东莞地区新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中促甲状腺激素截断值的建立

目的:建立适合东莞地区关于先天性甲状腺功能减退症(C H)筛查中促甲状腺激素(T S H)的截断值.方法:选取东莞市新生儿疾病筛查中心2021年6月—2022年10月进行新生儿CH筛查的标本,筛查总数129989例,采用全自动荧光读数仪(GSP)检测新生儿滤纸片上的TSH浓度,去除确诊病例303例的TSH浓度数据,采用百分位数法和受试者工作特征(ROC)曲线法确定TSH的截断值.结果:早产儿TSH浓度百位分数P50为1.7μU/mL、P95为5.4μU/mL、P99为7.7μU/mL;足月儿P50为2.6μU/mL、P95为6.7μU/mL、P99为9.7μU/mL,两组TSH浓度比较,差异有统计学意义(P<0.05).ROC曲线下面积(AUC)为0.987,95%CI=0.9788,0.9956,差异有统计学意义(P<0.001).当TSH截断值为7.85~8.05μU/mL时,筛查的敏感度和约登指数最高.结论:结合本中心的实际情况,百分位数法和ROC曲线法确定的TSH截断值为7.9μU/mL,可减少假阳性率和需召回率.

不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探

目的探讨建立适合本中心的关于足月儿(孕周≥37周)及早产儿(孕周<37周)先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查中17-羟孕酮(17-OHP)的切值。方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度,去除确诊病例的17-OHP浓度数据,采用百分位数法确定切值。结果 4700例早产儿中,17-OHP浓度分布水平为(15.96±10.34)ng/ml;65496例足月儿中,17-OHP浓度分布水平为(10.21±4.96)ng/ml。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为35.65、51.92 ng/ml,足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.23、26.87 ng/ml,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论结合本中心的实际情况,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不合理,建议早产儿17-OHP切值采用50.0 ng/ml,足月儿17-OHP切值采用25.0 ng/ml,以减少假阳性率和需召回率。

东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的设计与开发

目的:开发构建东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统,实现东莞市新生儿疾病筛查全流程信息化管理.方法:利用全市妇幼信息网络为基础,结合互联网,构建采血单位信息管理、物流管理、新生儿疾病筛查中心信息管理、家长查询、行政主管部门管理五大管理模块,各模块间实现数据的实时无缝对接,共同构成完整的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统.结果:全市实现采血单位、新生儿疾病筛查中心、卫生行政主管部门间数据的实时互联互通;实现家长宣教、标本采集、标本送检、标本验收、筛查检测、初筛阳性召回确诊、治疗随访、数据统计等全流程的信息化闭环管理;为新生儿家长提供宣教、结果主动推送服务和便捷的自助查询功能.结论:应用该系统能使全市新生儿疾病筛查工作更加规范化、科学化、系统化,提高工作效率和工作质量,提高全市新生儿疾病筛查工作的整体管理水平.

东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果分析

目的探讨自主研发的东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用效果。方法设立相应评价指标,以2015年7月1日-2016年6月30日东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统使用前的全市新生儿疾病筛查情况作为对照组,以2019年1月1日-2019年12月31日使用后的全市新生儿疾病筛查情况作为实验组,分别比较两组在健康宣教、筛查资料录入管理、标本采集递送管理、实验检测管理、初筛阳性召回管理及治疗随访管理等环节的应用效果。结果实验组的新筛健康教育知晓率、筛查率、资料完整率、资料准确率均显著大于对照组(χ~2=7524.756,P<0.01);实验组的资料录入效率大于对照组;实验组的采血及时率、标本递送及时率、不合格标本追踪率、不合格标本重采率、报告及时率(CH+PKU)均显著大于对照组(χ~2=5870.157,P<0.01);实验组的纸质报告发放率显著小于对照组(χ~2=215108.296,P<0.01);实验组的初筛阳性召回通知及时率(CH+PKU)和初筛阳性召回率(CH+PKU)显著大于对照组(χ~2=19.571,P<0.01);两组的治疗随访率差异不显著(χ~2=3.172,P=0.0749)。结论东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统的应用可有效提高新生儿疾病筛查的筛查效率和效果,值得进一步推广使用。

