染色体平衡性结构畸变携带者的生育风险研究

目的:研究染色体平衡性结构畸变携带者的生育风险,为遗传咨询与优生优育提供参考依据。方法:回顾性收集2012年1月至2023年7月就诊于梧州市工人医院的69例染色体平衡性结构畸变携带者的生育史及临床资料,按照染色体畸变类型、性别进行分组,评估各组的生育风险。结果:(1)69例染色体平衡性结构畸变携带者中20.29%(14例)既往无妊娠史,79.71%(55例)既往有妊娠史,31.88%(22例)既往生育有表型正常的后代。既往有无妊娠史、是否生育有表型正常的后代在相互易位组、罗氏易位组、倒位组3组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)55例有妊娠史的平衡性结构畸变携带者中,共妊娠158例次,其中自然流产或稽留流产的发生率为79.75%(126/158),活产缺陷儿的发生率为6.33%(10/158),生育表型正常后代的发生率为13.92%(22/158)。自然流产或稽留流产的发生率、活产缺陷儿的发生率、生育表型正常的后代的发生率在相互易位组、罗氏易位组、倒位组3组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)男性携带者其配偶自然流产或稽留流产的发生率为81.66%,活产缺陷儿的发生率为6.67%,生育表型正常后代的发生率为11.67%,女性携带者自然流产或稽留流产的发生率为83.67%,活产缺陷儿的发生率为6.12%,生育表型正常后代的发生率为10.21%,两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)无妊娠史的平衡性结构畸变携带者中,男性多表现为精子异常,女性主要表现为原发性不孕、闭经等。结论:染色体平衡性结构畸变携带者的自然妊娠风险很大,以自然流产及稽留流产为主,但仍可通过自然受孕获得表型正常的后代,染色体平衡性结构畸变可影响男性与女性的生育能力,导致不孕不育。

1986~2022年广西梧州地区遗传咨询者细胞遗传学检测结果及变化分析

目的探讨梧州地区遗传咨询者染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布与变化的特点。方法选取1986年1月~2022年10月前来梧州市工人医院进行遗传咨询的4346例患者,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析,并分析Ⅰ阶段(1986~2019年),Ⅱ阶段(2020~2022年)异常核型的分布与变化的特点。结果4346例遗传咨询者中检出染色体异常304例,异常核型检出率6.99%,其中21三体检出率最高,为3.18%(138/4346),占所有异常核型的45.39%(138/304)。异常核型构成比依次为21三体、平衡易位、47,XXY,45,X,罗氏易位、染色体片段缺失/重复、47,XXX和倒位。此外,检出13三体3例,19三体1例,8三体1例,47,XN,+mar 5例,性染色体不一致嵌合7例,性反转7例。平衡易位、倒位的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)分别为24.59%,8.20%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的9.88%,0.82%;而21三体的构成比在Ⅱ阶段(2020~2022年)为14.75%,低于Ⅰ阶段(1986~2019年)的53.09%,两阶段比较,差异均具有统计学意义(χ^(2)=9.439,8.735,28.904,均P<0.05)。而47,XXY,45,X,罗氏易位等异常核型的构成比在两阶段间的比较,差异均无统计学意义(χ^(2)=0.192,0.000,1.313,均P>0.05)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),常染色体数目异常及片段缺失/重复的患者在1岁之前被确诊占78.57%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的63.38%,但两阶段比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.709,P=0.400)。在Ⅱ阶段(2020~2022年),性染色体异常的患者在12岁之前被确诊占27.78%,高于Ⅰ阶段(1986~2019年)的13.11%,但两阶段比较差异无统计学意义(χ^(2)=1.238,P=0.266)。结论梧州地区遗传咨询者中异常核型检出率较高,尤其是21三体。近三年21三体的构成比下降,平衡易位、倒位的构成比显著上升,核型异常患者的确诊年龄有提前趋势。染色体异常是导致该地区的遗传咨询者存在出生缺陷、生长发育迟缓及不良孕产史等症状的原因之一,对具有相应临床指征的患者行染色体核型分析具有重要临床意义。

江门经济社会发展潜力研究——基于五邑大学毕业生就业率视角

依据劳动力均衡理论,探讨五邑大学毕业生就业率与江门经济社会发展的关系,提出"就业率"发展论;依据新经济增长理论、人力资本理论、区域竞争力理论提出"就业率"决定论;最后,调用广东省教育厅毕业系统数据,从实证层面研究就业率发展论和决定论,结果表明:五邑大学培养的毕业生能满足江门经济社会发展的需求;五邑大学毕业生在江门就业的比例与江门GDP正相关;五邑大学毕业生就业率,影响江门GDP的走势。这为江门市政府制定经济社会发展政策提供理论支持。

