视神经脊髓炎型多发性硬化的临床和影像学特征

目的:分析视神经脊髓炎型多发性硬化(OSMS)的临床和影像学特征。方法:回顾性分析34例OSMS患者的临床资料与影像学表现。结果:OSMS初诊时漏诊率高,病程中易复发,平均(1.64±0.42)次/年,基础治疗很难有效控制疾病进展。MRI上除脊髓病灶外,大脑、小脑、脑干、视神经或视交叉均有可能出现病灶;除部分病灶累及AQP4抗体高表达区外,也有部分病灶累及大脑灰质及侧脑室周边白质。结论:诊断视神经炎或视神经脊髓炎时,建议检查脑/脊髓MRI、视觉诱发电位、脑脊液IgG指数与OB以及眼底照相;OSMS易复发,进展快,必要时需给予利比或硫唑嘌呤等添加治疗。

利奈唑胺治疗儿童化脓性脑膜炎的临床观察

目的:观察利奈唑胺治疗儿童化脓性脑膜炎的疗效及安全性。方法:回顾性分析2012年12月至2017年12月武汉儿童医院确诊为化脓性脑膜炎一线抗生素治疗失败换用利奈唑胺治疗的患儿临床资料。结果:共纳入29例患儿,中位年龄4个月,主要前驱感染为肺炎14例(48.3%)。19例(65.5%)出现抽搐,合并神经系统并发症17例(58.6%),主要并发硬膜下积液。脑脊液培养阳性12例(41.4%),其中肺炎链球菌5例,无乳链球菌6例,金黄色葡萄球菌1例。29例患儿痊愈4例,好转22例,进步2例,未愈1例,总有效率89.7%。2例患儿血和脑脊液利奈唑胺平均谷浓度分别为1.8μg/mL、1.2μg/mL,脑脊液穿透率为66.7%。抗感染治疗后患儿超敏C反应蛋白、降钙素原、脑脊液白细胞计数、蛋白水平较治疗前下降(P<0.05),脑脊液葡萄糖明显恢复(P<0.05)。治疗过程中未见明显不良反应。结论:对于确诊或怀疑革兰阳性菌感染化脓性脑膜炎,若一线药物治疗失败,利奈唑胺可作为二线药物治疗儿童化脓性脑膜炎,其疗效可靠,安全性好。

儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

发热，反应差，抽搐，肝大

目的 探讨瑞氏综合征的鉴别诊断及原发性肉碱缺乏症特点，并为类似病例提供诊断思路。方法对武汉市儿童医院收治的1例临床表现为发热、反应差、抽搐、肝脏增大的患儿，总结其临床表现，全面进行体格检查，记录其辅助检查结果，并请小儿重症医学科、神经内科、遗传代谢科、消化内科专科医师查房讨论，根据讨论意见调整治疗方案，追踪治疗效果及最终诊断。结果该病例入院时初步诊断为中枢神经系统感染或中毒性脑病可能，瑞氏综合征待排。经脑脊液及脑头颅MRI检查，未见异常，肝功能提示丙氨酸氨基转移酶升高，血糖降低，肝脏彩超提示肝脏增大，血氨基酸检查提示肉碱水平降低，最终证实为原发性肉碱缺乏症，予左卡尼汀治疗效果良好。结论瑞氏综合征需与中枢神经系统感染及脂质代谢性疾病相鉴别，尤其是原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症临床表现与瑞氏综合征相似，主要表现为意识障碍及肝脏增大，但婴幼儿起病，有家族史或既往类似病史，感染或饥饿后发病者亦为该病特点。