微信公众号在新生儿疾病筛查中的应用

目的:在科室信息化建设过程中利用微信公众号与新生儿疾病筛查信息管理系统有机结合起来,为广大群众尤其新生儿父母提供更多的新生儿疾病筛查服务和功能。方法:开通微信公众号,利用微信公众号开放的第三方开发接口,通过后续的开发,实现新生儿疾病筛查信息管理系统与微信公众号的对接,提供相应的服务。结果:为广大群众尤其新生儿父母提供新生儿疾病筛查健康宣教、筛查结果查询、初筛阳性召回通知、预约挂号就诊、随访管理、疾病分组管理、在线咨询等服务和功能。结论:微信公众号是提高本地区新生儿疾病筛查服务的有效途径。

胎龄对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响

目的:探讨胎龄对新生儿促甲状腺素(TSH)水平的影响以及与先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率的关系。方法:利用荧光酶免疫方法检测2013年7月至2015年6月在东莞市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿干血斑标本的TSH水平,TSH≥9 mU·L-1者为筛查阳性,召回测定TSH、血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)作出诊断。按照不同胎龄进行分组,分析不同胎龄TSH水平及CH的发病率。结果:筛查205464例新生儿,不同胎龄的新生儿TSH初筛阳性率总体结果,差异无统计学意义(P> 0.05)。CH发病率,差异具有统计学意义(P <0.05)。结论:新生儿CH的发病与新生儿的胎龄有关。加强围生期的保健和管理,减少早产儿和过期产儿的出生对于降低CH发病率,提高出生人口身体素质有着积极的意义。

东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的分析

目的:运用串联质谱技术分析东莞地区早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。方法:选取2019年1-12月于东莞市出生的3381例早产儿(早产儿组)和3845例正常足月儿(正常足月儿组),并将早产儿组按不同出生体质量分为极低出生体重儿、低出生体重儿和单纯早产儿。采用串联质谱技术检测滤纸干血斑中9种氨基酸的浓度。比较早产儿与正常足月儿的氨基酸代谢水平的差异,分析三组不同出生体质量早产儿氨基酸代谢水平的变化特点。结果:早产儿组丙氨酸(Ala)、甘氨酸(Gly)、脯氨酸(Pro)、缬氨酸(Val)浓度均明显低于正常足月儿组,而瓜氨酸(Cit)、甲硫氨酸(Met)、苯丙氨酸(Phe)、酪氨酸(Tyr)浓度均明显高于正常足月儿组(P<0.05)。早产儿组中不同出生体质量早产儿9种氨基酸代谢水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中Ala、Gly、Tyr浓度随着出生体质量的增加而升高,Cit、Phe浓度随着出生体质量的增加而降低。采用百分位数法,选择双侧限值的可信区间(P_(2.5)~P_(97.5))建立早产儿的氨基酸参考范围。结论:早产儿氨基酸代谢水平与正常足月儿存在明显差异,早产儿不同出生体质量可影响其体内氨基酸代谢浓度的分布。建议新生儿筛查实验室根据不同出生体质量建立早产儿氨基酸的参考范围,同时为临床早产儿合理的营养补充提供参考依据。

东莞地区新生儿地中海贫血基因特征及变化趋势

目的了解东莞市新生儿地中海贫血(简称地贫)基因分布特征及其变化趋势。方法对2014年1月至2018年12月东莞市新生儿疾病筛查系统记录的616718例东莞市出生行新生儿地贫筛查的数据进行回顾性分析。结果616718例新生儿中,地贫初筛阳性52308例,召回10366例,行基因诊断8576例,基因确诊地贫6432例。2014~2018年新生儿地贫基因携带率分别为5.81%、5.47%、5.96%、6.91%、7.90%,呈上升趋势(P<0.001);新生儿地贫筛查阳性率分别为9.12%、8.34%、7.54%、8.13%、9.32%(P<0.001);新生儿地贫基因诊断阳性率分别为0.89%、1.11%、1.24%、0.90%、1.09%(P<0.001)。2014~2018年检出α地贫5098例,占79.26%;β地贫检出1230例,占19.12%。α地贫在各年份中的检出比例均高于β地贫(P<0.001)。2014~2018年新生儿地贫以静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫为主。结论东莞市新生儿地贫以α地贫为主,其中又以静止型、轻型α地贫多见。东莞地区新生儿地贫基因携带率在持续上升,地贫防治工作形式仍严峻。