供给侧改革下侨乡文化旅游产业发展模式研究

旅游业已经成为人们的一种生活方式。促进旅游业转型升级,实现旅游业可持续发展,提供更多旅游产品,满足人们的需求,关键是在旅游业中注入文化元素。五邑侨乡是全国优秀旅游城市,有独特的文化人文景观资源,如何把地区特色文化和旅游业整合起来,开发更多文化旅游产品,带动文化产业大发展,是侨乡旅游业发展的方向和研究的重点。文章分析了五邑侨乡文化旅产业的发展现状,提出了基于五邑侨乡文化旅游资源特点的六种开发模式,探讨了文化旅游与文化产业互动的内生关系;最后,发现高校、政府、企业三方联动的开发模式,最有利于推动侨乡文化产业发展。

阴道 B 超联合阴道镜对早期宫颈癌和癌前病变的诊断价值分析

目的探讨阴道B超联合阴道镜对早期宫颈癌和癌前病变的诊断价值。方法选取2012年1月至2015年2月于南雄市人民医院疑诊为早期宫颈癌和癌前病变患者180例,所有患者先行阴道B超,再行阴道镜检查,并与病理检查作对比。使用B超血显像技术检查宫颈部的血流分布情况,测定收缩期峰值的阻力指数(RI)与血流速度(PSV)。结果 B超联合阴道镜诊断率明显高于单用B超和阴道镜的诊断率,差异均有统计学意义(P<0.05)。早期宫颈癌RI高于癌前病变,但早期宫颈癌PSV低于癌前病变,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论阴道B超联合阴道镜诊断早期宫颈癌和癌前病变具有较高的诊断率,可作为筛查宫颈癌的首选方法,对早期宫颈癌病变的诊断具有重要价值。

四物汤化裁联合桂枝茯苓治疗不孕症的疗效观察

选取2013年6月~2014年6月我院收治的98例不孕症患者。按治疗所用方法分为对照组44例和观察组55例。对照组给予以桂枝茯苓胶囊治疗,观察组在其基础上予以四物汤治疗,比较两组疗效、子宫肌瘤体积及性激素指标变化。结果观察组治疗总有效率96.3%,比对照组70.5%高,FHS、LH、E2及P指标均比对照组低,且观察组治疗后子宫肌瘤体积1.0±0.5cm2,比对照组3.4±0.8cm2小,差异均有统计学意义（P〈0.05）。四物汤化裁联合桂枝茯苓治疗不孕症的疗效显著,值得推广使用。

需氧菌性阴道炎患者的微生态特征观察分析

目的：观察和分析需氧菌性阴道炎的微生态特征。方法：选取2014年5月至2016年5月南雄市人民医院进行阴道分泌物检查的患者200例。运用统计学方法对氧菌性阴道炎患者的年龄阶段特征和病理特征进行观察和分析。结果：进行阴道分泌物检查的200例患者中,经临床诊断其中的150（占75%）例患者确诊为需氧菌性阴道炎,并出现阴道微生态环境异常症状。其中,粪肠球菌和大肠埃希菌以及金黄色葡萄球菌等需氧菌患者有90例,检出率为60%;有B族链球菌患者60例,检出率为40%;乳杆菌缺失有患者75例,检出率为50%;乳杆菌明显减少30例,20%的检出率;阴道内p H值大于5.0的患者50例,有33.3%的检出率,差异具有统计学意义（P〈0.05）,氧菌性阴道炎患者主要在21~30岁的年龄阶段。结论：需氧菌性阴道炎的发病率较高,而且易出现混合感染。经过观察和分析需氧菌性阴道炎的临床表现和症状,进一步提高对需氧性阴道炎的了解和认识,有助于提升临床诊断水平,为预防和预后提供有力的理论依据。

剖宫产后瘢痕子宫妊娠阴道分娩的临床分析

目的探讨剖宫产后瘢痕子宫妊娠实施阴道分娩的可行性。方法选取2013年5月至2015年5月我院的60例剖宫产后瘢痕子宫妊娠妇女为研究对象,根据妊娠者选取分娩方式的不同分为对照组(40例)和观察组(20例),对照组行剖宫产,观察组选择阴道自然分娩,比较两组产后24h出血量、并发症发生情况、新生儿窒息情况与住院时间。结果观察组术后24h出血量少于对照组;观察组并发症发生率为5.0%,低于对照组的27.5%;观察组新生儿窒息率为5.00%,低于对照组的17.50%;观察组住院时间短于对照组,上述差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论对于一些瘢痕子宫再次妊娠的产妇,选择阴道分娩不但可减少术后出血量,降低并发症发生率,缩短住院时间,同时还可减少新生儿窒息的发生,对母婴均有好处。