IFN-β-1a治疗多发性硬化的多中心前瞻开放对照研究

目的 客观观察和评定利比（Rebif,IFN-β-1a）治疗缓解复发型多发性硬化（RRMS）的临床疗效和安全性.方法 60例依据McDonald（2005）标准确诊的RRMS患者纳入利比组（其中疗程6月者38例,疗程12月12例,18月6例,24月4例）,同一时期内性别、年龄、病程和EDSS分值相匹配的60例RRMS患者纳入对照组.利比组RRMS患者接受利比44 μg皮下注射,每周3次,疗程6-24月.对照组患者口服转移因子治疗.每位入选患者在治疗前记录症状、体征、实验室及MRI检查资料,评定EDSS分值.治疗后每3月随访1次,除记录治疗前项目外,增加利比副反应.随访观察期为2年.疗效评估终点选择在（1）治疗后6月;（2）治疗后12月;（3）治疗后18月;（4）治疗后24月.疗效评定考核指标采用（1）MS年平均复发次数;（2）复发间隔时间;（3）EDSS下降值.结果 利比组患者年平均复发次数为（0.57±0.11）次,对照组为（1.23±0.20）次（P〉0.001）.利比组复发间隔时间为（464.7±20.8）d,对照组为（275.4±16.4）d（P〉0.001）.利比组RRMS患者在利比治疗6、12、18、24月后EDSS分别下降（0.48±0.08）、（0.52±0.06）、（0.93±0.08）、（1.05±0.10）分;对照组分别下降（0.23±0.09）、（-0.29±0.08）、（-0.62±0.12）、（-1.12±0.11）分,2组比较有显著差异（P〉0.001）.利比组有4例（6.67%）出现注射部位红肿,4例（6.67%）出现流感样症状,2例（3.33%）转氨酶轻度增高.此三类副反应均较轻微,2周后自行消失,仅个别患者需要对症处理.结论 RRMS患者在缓解期使用利比44 μg,每周3次皮下注射,能够显著减少MS的复发次数、延长复发间歇时间、延缓残疾进展速度;利比注射时间越长效果越好.利比治疗RRMS安全有效.

儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征二例

2例学龄期患儿临床均表现为髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病后出现抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,头颅磁共振成像示脱髓鞘病灶以幕上病灶为主,均为复发病程,最后诊断为儿童MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征,予以免疫治疗后预后尚可。

脑脊液二代测序对5例结核性脑膜炎患儿精准诊断价值研究

目的探讨脑脊液病原菌二代测序(NGS)技术在结核性脑膜炎(TBM)早期精准诊断中的应用价值。方法收集华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科2019-01-01—2019-12-15确诊的TBM 5例患儿,5例均检验了脑脊液病原菌NGS 1~2次,分析相关临床资料、血液及脑脊液检验结果、结核相关检验指标、颅脑磁共振等检查资料,并追踪随访。结果5例中男4例,女1例,年龄在9月龄至13岁,临床表现为5例均有发热,4例有意识障碍,头痛3例,既往均无结核病史,2例有结核接触史。查体示脑膜刺激征阳性3例,X线胸片发现肺结核1例,PPD阳性2例,Xpert阳性2例,磁共振异常3例,脑脊液病原菌NGS最终都检查出结核菌序列数,且有2例最初为假阴性。结论临床脑脊液常规检查不典型情况下,病原菌NGS有助于早期精准诊断和治疗TBM,改善患者预后。

CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病4例的临床特征

目的探讨CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿的临床表型特点。方法收集2013年9月至2015年12月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科门诊及病房收治的不明原因早发性癫痫脑病患儿详细的临床资料，采集患儿及其父母外周血，应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析，筛选出4例CDKL5基因阳性突变的患儿，被证实的突变均用Sanger测序验证并明确突变的父母来源。结果4例CDKL5基因阳性突变的患儿均为非特异性早发性癫痫脑病，均为女性，起病年龄40d～2个月（平均为出生后40d）。1例脑电图特征逐渐演变，3例脑电图表现为全导棘波、棘慢波、多棘慢波爆发。头颅磁共振成像示1例脑外间隙增宽，3例正常。4例患儿CDKL5基因突变均为新发突变（P．443，N〉Kfs20；e．1794～C．1795：插入A，移码突变；IVS9．1G〉A，剪切位点；P．925M〉lfs15）。经多种抗癫痫药物联合生酮饮食治疗，1例患儿癫痫发作控制，3例未控制。结论CDKL5基因突变相关早发性癫痫脑病患儿起病早，发作形式多样，脑电特征可逐渐演变。早期呈严重异常的脑部放电，治疗效果差，其脑电特征演变及改善不明显，头颅MRI无特异性改变，多种抗癫痫药物联合生酮饮食长期疗效欠佳。

