非综合性遗传性耳聋三家系GJB2基因突变分析

目的探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况。方法收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列,应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析。结果3个家系的患者均为感音神经性聋,均由GJB2突变(双等位基因突变)引起,突变类型分别是235delC(纯合)、176_191del16(纯合)及V37I(纯合)。结论检测GJB2基因突变不但可以明确病因,而且可以为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助。