染色体分散仪在外周血染色体标本制备中的应用

目的探讨Thermotron Model CDS-5染色体分散仪在外周血染色体制备中的应用。方法使用染色体分散仪控制染色体滴片时的环境温度及湿度,在不同温度/湿度组合下制备染色体并对制备成功率、分散效果进行分析。同时与传统滴片法制备染色体的成功率、分散效果进行比较。结果在一定温度和相对湿度范围内,升高温度和湿度可以提高染色体的制备成功率和分散效果。超过温度和湿度阈值时,染色体制备成功率、分散效果反而下降。将Thermotron Model CDS-5染色体分散仪温度设为25℃,湿度设为55%时,染色体分散效果最好。染色体制备成功率、分散效果优于传统滴片法(P<0.001)。结论Thermotron Model CDS-5染色体分散仪在最佳温度/湿度组合下可制备出优质的染色体,提高染色体核型分析的准确性,值得向各实验室推广。

新生儿窒息(苍白型)的抢救与护理

新生儿窒息,是胎儿娩出后一分钟仅有心跳而无呼吸或未建立规律呼吸的缺氧状态,是导致新生儿死亡的重要因素之一。新生儿在出生后五分钟内的生命状况与婴儿以后的神经系统功能的健全、健康的成长、智力的正常发育有着密切的关系,新生儿窒息的抢救与护理是否及时、恰当是影响新生儿终身健康的关键。

外周血染色体吉姆萨显带制备条件优化研究

目的对外周血染色体吉姆萨显带制备条件进行优化,以提高染色体制备成功率。方法选取2021年4月~2022年4月因不孕不育就诊于梧州市工人医院生殖医学中心的116例成年患者的外周静脉血为研究对象,其中单因子梯度实验15例,正交实验设计1例,优化前组50例和优化后组50例。在现有染色体制备体系基础上,通过单因子梯度实验对影响外周血染色体制备成功率的秋水仙素作用浓度、作用时间及低渗处理时间进行优化,根据单因子梯度实验结果进行3因素3水平正交实验设计,以染色体制备成功率最高的条件组合作为最适的外周血染色体制备体系。并进一步对优化前、后两组<320带,320~400带和400~550带的分裂相所占比例进行比较分析。结果单因子梯度实验结果表明,染色体制备成功率随着秋水仙素作用浓度、作用时间及低渗处理时间的增加均呈先升高后下降趋势。在秋水仙素不同作用浓度实验中,当秋水仙素作用浓度为0.24μg/ml时染色体制备成功率最高,达67.67%;在秋水仙素不同作用时间实验中,当秋水仙素作用时间为30 min时染色体制备成功率最高,达62.33%;在不同低渗处理时间实验中,当低渗处理时间为35 min时染色体制备成功率最高,为64.17%。根据单因子梯度实验结果,秋水仙素作用浓度设置0.20,0.24,0.28μg/ml三个水平,秋水仙素作用时间设置25,30和35 min三个水平,低渗处理时间设置30,35,40min三个水平,进行正交实验设计。结果表明秋水仙素作用浓度为0.24μg/ml,秋水仙素作用时间30 min,低渗处理时间40 min是外周血染色体制备最适体系。优化前组吉姆萨显带<320带的分裂相占比(64.30%)显著高于优化后组(43.78%),差异具有统计学意义(χ^(2)=508.443,P<0.001);优化后组320~400带,400~550带分裂相占比(40.30%,15.29%)均显著高于优化前组(33.12%,2.58%),差异具有统计学意义(χ^(2)=66.629,635.346,均P<0.001)。结论经优化后确定的染色体制备体系可提高染色体制备成功率,值得临床应用与推广。

新生儿13三体综合征1例

患儿男,系G4P4,孕38+4周经剖宫产娩出,羊水Ⅱ度浑浊,脐带与胎盘未见异常。患儿出生后因"口唇与四肢肢端发绀、呼吸与反应欠佳6 h"于2021年10月24日转入梧州市工人医院就诊。患儿母亲43岁,父亲52岁,否认近亲结婚及家族遗传病史,已育有2女1子,均健康。孕期未进行常规产检,无特殊不适。