染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤的临床和生物学特点

目的探讨染色体1q21扩增型多发性骨髓瘤（MM）患者的临床特点，研究浆细胞不同阶段1q21拷贝数检出率的差异及其生物学特点。 方法回顾性分析2009年1月至2012年12月中国医学科学院血液病医院397例MM患者（初诊患者290例，复发难治患者107例）染色体1q21扩增及拷贝数情况，比较1q21扩增在MM不同阶段检出率的差异及其生物学特点。 结果初诊MM患者中不伴有1q21扩增患者（148例）与伴有1q21扩增（142例）比较，13q缺失患者比例[38.3%（56/146）比57.7%（82/142），P＝0.001]、t（4；14）异位患者比例[17.4%（25/144）比30.7%（42/137），P＝0.009]、高危遗传学异常患者比例[28.3%（39/138）比41.9%（57/136），P＝0.018]、国际分期体系（ISS）临床分期（P＝0.010）差异均有统计学意义；而年龄、Durie－Salmon临床分期和β2－微球蛋白水平方面差异无统计学意义（均P〉0.05）。初诊与复发难治MM患者比较，在初诊患者中1q21扩增阳性浆细胞比值≥10%、≥20%、≥30%的发生率分别为52.4%（152/290）、49.0%（142/290）、46.2%（134/290），在复发难治患者中分别为71.0%（76/107）、68.2%（73/107）、63.6%（68/107），两者之间差异有统计学意义（P＝0.001、0.001、0.002）。初诊患者与复发难治患者比较，1q21扩增为2个拷贝数的发生率差异有统计学意义[52.2%（145/278）比33.3%（34/102），P＝0.001]；而3个、4个、5个以上拷贝数的发生率差异无统计学意义（均P〉0.05）。 结论1q21扩增在MM患者中是常见遗传学异常，伴有1q21扩增的患者拷贝数变化多样，主要发生在2个拷贝以上的改变，因此1q21检测应该纳入MM患者常规遗传学检测项目。

Clinical and biological characteristics of multiple myeloma with 1q21 amplification

Objective To study the clinical features of multiple myeloma(MM)patients with 1q21 amplification and the detection and biological characteristics of 1q21 copy number variation among different stages of plasma cell dyscrasias.Methods We analyzed the amplification

天津地区汉族人群IL-13基因rs20541位点多态性研究

【目的】研究细胞因子IL-13rs20541A>G位点在天津地区汉族人群中的多态性分布特征。【方法】采用测序法及单碱基延伸-微阵列芯片法对750份标本血样的基因组DNA在该位点进行分型。检测结果与HapMap公布的不同国家人群及其它已报道国内不同地区人群的基因型及等位基因分布频率进行比较和统计学分析。【结果】(1)该位点基因型总体分布频率为G/G48.9%、G/A41.1%、A/A10.0%,等位基因频率为G69.5%、A30.5%。(2)统计学分析显示,位点基因型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。(3)基因型分布频率与HapMap公布的中国汉族、日本及欧洲人群无统计学差异;但与尼日利亚人群存在显著统计学差异;等位基因分布频率与中国北京汉族及日本人群无统计学差异,与尼日利亚及欧洲国家人群分布存在统计学差异。(4)位点基因型及等位基因分布频率与报道的黑龙江、内蒙古及长春地区人群分布比较,存在显著统计学差异。【结论】IL-13rs20541位点多态性分布在不同人种间存在差异,在我国不同地区间存在差异。

荧光原位杂交检测TP53缺失与套细胞淋巴瘤患者预后关系

目的:分析遗传学异常对侵袭性套细胞淋巴瘤预后的影响。方法:回顾性分析50例伴外周血及骨髓侵犯的套细胞淋巴瘤患者资料。使用荧光原位杂交方法检测患者D13S25/13q14、ATM/11q22、P53/17p13和IGH/CCND1/t(11;14)共4种DNA探针,分析遗传学相关性及预后的影响。结果:Del 13q、Del 11q和Del 17p的发生率分别为36.0%、18.0%和34.0%。单因素分析显示MIPI预后评分系统,Del 13q和Del 17p均为无进展生存的影响因素,而Del 13q、Del 17p和不同治疗方案为总生存的影响因素。结论:P53缺失在套细胞淋巴瘤患者中作为常见的细胞突变,在患者预后中对无进展生存和总生存具有独立的不良预后影响。