应用线粒体DNA D-loop区遗传多样性分析云南4个少数民族的遗传关系

对傣、佤、拉祜和藏族４个群体的９９名个体ｍｔＤＮＡ非编码区（Ｄ－ｌｏｏｐ）高变区I１６０４８～１６５６９及１～４１的５６３ｂｐ片段进行序列分析。计算了核酸多态度，并用Ｎｅｉｇｈｂｏｒ－Ｊｏｉｎｉｎｇ 法构建系统进化树，在进化树中，９９个ｍｔＤＮＡ序列分别聚在４个群中。所有在ＣＯ Ⅱ ／ｔＲＡＮ Ｌｙｓ 基因间序列存在９ｂｐ缺失的个体均聚在Ｃ１群中，Ｃ２群由１个佤族个体和４个藏族个体组成，Ｃ３群中除２个藏族个体外均为其他３个民族个体，４个群体的大部分个体聚在Ｃ４群。根据核酸多态度计算的净遗传距离重建的进化树显示，傣族、佤族和拉祜族的亲缘关系较接近，与藏族距离较远。结果表明遗传距离与他们的地理分布是非常一致的。而拉祜族与相传同为氐羌后裔并有相近语言的藏族跗距离却较远，这一结果提示这两个民族可能具有不同的起源。

现代人类的起源和迁移:来自母性遗传的证据

mtDNA具有极少发生重组、进化速度快等特点 ,能忠实反映群体的母性遗传 ,作为人类进化研究的一类重要工具 ,近年来取得了突出的成就 ,为现代人类的起源、迁移和进化提供了大量的证据。本文拟对这一领域的研究进展作一综述。

根据核酸序列鉴定微生物病原:对郭霍定律的重新考虑

本文列举了分子生物技术在微生物病原诊断中应用的进展,并在分子水平上对鄂霍定律提出了修正准则。

应用30个常染色体STR位点研究中国6个民族群体的遗传关系

利用３０个荧光标记的人类常染色体ＳＴＲ位点的引物，对中国白族、纳西族、土族、撒拉族、山东汉族、畲族６个民族进行了多重ＰＣＲ扩增，产物在ＡＮＩ ３７７测序仪上进行变性聚丙烯酸胺凝胶电泳和基因扫描及分型，然后用Ｓｈｒｉｖｅｒ的Ｄｅｗ法计算遗传距离，用Ｗｅｉｇｈｂｏｒ－Ｊｏｉｎｉｎｇ法和ＵＰＧＭＡ法构建了系统发生树，结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果揭示：撒拉族与土族的遗传距离较接近，为０．０３３，但与其余４个民族的距离则较远，均大于０．１２；土族 与纳西族和山东汉族的距离较近，分别为０．０３８、０．０６３；白族与山东汉族的距离最近，仅为０．００７，而与纳西族相近却有０．０７５的距离，与土族的距离也较远，为０．１１２；纳西族和山东汉族 之间存在着０．１００的遗传距离；畲族与其他５个民族群体的距离均超过了０．１２，关系较远。在 构建的系统发生树中，纳西族、撒拉族和土族聚成一簇，汉族、白族聚成一簇，畲族单独为一 枝。这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的，并可为结合历史和考古资料综 合分析这６个民族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。

生物制品生产与细胞凋亡

生物制品生产中,很多因素可能引起培养细胞发生凋亡,从而影响制品的产量和质量。本文描述了细胞凋亡的形态和生理生化特征,及其发生的分子基础,并对凋亡的各种诱因以及增强细胞抵抗不良培养条件能力的策略进行了综述。

云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较

应用聚合酶链反应—微孔板杂交 (PolymeraseChainReactionandMicrotitrePlateHybridization ,PCR MPH)的方法对云南 12 9个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA DRB1的遗传多态性分析 ,对MPH初分出的DRB1 15组的样品进行了单链构象多态 (Single StrandConformationPolymorphism ,SSCP)检测。共发现 36种等位基因 ,其中等位基因频率大于 0 0 5的有DRB1 15 0 1(0 12 4 0 ) ,DRB1 0 90 12 (0 0 96 9) ,DRB1 0 80 32 (0 0 930 ) ,DRB1 12 0 2(0 0 891) ,DRB1 12 0 1(0 0 814 ) ,DRB1 14 0 1(0 0 775 ) ,DRB1 0 70 1(0 0 6 2 0 )。云南汉族HLA DRB1等位基因频率与中国其他 9个汉族群体进行 χ2 检验 ,结果显示与云南汉族比较 χ2 >10的有西安汉族 (DR8,χ2 =13 9712 )、上海汉族 (DR4 ,χ2 =10 16 32 )、广东汉族 (DR9,χ2 =12 6 12 1)和南京汉族 (DR4 ,χ2 =10 5 796 )。从遗传距离分析发现 ,在 9个国内汉族群体中云南汉族与辽宁汉族有最近的距离 (0 0 5 4 1) ,而与广东汉族最远 (0 185 1)。云南汉族在构成上可能与辽宁汉族更为接近 ,尽管地处南方 ,但已不属典型的南方汉族。这也可能因云南汉族与当地的少数民族存在基因交流 。

MICA基因微卫星多态在中国13个群体中的分布

通过对中国 1 3个群体 (云南汉族、广东汉族、山东汉族、白族、傣族、拉族、黎族、纳西族、撒拉族、畲族、土族、佤族和云南藏族 )共 5 77例无亲缘关系的研究对象的DNA样本进行MICA基因微卫星扫描分型 ,获得了该微卫星的不同等位基因在各群体中的遗传数据。结果表明 ,该微卫星在不同群体中的分布存在差异 ,并有较高的多态信息含量 (PIC) ,是一个有用的遗传标记 ,在人类进化研究、个体识别、亲子鉴定。

