的肢带型肌营养不良1B型(LGMD1B)。患儿表现为进行性加重的行走乏力,肩胛带肌和下肢近端肌肉无萎缩,四肢肌张力正常,上肢肌力4级、下肢肌力4级,Gower征(+);CK779U/L;肌肉病理HE染色提示肌营养不良表现,免疫组化显示LaminA蛋白表达无明显减少;二代基因测序显示患儿LMNA基因存在新发的c.810+2T>C剪接位点杂合突变,其父母LMNA基因该位点正常。GERP++RS软件预测该突变位点具有高度保守性;HumanSpliceFinder和Spliceman软件预测该突变可能为致病性突变;ExPASy预测新的剪接变体氨基酸序列变短。转录组测序提示患者肌肉的mRNA存在两种序列:一种为正常序列,占92.2%;另一种为部分4号内含子保留,占7.8%,即异常剪接变体。LGMD1B是由位于常染色体1q22的LMNA基因突变所致的常染色体显性遗传性肌病,本研究的发现扩展了LMNA基因突变谱,为LGMD1B诊断提供了帮助。

KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告

目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。

Ⅰ型Bartter综合征新发剪切位点突变分析及文献复习

目的:对Ⅰ型Bartter综合征家系剪切位点纯合突变的临床特点及基因检测结果进行分析,从基因水平上明确该病诊断,并探讨该病的致病机制。方法:收集1例Ⅰ型Bartter综合征患儿及家系临床资料,通过二代基因测序检测含SLC12A1、KCNJ1、CLCNKB、BSND、CASR、SLC12A3等基因在内270个相关基因,用Sanger测序对筛查出来的可能致病突变位点进行家系验证,通过软件及查阅文献对突变位点致病性进行分析。结果:先证者临床表现为消瘦乏力、多饮多尿、生长发育落后、低血钾、代谢性碱中毒及高醛固酮血症,测序结果显示:SLC12A1基因c.1786+2T>C剪切位点纯合突变,其父为无症状杂合突变携带者,其母和哥哥未发现变异。查阅文献发现先证者临床表现符合Bartter综合征且SLC12A1基因为Ⅰ型Bartter综合征的致病基因,检索db SNP数据库、Clin Var数据库、HGMD数据库、Pubmed、中国知网等国内外文献数据库均未发现该突变位点报道。同时,Poly Phen-2、SIFT和MutationTaster 5软件分析预测该突变可能为致病性突变。综合分析临床表型和基因结果该先证者可诊断为Ⅰ型Bartter综合征,且其c.1786+2T>C剪切位点纯合突变为新发致病性突变。结论:本文首次报道c.1786+2T>C突变为新发致病性剪切位点纯合突变,扩展了SLC12A1基因突变谱,为Bartter综合征的临床诊断和遗传咨询提供帮助,并为进一步探索其致病机制提供一定的理论基础。

新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析

该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低。患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常。患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变。c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变。低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法。该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据。

不同液体对脓毒性休克大鼠早期复苏效果比较

目的比较不同液体对脓毒性休克的早期复苏效果。方法成年雄性SD大鼠72只随机分为9组。(1)正常对照组(n=8);(2)脓毒性休克组(n=8):通过颈外静脉注射内毒素(10 mg.kg-1)建立脓毒性休克大鼠模型,不予任何干预;(3)干预组[n=56,又分为7个亚组,每组8只:9 g.L-1盐水(NS)组、低分子右旋糖酐组、清蛋白组、NS+低分子右旋糖酐组、NS+清蛋白组、低分子右旋糖酐+清蛋白组及NS+低分子右旋糖酐+清蛋白混合组(混合组)]:颈外静脉注射内毒素建立模型成功后分别予不同的液体进行复苏。各干预组液体复苏均以1 h为终点,实时监测大鼠平均动脉压(MAP),当MAP恢复至基础血压90%以上,并持续10 min或以上视为复苏成功,记录其复苏成功所需时间。至1 h时通过颈外静脉置管采中心静脉血1 mL行血气分析及血乳酸水平测定。比较各干预组大鼠复苏成功率、所需时间、血气指标及血乳酸变化。结果复苏成功率及所用时间:NS组、NS+清蛋白组、NS+低分子右旋糖酐组及混合组的复苏成功率均大于50%,其中以NS组和混合组复苏成功率最高,分别为87.50%和83.33%,4组比较差异无统计学意义(F=1.136,P>0.05);而低分子右旋糖酐组、清蛋白组及低分子右旋糖酐+清蛋白组复苏效果较差(成功率小于50%),其中以纯胶体液清蛋白和低分子右旋糖酐效果最差,其复苏成功率分别为16.67%和25.00%,与NS组比较差异有统计学意义(P<0.05)。各组复苏成功所需的平均时间比较,NS组需要的平均时间最短[(18.50±8.85)min],其次为NS+清蛋白组、混合组及NS+低分子右旋糖酐组,4组比较差异无统计学意义(F=1.519,P>0.05);而低分子右旋糖酐组、清蛋白组及低分子右旋糖酐+清蛋白组复苏所需的时间相对较长,3组间比较差异无统计学意义(F=1.018,P>0.05),与NS组比较差异均有统计学意义(Pa<0.05),各组血气分析pH值与休克组相比,清蛋白组和低分子右旋糖酐+清蛋白组均改善较明显(P<0.05);NS组和NS+清蛋白组在提高氧分压及乳酸水平方面与休克组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论大鼠休克早期存在酸碱平衡紊乱;从复苏成功率、复苏所需时间、改善氧分压及降低血乳酸水平方面,NS及NS联合清蛋白优于其他晶胶组合液及胶体液。

PLEC基因新突变致肢带型肌营养不良2Q型1例

对2017年12月广西医科大学第一附属医院儿科诊治的1例肢带型肌营养不良2Q型患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,6岁,临床表现为爬楼费力,伴起蹲困难、不能跳、跑步不协调。基因检测:PLEC基因c.6428C>T(p.Ala2143Val)和c.13192G>A(p.Ala4398Thr)复合杂合错义突变。双下肢磁共振成像显示:对称性脂肪浸润。病理结果:苏木精-伊红染色可见核链,肌核聚集;抗-plectin免疫组织化学染色可见plectin蛋白在肌浆中聚集。PLEC基因突变所致的肢带型肌营养不良2Q型报道较少,本研究新发1例因PLEC基因c.6428C>T和c.13192G>A复合杂合错义突变所致的肢带型肌营养不良2Q型,扩展了PLEC基因的突变谱,也加深临床医师对该病的认识。