信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用

目的结合新生儿疾病筛查系统全面统筹工作,分析东莞市新生儿地中海贫血筛查资料特征,探讨信息化管理在新生儿地中海贫血筛查中的应用效果。方法自主研发“东莞市新生儿疾病筛查信息管理系统”是本区域唯一一家为新生儿分娩医院提供新生儿疾病筛查技术支持以及建立信息共享管理平台,对应用该系统前后新生儿地中海贫血筛查资料进行统计对比,而且也对地贫筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等情况多方面进行探讨分析。结果使用新生儿疾病筛查信息管理系统后,东莞市新生儿地中海贫血筛查的筛查效率、资料存储、政策开展、家属知情、采血单位运作等方面得到全面的提升,信息系统使用前、后,初筛阳性召回率有明显的提升,差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查系统构建新生儿地贫信息化管理平台,实现了家长宣教,标本采集、送检、验收,筛查检测,初筛阳性召回确诊、数据统计等全流程,对地贫筛查各个环节进行全方位的质量控制,严格、持续规范和管理新生儿地贫筛查工作,强化监督考核各项相关制度,提高分娩医院的工作效率,保证了新生儿地贫筛查的质量以及测定结果的准确性和安全性。

脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病。随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键。临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qPCR)和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)。在孕前或产前的携带者筛查中,专家推荐使用qPCR进行初筛,MLPA进行验证。但针对新生儿期筛查,需要根据新筛原则选择适合的检测技术和方法学来满足需求。本文对可用于SMA新生儿筛查的技术方法学进行综述,为大规模开展新生儿人群SMA筛查的方法学选择提供参考。

毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿β-地中海贫血临界值的探讨

地中海贫血(简称地贫)是我国华南地区高发和重点防治的一种遗传性溶血性疾病[1-2]。根据合成障碍肽链的不同,可将地贫分为α-地贫和β-地贫。基因检测是诊断地贫的金标准,但其成本高、技术要求高、检测时间长,无法在部分基层医院中开展,不适用于地贫的筛查。本研究利用毛细管血红蛋白(hemoglobin,Hb)电泳,筛查新生儿β-地贫,并对其临界值进行探讨。

妊娠末期红细胞压积及血浆白蛋白对重度子痫前期产后血压的影响

目的评价红细胞压积(HCT)与血浆白蛋白(ALB),以及它们之间的差值(HCT-ALB)对重度子痫前期患者产后产褥期血压高峰期(产后3～6天)血压的影响,初步探讨妊娠末期HCT、ALB对重度子痫前期患者产后产褥期血压升高的预测价值。方法选取2015年7月至2017年8月在东莞市妇幼保健院分娩的妇女243例,分为3组,第1组为正常妊娠组(1组,n=83),将产后收缩压<150 mm Hg和舒张压<100 mm Hg的患者纳入第2组(2组,n=79),产后收缩压≥150 mm Hg和(或)舒张压≥100 mm Hg的患者纳入为第3组(3组,n=81)。收集三个组患者产前同一时间点测量的HCT、ALB,并计算HCT与ALB的差值。比较三组患者HCT、ALB、HCT与ALB的差值,并应用受试者工作曲线(ROC)对三个组别的ALB、HCT-ALB进行统计学分析。结果 (1)与1组相比,2、3组患者的ALB均值降低(P <0. 01),HCT、HCT-ALB均值升高(P <0. 01);与2组相比,3组ALB均值下降(P <0. 05),HCT-ALB均值升高(P <0. 05),HCT均值差异无统计学意义(P> 0. 05)。(2)以1组为金标准,对2组及3组ALB和HCT-ALB的ROC进行分析,ALB临界值均在32. 8时相对应的曲线下面积(AUC)最大,诊断具有一定的敏感性和较高的特异性。HCT与ALB的差值分别在0. 9与1. 5时,相对应的AUC最大,均具有一定的敏感性和较高的特异性。(3)以2组为金标准,对3组ALB及HCT-ALB的ROC进行分析,ALB在临界值29. 2时,AUC最大,诊断具有较低的敏感性和特异性。HCT与ALB的差值在临界值6. 1时,AUC最大,诊断具有较低的敏感性和特异性。结论已诊断为重度子痫前期的孕妇,妊娠末期ALB<29. 2 g/L、HCT-ALB>6. 1时产后易发生血压异常增高,可作为产后血压变化的预警指标,警示临床严密监护。正常妊娠孕妇,当妊娠末期ALB<32. 8和(或) HCT-ALB>1. 5时,有很大机率会发生产后高血压,但仍需临床证据支持。

