中国内蒙古地区蒙古族人群的遗传推断模型构建

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)常用作法医遗传学个体识别和族群推断的遗传标记。本研究基于中国内蒙古地区蒙古族163份样本和国内其他13个人群777份样本全基因组SNP数据,使用PLINK和ADMIXTURE软件研究人群遗传结构,使用PLINK软件进行全基因组关联分析(Genome Wide Association Studies,GWAS)筛选蒙古族特异性SNP位点。使用DAA软件计算参考人群和7个国内测试人群569份样本的群体匹配概率、似然比及祖先成分等结果,以对推断模型进行准确性评估。人群遗传结构分析结果显示蒙古族人群以东亚北方成分为主,与阿尔泰语系的其他人群聚类最近。最终共筛选出644个蒙古族特异性祖先信息SNP(ancestry informative SNP,AISNP)位点。参考人群中,蒙古族的推断准确性为98.16%,其他人群为100%。测试人群中,蒙古族的推断准确性为86.67%,其他人群为96.15%~100%。研究表明蒙古族人群与东亚其他亚人群存在遗传结构差异,筛选出的644个AISNP位点可对蒙古族人群与东亚其他亚人群进行遗传推断区分,对提升东亚地区亚人群的分辨力具有重要意义。

内蒙古蒙古族人群17个Y-STR基因座频率分布及单倍型组成

目的调查17个Y-STR基因座在内蒙古蒙古族男性人群中的分布情况。方法收集184例蒙古族男性无关个体血样,Chelex-100提取DNA,PCR复合扩增17个Y-STR基因座,3130-XL全自动基因分析仪分型。结果 184例男性共检出181种不同的单倍型,其中178种为单一型,另有3种单倍型均检出2例,HD(单倍型)值为0.9998;17个Y-STR基因座座的GD值为0.4326～0.9296。结论 17个Y-STR基因座多数在内蒙古蒙古族男性人群中有较好分布,对法医学和人类群体遗传学研究具有重要价值。

氢气瓶爆炸致死1例

1 简要案情某研究所因氢气瓶中氢气不纯,混有氧气,故在使用至氢气较少时,瓶底层氧气与上层氢气混合,在开气阀时因摩擦而发生爆炸.实验室墙壁及楼梯均被炸塌,实验台破碎,仪器倒斜,地面堆满砖土,此栋楼房各室门窗玻璃破碎,室内物品被震的杂乱无张,现场有5cm^2左右大小不等的氢气瓶残片,正在操作设备的杜某被炸死.

酸性复红美蓝精子染色法的改进

物证精斑确证试验目前广泛首选精子检出法。检精子的方法较多，实践中大多采用酸性复红美蓝染色法，因其是一种混合染色液的复染法，操作简单，效果较好。但如遇油脂杂质较多或阴道上皮细胞较多的情况，精子着色较淡，易被掩盖，不易检出。本文介绍一种改进方法可避免上述干扰，且配制、操作简单。

人肺癌组织19个常染色体STR及性别基因座变异分析

目的观察分析人肺癌组织19个常染色体STR及性别基因座等位基因变异情况。方法收集72例人肺癌组织和相对应的癌旁正常肺组织,采用Chelex-100法提取DNA,Golden eye 20A试剂盒进行PCR扩增,3130XL DNA遗传分析仪检测STR型别。结果 72例癌组织中有30例(41.67%),在19个常染色体STR基因座及Amel基因座上检出83次变异,其中等位基因增加11次、变更2次,杂合等位基因完全性丢失20次,部分性丢失50次。常染色体基因座检出变异次数最多为D3S1358和CSF1PO(均8次),Amel基因座检出2次变异,TPOX基因座未检出变异。杂合等位基因部分性丢失最常见,占总变异次数的60.24%,在同一肺癌组织中多个基因座可同时发生变异。结论恶性肿瘤组织较常发生等位基因变异,进行STR分析时应慎重判型。

内蒙古汉族人群19个STR基因座遗传多态性

本文对居住在内蒙古的汉族人群19个STR基因座遗传多态性进行调查,为该地区汉族人群法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。1材料与方法1．1样本收集在内蒙古地区居住的汉族无关个体的血样462份，其中男244份，女218份。纳入条件：①三代以上居住内蒙古地区；②三代以内无与其他民族通婚史；③无恶性肿瘤史、取样前1个月无输血史。