云南人群系统性红斑狼疮与TNF微卫星基因座关系的研究

位于MHC内的肿瘤坏死因子 (tomornecrosisfactor,TNF)基因区域有 5个微卫星基因座a、b、c、d和e,本研究调查了中国云南汉族系统性红斑狼疮 (systemiclupuserythematosus,SLE)与这几个微卫星基因座多态性的关系。本文用荧光标记引物和半自动基因扫描方法对云南地区 97例SLE患者及 79例健康对照者的这 5个微卫星基因座进行了基因分型 ,结果发现 ,SLE患者的TNFa1(P =0 0 2 0 6 ) ,c2 (P =0 0 0 0 0 )等位基因频率较正常人显著增高 ,而TNFa2 (P =0 0 16 3) ,c3(P =0 0 0 6 5 ) ,c4(P =0 0 0 12 ) ,d6 (P =0 0 44 8)等位基因频率则是正常对照较SLE患者高。同时我们还发现在这 5个微卫星基因座中 ,与白种人比较中国人出现了尚未发现的新等位基因。

5个中国人群Y染色体上17个双等位基因位点的多态性分析

选取Y染色体非重组区上17个双等位基因位点,利用ASPCR和PCR的方法对云南的怒族、傈僳族、纳西族、青海的撒拉族和福建的畲族进行了检测分型,确定了每一个体由这17个位点所构成的单倍型,并与国内其它20个民族群体的结果一起进行了主成分分析.结果显示,YAP、M15、M89、M9、M119、M95、M88、M45、M122、M134、M17、M120等12个位点在5个民族群体中均有不同的频率分布,其余5个位点没有发现多态变异,其中M122(C)在怒族、傈僳族、纳西族、撒拉族和畲族中的频率分别是82.1%、31.6%、5.9%、20%、69.3%;YAP+只在撒拉族中有2.2%的频率;傈僳族的M95(T)的频率最高,达68.4%.5个群体中共发现了12种单倍型,单倍型频率主要集中分布在H5、H6、H8、H11和H12,各民族群体的单倍型有各自的分布特点.主成分分析的结果显示:傈僳族则与苗瑶、侗壮语族的民族群体聚到了A簇;畲族、怒族与汉族群体紧密,聚到了B簇;而撒拉族、纳西族则与藏缅语族和阿尔泰语系的民族群体聚为C簇.

中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析

目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析。结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP+在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11。主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近。结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流。中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响。

诱导凋亡:脊髓灰质炎病毒致细胞病变的机制

用脊髓灰质炎病毒(Poliovirus)减毒活疫苗株(中Ⅲ-2)感染人二倍体胚肺成纤维细胞株(KMB17)后,细胞形态变化分为两个阶段:第一阶段是致CPE过程,导致形态学上特有的细胞圆缩、体积缩小等CPE特征,经光学显微镜、荧光显微镜、细胞流式仪、电子显微镜、DNA凝胶电泳分析,证明该疫苗株诱导的细胞病理改变具典型的凋亡特征;细胞圆缩、细胞核浓缩破裂、核染色质凝缩后分布于核膜边缘、绝大部分细胞出现在凋亡区域、DNA断裂。表明脊髓灰质炎病毒诱导的CPE本质是一个诱导细胞凋亡过程;第二阶段是Poliovirus诱导细胞坏死。进一步提示有可能通过抑制细胞凋亡提高脊髓灰质炎减毒活疫苗的产量。

人胚肺二倍体细胞株KMB17凋亡模型的建立

细胞凋亡作为生命的基本现象之一受到科学界的广泛重视（Ｌｉｎｄａ等，１９９８），对其机理和应用的研究已渗透到生命科学的各个领域，成为当今生命科学领域的研究热点。特别是以动物细胞为培养基质的医药生物技术领域尤显重要。因为动物细胞培养技术是现代生物技术研究...

一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析

目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在9个已经有证据显示与帕金森病有关的基因附近共选取13个位点进行分析。结果这9个基因均不为这一家系的致病基因。结论该家系的致病基因并不为以上9个基因,值得进行全基因组扫描。

中国拉祜族人HLA-DR4的快速DNA分型

应用扩增阻滞突变系统（ａｍ ｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎ ｒｅｆｒａｃｔｏｒｙ ｍ ｕｔａｔｉｏｎ ｓｙｓｔｅｍ ，ＡＲＭＳ）对１１０例云南拉祜族人进行ＨＬＡ－ＤＲ４基因分型，结果显示拉祜族人ＨＬＡ－ＤＲ４基因纯合子占４．５％ ，杂合子占１５．５％ ，非ＤＲ４占８０％ 。ＨＬＡ－ＤＲ４基因频率为０．１２２７，与我国已报道的北方、南方汉族和彝族ＨＬＡ－ＤＲ４频率基本一致，而与日本人、高加索人群存在显著差异。分型结果为人类学研究及ＨＬＡ 相关疾病研究提供了参考依据。

中国云南省五个民族DYS287位点多态性的调查

目的 对中国云南的汉族、傣族、拉祜族、佤族、藏族5 个群体的DYS287 位点多态性进行筛查。方法 利用PCR法对此位点进行扩增,经过琼脂糖凝胶电泳检测结果。结果 汉、傣、拉祜、佤族均为YAP- ,扩增片段均为 150bp,而 30 个藏族人中有11 个为 YAP+ ,扩增片段为 455bp,YAP+ 频率达36.7% 。结论 DYS287 位点可以作为一种重要、稳定的遗传标记对遗传多样性研究提供可靠的证据。