发热,偏侧惊厥持续状态,意识障碍

患儿为6岁女童,主因"4 h内发作性抽搐4次"入院。入院时患儿主要表现为偏侧惊厥持续状态、发热、意识障碍,意识好转后查体发现其惊厥侧肢体偏瘫。入院时初步考虑病毒性脑炎。但入院后查脑脊液常规、生化未见异常,脑脊液免疫抗体及病原高通量测序未见异常,排除中枢神经系统感染。结合颅脑磁共振成像显示右侧大脑半球广泛水肿,考虑特发性偏侧惊厥-偏瘫综合征(IHHS)。调整抗癫痫药物为苯巴比妥后,惊厥发作明显减少。但间隔1个月后出现难治性癫痫,最终诊断特发性偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征(IHHES)。临床表现为发热、偏侧惊厥持续状态、意识障碍的患儿,诊断需结合脑脊液检查、影像学特点等考虑,IHHS后期可能发展为IHHES。

湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围的建立

目的建立湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围。方法采用前瞻性研究方法, 对2021年1月至8月在武汉儿童医院体检的3~12岁湖北省汉族健康儿童进行病史询问, 排除神经、精神系统疾病及感染、创伤、近2周用药史, 收集324例儿童(男262例, 女62例;3~7岁组217例, 8~12岁组107例)血浆及391例儿童(男302例, 女89例;3~7岁组266例, 8~12岁组125例)随机尿液, 通过超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS/MS)检测受试者血浆中多巴胺、肾上腺素、谷氨酸等10种神经递质及随机尿液中多巴胺、肾上腺素、5-羟基吲哚乙酸等8种神经递质的水平, 建立湖北省3~12岁汉族儿童的神经递质正常参考范围。采用Kruskal-Wallis H检验对不同年龄和性别间神经递质分布水平的差异进行统计分析, 并采用Nemenyi检验进行不同组间的两两比较。结果不同性别儿童中各种神经递质水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。血浆中多巴胺、甲氧基去甲肾上腺素、色氨酸、γ氨基丁酸在3~7岁组和8~12岁组差异有统计学意义, 随机尿中多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、高香草酸、5羟基吲哚乙酸在3~7岁组和8~12岁组差异有统计学意义。结论建立了湖北省3~12岁汉族儿童神经递质正常参考值范围, 对临床具有重要参考意义, 对儿童神经递质相关疾病的研究奠定了基础。

儿童神经系统疾病糖皮质激素治疗专家系列建议之三——视神经脊髓炎谱系疾病的治疗

1概况视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种体液免疫介导为主的中枢神经系统免疫性脱髓鞘疾病,临床上常累及视神经后段及长节段脊髓,该病具有复发性及致残性特点,为临床治疗带来挑战。1894年,Devic率先提出视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)概念,指双侧视神经炎或脊髓炎同时或短期内(1月内)相继发生的单相病程,又称Devic病[1]。2004年Lennon等在NMO患者血清中首先发现了水通道蛋白4(Aquaporin4,AQP4)抗体,该抗体对NMO患者的诊断具有较高特异性,又称NMO-IgG,2015年国际NMO诊断小组制定了NMOSD的诊断标准,并根据是否存在AQP4抗体进行分层诊断[2]。2021年中国免疫学会神经免疫分会制定了《中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南(2021版)》[3],可供参考。