1例FLG基因复合杂合突变所致寻常型鱼鳞病的临床及遗传学分析

目的检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况。方法根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病。提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系的DNA进行双向验证。结果先证者FLG基因发生c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变。家系中其余4人为其中1个突变的携带者。对这2个突变位点进行功能预测显示,c.3321delA及c.6950_6957delCATCCCAT复合杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G1109Efs*13及p.S2317*改变,最终影响FLG基因编码的中间丝相关蛋白原的功能。结论FLG基因复合杂合突变是先证者的致病突变。

超高效液相色谱-串联质谱法测定饲料中四环素类药物残留

[目的]探索建立饲料中四环素类药物残留的高效测定方法。[方法]利用超高效液相色谱-串联质谱法,测定饲料中的四环素、金霉素、土霉素和强力霉素残留。[结果]各四环素类药物的质量浓度在5～200μg/L范围内与峰面积线性关系良好;该方法的相对标准偏差(RSD)为3.2%～6.8%,检测回收率为76.8%～105.8%。[结论]该方法前处理简单,方便、快捷、准确,可迅速测定饲料中的四环素类药物残留。

原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤

报告1例原发性皮肤边缘区B细胞淋巴瘤(PCMZL)。患者男,26岁。右大腿伸侧、左肩部及左前臂各一红色或紫红色浸润性斑块,大小不等,界限清楚,表面可见米粒大丘疹,无鳞屑、破溃及压痛。皮损组织病理检查:真皮层可见淋巴样细胞弥漫或结节状浸润,少量累及表皮,浸润细胞中大量小至中等大小的中心细胞样淋巴细胞,胞质透亮,可见轻度核异形;表皮下、浸润细胞周围偶见浆细胞。免疫组化:可见大量反应性的CD3+T细胞,其周围环绕的小淋巴细胞CD20、CD79a及B细胞淋巴瘤/白血病因子(Bcl)-2均(+);肿瘤细胞增殖核抗原(Ki-67)(>40%+);浆细胞限制性表达轻链-λ,不表达轻链-κ;散在肿瘤细胞CD30、CD21、CD10、Bcl-6及D型细胞周期蛋白(cyclin D)1均(+)。诊断:PCMZL。治疗:予手术切除右大腿伸侧及左肩部皮损,术后随访至今,皮损未复发及未见新发皮损。

特应性皮炎与丝聚蛋白研究进展

丝聚蛋白(FLG)基因的失功能突变可使表皮FLG含量减少或缺失,进而引起表皮屏障功能发生改变,增加特应性皮炎(AD)的患病风险。本文对FLG在表皮屏障形成中的作用、FLG基因结构、FLG基因在AD患者中的突变情况及FLG基因突变与AD临床表型的相关性进行综述。

LC-MS/MS测定蔬菜中丁草胺残留量的不确定度分析

依据GB/T20769-2008《水果和蔬菜中450种农药及相关化学品残留量的测定液相色谱-质谱/质谱法》对蔬菜中丁草胺残留量的测量不确定度进行分析和评定。分析蔬菜中丁草胺残留测量的不确定的来源,并进行评定,采用合成的方法来计算和评定总的不确定度。本次试验的合成扩展不确定为(4.07±0.47)μg/kg。

LC-MS/MS测定饲料中氯霉素残留量两种不同前处理方法的比较

GB/T 21108—2007《饲料中氯霉素的测定高效液相色谱串联质谱法》(方法Ⅱ)里关于饲料中氯霉素检测的操作方法较为复杂,容易造成实验误差。方法Ⅰ对其中的前处理做了改进,简化了步骤,方法简单、误差小,大大缩短检测时间。样品经方法Ⅰ与方法Ⅱ两种不同的前处理方法处理,LC-MS/MS的同步检测,比较标准工作曲线、精密度和回收率。从实验结果数据中可以判断这两种方法均切实可行,但方法Ⅰ比方法Ⅱ的精密度和回收率更高,且更方便和快捷。

LC-MS/MS测定猪尿中的黄曲霉毒素M_1

建立LC-MS/MS检测猪尿中黄曲霉毒素M1的含量。猪尿样用超纯水稀释定容,充分漩涡振荡后经免疫亲和层析柱净化,甲醇洗脱,微孔滤膜过滤,经液相色谱分离,电喷雾离子源离子化,多反应离子监测(MRM)方式检测。外标法定量。采用0.1%甲酸:乙腈+甲醇溶液(1+1)为流动相,梯度洗脱。0.3mL/min的流速。在0.01μg/kg～0.50μg/kg范围内具有良好的线性关系,最低检测限为0.01μg/kg,回收率在70%～95%之间。此法操作简便、快速、灵敏、准确、样品处理简便易行,适用于测定猪尿中的黄曲霉毒素M1。