直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因热点突变分析

目的建立快速诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的方法,初步探讨NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中所占比例。方法应用聚合酶链反应(PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对122例表现为直接胆红素增高的黄疸患儿SLC25A13基因(热点突变分析位点包括:851del4、1638ins23、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb和IVS11+1G>A)进行热点突变分析。结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5G>A突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变。还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD。暂时未发现有IVS11+1G>A突变。在这些热点突变类型中以851del4突变所占比例最高,占了71.4%(20/28),其次为IVS16ins3kb和1638ins23,各占10.7%。NICCD患儿占总受检人数的14.7%。结论 1.SLC25A13基因热点突变分析能快速准确地诊断NICCD。2.SLC25A13基因突变以851del最为常见。3.NICCD在直接胆红素增高的黄疸患儿中占相当高的比例。

RDW在4月龄内儿童β地中海贫血筛查中的应用研究

目的探讨红细胞体积分布宽度在4月龄内儿童筛查β地中海贫血的价值,并由此探讨改进新生儿地中海贫血筛查程序。方法回顾分析广东东莞地区1 196例4月龄内儿童静脉血样本,均进行全血细胞分析和基因验证,其中α、β地贫组各400例,常见α、β基因均阴性组396例。分别对3个组红细胞体积分布宽度标准差(RDW-SD)、分布宽度变异系数(RDWCV)进行对比,使用受试者工作曲线(ROC曲线)得出β地贫RDW-SD、RDW-CV的筛查诊断范围。结果α地贫、β地贫、阴性组静脉血样本RDW-CV值分别为17. 34±2. 40、20. 32±2. 77、15. 49±1. 68,RDW-SD值分别为46. 07±5. 23、60. 50±8. 63、49. 02±5. 99,各组差异均有统计学意义(P<0. 05)。β、α地贫组RDW-CV最佳截断值18. 45,曲线下面积(AUC)为0. 797,灵敏度68. 8%,特异度74. 8%,约登指数(YI) 0. 435;RDW-SD最佳截断值53. 45,AUC 0. 917,灵敏度92. 5%,特异度86. 2%,YI 0. 788。β地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值17. 05,AUC 0. 942,灵敏度90. 0%,特异度88. 9%,YI 0. 789;RDW-SD最佳截断值54. 35,AUC 0. 879,灵敏度83. 8%,特异度84. 5%,YI 0. 683。α地贫组、阴性组RDW-CV最佳截断值16. 45,AUC 0. 745,灵敏度64. 3%,特异度82. 3%,YI 0. 466;RDW-SD最佳截断值48. 55,AUC 0. 666,灵敏度72. 3%,特异度55. 3%,YI 0. 276。结论 4月龄内儿童RDW-CV、RDW-SD能有效地将β地贫从α地贫和正常儿中区分。以MCV<80fL和(或) MCH<27 pg和(或) RDW-CV>16. 45%为筛查条件筛查出可疑的α、β地贫患儿,如果怀疑是α、β地贫患儿可以RDWSD>53. 45fL为条件得到可疑β地贫患儿,并行血红蛋白电泳,最终基因检测确诊。此筛查程序能更好的减少β地贫的遗漏,促进新生儿地贫筛查事业的发展,适合在基层医院推广。