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广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
1
作者
戚晓明
吕灼荣
+4 位作者
郭西西
张坤山
钟韵萍
陈爱贤
余伍忠
《现代检验医学杂志》
CAS
2024年第2期163-167,共5页
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠...
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。
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关键词
α-珠蛋白生成障碍性贫血
基因类型
贫血基因携带率
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职称材料
题名
广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
1
作者
戚晓明
吕灼荣
郭西西
张坤山
钟韵萍
陈爱贤
余伍忠
机构
广州市从化区妇幼保健院检验科
广州金域医学检验集团股份有限公司
出处
《现代检验医学杂志》
CAS
2024年第2期163-167,共5页
文摘
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。
关键词
α-珠蛋白生成障碍性贫血
基因类型
贫血基因携带率
Keywords
α-thalassemia
genotype
anemia gene carrier rate
分类号
R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]
Q786 [生物学—分子生物学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
戚晓明
吕灼荣
郭西西
张坤山
钟韵萍
陈爱贤
余伍忠
《现代检验医学杂志》
CAS
2024
0
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参考文献
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