车用LPG原料脱烯烃

为了防止环境污染，我国很多城市正在或打算采用ＬＰＧ作为车用燃料。但是，ＬＰＧ 中烯烃的存在将影响使用质量，烯烃燃烧结炭引起汽缸磨损、管路堵塞，丁二烯会损伤橡胶件等等，因此希望采用不含有烯烃的ＬＰＧ。这种ＬＰＧ产自油气田，但油气田生产的ＬＰＧ不足。因此，人们把眼光投向炼油厂甚至石油化工厂，希望从其获得无（ 低）烯烃ＬＰＧ。着重分析了炼油厂ＬＰＧ源，初步讨论了ＬＰＧ 脱烯方法、提出了采购无（低） 烯烃ＬＰＧ 原料的路子和今后要做的工作。

IL-17/IL-23炎症轴在慢性自发性荨麻疹中的表达及临床意义

目的:研究IL-17/IL-23炎症轴在慢性自发性荨麻疹(CSU)中的表达及临床意义。方法:用ELISA法检测并比较158例慢性自发性荨麻疹患者和121例健康者血清中IL-17、IL-23的表达水平;同时用自体血清皮肤实验(ASST)将CSU患者分成ASST(+)和ASST(-)两组,检测并比较两组血清中IL-17、IL-23的表达水平。结果:CSU患者血清IL-17、IL-23水平较正常对照组表达明显升高(t值分别为13.02、3.87,P值均<0.01),ASST(+)的CSU患者血清中IL-17、IL-23水平较ASST(-)的CSU患者表达升高(t值分别为8.36、4.96,P值均<0.01)。结论:IL-17/IL-23炎症轴在CSU的发病中起着重要作用,并可影响患者的自身免疫水平。

结节性痒疹皮损中胸腺基质淋巴生成素及其受体表达的研究

目的探讨结节性痒疹(Prurigo nodularis,PN)皮损中胸腺基质淋巴生成素(TSLP)及其受体的表达情况。方法留取PN患者皮损处、皮损周围及正常皮肤标本,通过实时荧光定量PCR和免疫组化染色方法,分别从转录水平和蛋白水平比较各组之间TSLP、TSLP异源受体双链胸腺基质淋巴生成素受体(TSLPR)和白细胞介素-7受体α(IL-7RA)的表达差异。结果PN皮损与皮损周围相比,皮损部位TSLP、TSLPR和IL-7RA的相对表达量均略高于皮损周围,但是二者之间的差异均无统计学意义(t=0.667,P=0.519;t=0.945,P=0.367;t=0.151,P=0.883)。PN皮损部位与正常皮肤相比,TSLP表达差异无统计学意义(t=0.810,P=0.429),TSLPR和IL-7RA表达则显著高于正常皮肤(t=3.57,P=0.0051;t=2.552,P=0.0287)。PN皮损周围和正常皮肤相比,TSLP表达差异无统计学意义(t=0.448,P=0.659),TSLPR和IL-7RA表达高于正常皮肤,但是差异无统计学意义(t=1.659,P=0.128;t=1.732,P=0.114)。免疫组化染色结果显示PN皮损表皮全层TSLP呈阳性反应,真皮内部分炎症细胞及真皮神经纤维TSLPR呈阳性反应,IL-7RA广泛表达于表皮全层和真皮内炎症细胞。结论TSLP的2个异源受体亚单位TSLPR和IL-7RA在PN患者皮损处表达显著升高,提示TSLP-TSLPR通路可能参与PN瘙痒的发生。

配入非活性硝酸粉末的混合酸酸化工艺技术

介绍了非活性硝酸粉末的理化特性、对地层的溶解力及其与常规酸化工艺的差别，分析了配入非活性硝酸粉末酸化工艺的增产因素。现场试验表明该硝酸粉末与其它酸配合使用，可增大酸化区域，降低酸化成本，同时还能有效地降低地层二次污染。探讨了非活性硝酸粉末在酸化过程中所起的特殊作用。该工艺实施简单方便，增产效果显著。

重质油垢清洗粉的研制及其工业应用

介绍了一种适用于石油化工工业各种换热设备油污垢清洗的新型化学清洗剂以及它的清洗原理、基本成分和物化性能。该产品已应用于炼油厂常减压及催化裂化等装置中换热设备油污垢的清洗。

在线监测和离线检测在油液实际应用中的互补性研究

近年来,随着计算机技术、人工智能、传感器技术的飞速发展,给工业领域带来了翻天覆地的变化。油液检测领域也同样如此,随着工业技术的发展,也为油液检测提供了许多新的解决方案。比如,通过在轴承中安装传感器来实时监测润滑油的温度和黏度等参数;通过对齿轮箱振动数据进行采集并进行处理分析来预测设备未来的故障;通过对发动机燃烧过程中燃烧温度的监测来实现对发动机内部燃烧情况进行评估。在线监测和离线检测都是工业领域中应用广泛的技术,两者结合使用能够弥补各自的缺陷。本文介绍了在油液检测中使用在线监测和离线检测2种方法来解决不同情况下的油液检测问题,并且对2种方法进行了对比分析。在线监测与离线检测的结合使用可以实现更有效、更经济的监测和管理设备,对于设备的安全运行、延长设备的使用寿命有着重要的意义。

