上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析

目的 分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果 检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。

唐氏综合征产前血清筛查的进展

１８８６年英国ＬａｎｇＤｏｗｎ首先对此病作了描述。此病因严重智力发育迟缓，肌张力低下，小头畸形，宽眼距等而引起临床上关注，称唐氏综合征（Ｄｏｗｎｓｙｎｄｏｍｅ，Ｄｓ）。作为２１三体染色体疾病，首先是法国儿科医生Ｌｅｊｅｕｎｅ于１９５９年证实的。Ｄｓ是...

分析母体血中胎儿细胞行产前诊断

近年来，分子生物学诊断和细胞分离技术的快速发展，使得人们可以利用母体静脉血中的胎儿细胞做遗传学诊断，这使产前诊断获得一次飞跃。由于存在于母体血中的胎儿细胞数极少，人们对其许多生物学特性还知之不多。本文将此技术的目前状况，研究进展，临床应用及面临的问题作一阐述。

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题,以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析,分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本,检出异常核型101例,检出率为3.78%,其中常染色体三体33例,性染色体三体8例,性染色体单体2例,易位24例,倒位14例,部分缺失4例,嵌合体8例,其他染色体结构异常8例。

胎儿脑室扩张的产前诊断和临床预后

目的 通过分析不同程度的脑室扩张胎儿的诊断、处理及预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据.方法 回顾性分析苏州市立医院产前B超诊断的胎儿脑室扩张151例,记录其临床处理方式、B超随访、新生儿检查结果 及出生后的随访资料.结果 ①151例胎儿中72例为多发畸形（47.7%）;②23例新生儿中5例为重度脑室扩张（3例出生后死亡,1例经治疗后发育与同龄儿童相仿,1例发育迟缓）,18例为轻度脑室扩张,其中15例新生儿CT或B超检查未发现异常,占83.3%;③46例进行了胎儿染色体检查,其中5例（10.9%）合并染色体异常.结论 对于染色体正常的轻度侧脑室扩张的胎儿,应B超复查,无进行性加重,其预后一般较好,主张继续妊娠.重度脑室扩张存活者的预后相对不理想,建议终止妊娠.

902例产前诊断染色体核型分析

目的分析产前诊断染色体异常核型的检出率和分布。方法902例产前筛查高危和有产前诊断指征的患者,根据首诊孕周大小,801例于妊娠19-22^＋6周行羊膜穿刺抽取羊水,101例于妊娠23-34周抽取脐带血,进行细胞培养,然后作G带核型分析。结果801例羊水中,染色体异常检出率为2.24%（18/801）,其中数目异常11例,结构异常5例,嵌合体2例。101例脐带血中,染色体异常检出率为14.9%（15/101）,其中数目异常11例,结构异常3例,嵌合体1例。902例中,染色体异常检出率为3.66%（33/902）。检出唐氏综合征9例,居检出病种首位。其中3例为筛查高危;3例为高龄孕妇;1例为筛查高危合并高龄;1例为筛查亚高危,超声发现异常;1例未经二联筛查,超声发现异常,经脐静脉穿刺证实。结论对高危孕妇进行产前诊断是当前国家进行出生缺陷干预工作不可缺少的一部分,对防止畸形胎儿的出生具有一定的临床意义。

人类额外小标记染色体的鉴定及其研究价值的探讨

目的应用荧光原位杂交（fluorescentinsituhybridization，FISH）结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosomes，sSMC）的来源，并探讨其发生机理及应用价值。方法对3例羊水染色体核型分析结果显示是47，XN，＋mar的胎儿羊水细胞用两种探针cep-FISH（针对着丝粒）和SubcenM-FISH（针对近着丝粒区域）进行分析。结果病例1的FISH结果为47，XY，＋mar．ishinvdup（22）（q11．1）（D2224＋＋，D14／2221＋，RP11-172D7-），标记染色体完全由异染色质组成，胎儿活产未见异常临床表型。病例2的FISH结果为47，XX，＋mar．ishr（10）（p11．2q11．2）（cepl0＋，RPll-232C13＋，RP11-178ALO＋）[25]／46，XXE10]，标记染色体由着丝粒附近的常染色质和异染色质组成，胎儿活产无异常临床表型。病例3的FISH结果为47，XY，＋mar．ishinvdup（22）（q11．1）（D2224＋，D14／22ZI＋），标记染色体由异染色质组成，胎儿B超有异常但与此标记染色体关系不明。结论由于sSMC来源的多样性，给产前诊断带来了巨大的困难。其鉴定需要在传统的显带核型分析基础上结合FISH或者其他分子技术。其特殊的结构也为基因定位、异染色质研究以及基因治疗等提供了非常有价值的研奔裁体。

染色体多态性与临床生殖效应的研究

目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果:1532例患者中检出异常核型163例,其中染色体多态性72例,占异常核型的44.17%。大多数均表现出各种临床效应,与生殖相关的男性主要表现为不育,女性主要表现为流产。不同类型的染色体多态性引起的第一位临床效应是流产,达到50%。结论:染色体多态性与流产、不孕、死胎等生殖异常之间存在相关性,对染色体多态性携带者进行产前诊断是必要的。

