儿童Loeys Dietz综合征行Bentall手术1例

对1例生长发育迟缓、全身多发畸形Loeys Dietz综合征(LDS)患儿的临床资料、随访数据及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿,男,3岁3个月,不完全腭裂,双手中指痉挛,疝气,膝关节过伸,心脏彩超示主动脉窦部、升主动脉内径扩张,主动脉瓣中度返流。遗传性心血管基因测序分析提示:TGFβR2基因有一个杂合突变,为错义突变。根据基因检测结果,结合患儿临床特征性表型,诊断为LDS 2型。患儿3岁3个月于广东省人民医院行"主动脉瓣,升主动脉置换术(Bentall)+冠状动脉延长移植(Cabrol)术",术后恢复良好。本例为我国目前报道的接受Bentall手术治疗的最小患儿。LDS累及全身结缔组织和器官,全身动脉尤其是大动脉受累严重、进展速度快。基因检测与临床症状相结合对LDS鉴别诊断具有重要价值。超声心动图是监测儿童LDS心血管病变进展的重要手段,对手术方式、手术时机的选择具有重要指导意义。4岁以下儿童采用Bentall手术也可取得良好预后。

妊娠期糖尿病妊娠早期血清学筛查的研究进展

妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）指妊娠期首次发生或发现的不同程度的糖代谢异常,包含了一部分妊娠前已患有糖尿病但妊娠期首次被诊断的患者.根据国内多中心研究的数据,GDM目前的发病率达17.5％[1],已成为产科最常见的并发症.目前国内逐渐开展了以国际糖尿病与妊娠研究组（International Association of Diabetes and Pregnancy Study Groups,IADPSG）标准为主的GDM筛查策略,除了妊娠前患有糖尿病或有GDM病史的孕妇,大多数GDM孕妇在妊娠中晚期得到诊断和干预.经过保守治疗而疗效欠佳的GDM孕妇在分娩前4～6周开始应用药物治疗,治疗时间相当有限.研究发现,血糖浓度在正常范围的GDM孕妇分娩大于胎龄儿及巨大儿等并发症的风险仍高于非GDM孕妇。