海水提取亚硫酸钾用于稻麦草蒸煮的研究

研究了从海水提取的亚硫酸钾用于稻麦草蒸煮的效果,并对其成浆的可漂性和物理性能进行了探讨。结果表明:海水提钾所制取的亚硫酸钾可用于蒸煮稻麦草浆,采用O-DQ-P漂白后,所得漂白稻麦草浆白度可达73%以上,并具有较好的机械强度;麦草浆小长网造纸机所抄纸页的裂断长为:纵向8.27km,横向4.39km;撕裂指数为:纵向4.40 mN.m2/g,横向5.04 mN.m2/g。漂白稻麦草浆可用于配抄胶印书刊纸和书写纸等文化用纸。海水亚硫酸钾蒸煮废液可用于生产腐殖酸类肥料或直接作为液体腐殖酸钾肥使用。

非编码RNA在银屑病发病过程中的机制

银屑病是一种反复发作的慢性炎症性皮肤病,影响着近3%的世界人口并严重降低患者的生活质量[1]。银屑病的主要病理表现为角质形成细胞异常增生与分化,新生血管形成,炎症细胞浸润到表皮和真皮层[1-2]。尽管导致银屑病的分子机制尚不清楚,但特定的遗传因素及环境因素在银屑病发病过程中起关键作用。

砖砌体常见裂缝的成因及防治措施

通过对砖砌体上裂缝的分析,阐述了砖砌体常见裂缝的形态特点及成因,并结合理论和实践经验提出了一些常见裂缝的防治措施。

数据中心智能后备锂电系统设计

数据中心的规模化发展带来了更大的设备用地需求,相比于传统的铅酸电池占地面积大,锂电池具有体积小的特点,给数据中心带来更高的经济效益。聚焦于数据中心供配电系统的电池技术应用,探讨了当今数据中心对不间断电源(Uninterruptible Power System,UPS)搭配锂电池方案的要求,阐明了锂电池对比于传统铅酸电池的优势,并从安全可靠、智能管控、极简维护3个方面对所提出的智能后备锂电系统设计方案进行了分析设计,以此作为数据中心供电系统选择的参考。

高中足球队训练与管理存在的问题及解决策略

高中足球队的科学训练和管理有利于提高我国足球职业竞技水平。在现在的高中足球队训练中,教练员不仅要注重对队员各项技术的训练,也要注意对队员个人素养、体育道德、球场礼仪等方面的建设,让学生从思想到技术上都能有巨大的提升。

添加黑液的草类原料烧碱蒽醌两段蒸煮方法

本发明公开了一种添加黑液的草类原料烧碱蒽醌两段蒸煮方法。其是根据草类原料碱法蒸煮脱木素快的特点,第一段采用低温常压,两段均添加黑液蒸煮。蒸煮结果表明,纸浆卡伯值和细浆得率以及黑液残碱等均匀稳定,可以稳定地运行。通过与传统烧碱蒽醌蒸煮方法相比,发现本两段蒸煮方法可以在低温条件下进行,而且在卡伯值基本相同的前提下,用碱量降低,细浆得率增加,且筛渣率较小。另外,对本两段蒸煮方法和传统烧碱蒽醌蒸煮方法所得浆分别进行了O–DQ–P、O–Q–P–P漂白及漂白浆物理性能检测,结果表明,本两段蒸煮漂白浆的白度、黏度均高于传统蒸煮漂白浆,具有较好的可漂性,且具有较好的机械强度,可配抄书写纸、胶印书刊纸等。

右美托咪定对腹腔镜手术患者PACU拔管反应的影响

探讨右美托咪定用于减少腹腔镜手术患者PACU拔管不良反应的影响。方法 回顾性2022年2月到2022年7月在中山大学附属第三医院行腹腔镜手术的120例患者的临床资料,手术科室包括:肝胆外科、胃肠外科、妇科及泌尿外科,其中男性52例,女性68例,根据术中是否使用右美托咪定将患者分为观察组(51例)和对照组(69例)。比较两组患者的一般资料、术中情况及PACU拔管情况。结果 观察组躁动、需要抢救性镇痛的发生率均低于对照组(P 0.05);观察组心动过缓的发生率高于对照组(P 0.05),两组患者在高血压、低血压、寒战、恶心呕吐等不良反应方面其差异无明显差异(P >0.05),两组患者在PACU拔管时间、停留时间及术后住院时间无明显差异(P >0.05)。 结论 右美托咪定能够降低腹腔镜手术患者PACU拔管时的不良反应,镇痛镇静效果良好,但不增加患者的拔管时间、PACU停留时间及术后住院时间。