荧光原位杂交和染色体涂染技术在G带核型分析不明病例中的应用

目的 应用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染（chromosome painting，CP）技术对6例G带核型分析不明病例进行分析。方法 根据G带提示针对性的使用检出可能性较大的CEPX，CEPY，CEP13／21探针和X，13涂染探针进行杂交和涂染。结果 4例G带分析不明的染色体异常由FISH技术鉴定出1例为X环、1例为Y环、1例为21三体、1例排除21三体；2例G带分析不明的染色体异常由CP技术鉴定出1例为der（x）、1例为idic（13）（p11．2）。结论 FISH和CP技术可以准确地对常规G带分析无法明确鉴定的某些染色体异常进行分析鉴定，是进行染色体病诊断的重要补充技术。

苏州地区遗传咨询患者染色体异常分析

目的探讨具有智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史患者染色体异常的发生率及其对临床的指导意义。方法取患者外周血细胞培养72h后制备染色体,常规G显带技术进行细胞遗传学分析,部分病例加用FISH技术,按照"人类细胞学命名的国际体制"进行染色体核型分析。结果1054例咨询患者总的异常检出例数为97例,检出率为9.2%。其中染色体多态性27例,占异常例数的2.5%。性染色体异常18例,占异常染色体的1.9%。常染色体异常52例,占异常核型的53.6%。结论染色体变异包括一些染色体多态性导致的智力低下、生殖异常的临床表现是存在的,所以开展染色体分析是必要的,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。

272例胎儿缺陷临床分析

目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工作环境,并行胎儿染色体核型分析等相关检查,部分引产胎儿行尸解病理学检查;对未引产者进行随访。结果:①272例异常胎儿中,最常见的是神经系统畸形,其次是心脏畸形;②57.4%的孕妇有孕早期感冒或家庭装修等高危因素接触史;③缺陷胎儿染色体异常率为13.3%;④35例随访病例中有23例轻度异常者出生后无明显异常表现。结论:①妊娠前后的不良环境因素可能对胎儿缺陷的发生起一定作用;②常规染色体核型分析只能发现小部分胎儿异常的遗传学病因,染色体微小结构畸变或多基因缺陷有待引入进一步的检测方法;③遗传咨询中对某些超声检查轻度异常的胎儿,排除染色体异常后可以建议随访观察。

46，X，der（X）一例

患者 女孩表型，7岁，骨龄5岁，身材矮小，身高106．5cm。出生史和家族史无异常。面容正常，智力正常。

胎儿轻度脑室扩张40例产前诊断及临床预后

目的探讨孤立性轻度脑室扩张胎儿的产前诊断及临床预后,为临床遗传咨询和优生优育提供依据。方法回顾性分析并随访2006年8月至2008年12月南京医科大学苏州市立医院生殖与遗传中心产前B超诊断孤立性轻度脑室扩张的胎儿40例,记录其临床处理方式,随访B超及新生儿检查结果。结果 (1)40例病例中已有22例胎儿继续妊娠并分娩,1例出生时死亡,1例出生后4个月死亡,2例有发育异常,余18例胎儿娩出后CT或B超检查未见异常(81.8%,18/22)。(2)共15例病例进行了胎儿染色体检查,未见染色体异常。结论对于孤立性轻度脑室扩张的胎儿,建议行染色体检查;染色体正常的胎儿,应行多次B超复查,并建议进行胎儿MR I检查,无进行性加重且胎儿MR I无明显异常者其预后一般较好,在充分告知患者利弊的情况下,可以继续妊娠。

一例2q31．1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析

患儿男，3．5岁。无遗传病家族史，父母非近亲婚配。其母亲分别在孕1＋、孕5＋月、孕6＋月有过感冒史，无明显发热反应，未服用抗乍素类药物。

罕见的四条染色体易位一例

患儿女，6岁。因精神发育迟滞就诊．表现为语言表达不清。认知能力差。出生时左手6指。母亲生产年龄36岁，顺产。患儿有1哥19岁，智力正常。父母双方均无异常家族史。

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的应用

羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高，难度大，培养时间长，易污染，分裂相较少等问题，是许多单位开展产前诊断的难点。近年来，我们在传统的羊水细胞培养技术基础上进行不断探索改进，建立了一种操作简便、快速、稳定、成功率高的羊水细胞染色体制备方法，取得了满意的效果。

染色体α卫星探针在染色体畸变诊断中的应用

目前临床确诊染色体畸变的主要方法是核型分析，但其检测周期长，诊断结果在一定程度上会受分析者经验影响。近年来，荧光原位杂交（ＦＩＳＨ）技术利用非放射性同位素标记核酸探针对分裂间期和分裂期细胞作原位杂交，程序简单、诊断周期短且能识别染色体显带技术难以确认...