PAI-1、TGFβ1基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:探讨PAI-1基因启动子区4G/5G和TGFβ1基因-509C/T基因多态性与中国河北省汉族育龄妇女Ⅲ、Ⅳ期EMs遗传易感性的关系。方法:用病例对照研究法,75例Ⅲ、Ⅳ期EMs患者与82例对照组的外周血白细胞为样本,用PCR-RFLP技术分析PAI-1基因启动子区4G/5G和TGFβ1基因-509C/T基因多态性分布频率。结果:PAI-1基因-6754G/5G的3种基因型:4G/4G、4G/5G、5G/5G在EMs组和对照组的分布频率分别为:69.3%,28.0%,2.7%;12.2%,31.7%,56.1%。4G/5G等位基因在两组的分布频率为83.3%,16.7%;28.1%,71.9%。两组差异有统计学意义(P<0.05)。TGFβ1基因-509C/T3种基因型:CC/CT/TT在EMs和对照组的分布频率分别为:10.7%,58.7%,30.7%;57.3%,41.5%,1.2%。C/T等位基因在两组的分布频率为40%,60%;78%,22%。两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:携带PAI-1基因启动子区-6754G等位基因增加了患Ⅲ、Ⅳ期EMs的危险性。携带TGFβ1基因-509T等位基因患Ⅲ、Ⅳ期EMs的危险性增加。

ACE和AGT基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:探讨ACE基因A240*T和AGT基因M235*T多态性与中国河北省汉族孕龄妇女Ⅲ、Ⅳ期EMs遗传易感性的关系。方法:用病例对照研究法,78例Ⅲ、Ⅳ期EMs患者与82例对照组的外周血白细胞为样本,用PCR-RFLP技术分析ACE基因A240*T和AGT基因M235*T多态性分布频率。结果:ACE基因的3种基因型AA、AT、TT在EMs组和对照组的分布频率分别为:41.0%、43.6%、15.4%;56.1%、39%、4.9%。A/T等位基因在两组的分布频率分别为62.8%、37.2%;75.6%、24.4%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。AGT基因3种基因型MM、MT、TT在EMs和对照组的分布频率分别为6.4%、37.2%、56.4%;8.5%、35.4%、56.1%。M/T等位基因在两组的分布频率分别为25%、75%;26.2%、73.8%,两组差异无统计学意义。结论:携带ACE240*T等位基因增加患Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症的危险。AGT基因M235*TM/T等位基因在EMs组和对照组的分布无显著差异。

北京市朝阳区产前筛查技术服务机构现状调查

对北京市朝阳区15家产前筛查技术服务机构的基本情况、组织设置、规章制度、房屋设施、仪器设备、人力资源等进行调查。结果表明,朝阳区产前筛查技术服务机构类型多样,规章制度齐全,发展总体态势良好;但产前筛查技术服务投入有待加强,生化免疫和儿科的人力资源有待增加。

北京市朝阳区2011年唐氏综合征产前筛查与产前诊断情况分析

目的了解北京市朝阳区唐氏综合征发生情况,分析产前筛查与产前诊断存在问题,为产前筛查和产前诊断管理工作提供依据。方法采用横断面调查方法,对2010年10月1日-2011年9月30日北京市朝阳区各级助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》进行分析,统计唐氏综合征发生水平,分析唐氏综合征患者产前筛查和产前诊断情况。结果①朝阳区2010年10月1日-2011年9月30日监测围产儿42364例,共发现唐氏综合征患儿35例,发病率0.83‰。②患者中,30人年龄大于等于28岁,29人为本市户籍,30人家庭月收入超过2400元,30人属于大专以上文化。③35名患者中只有23人进行产前生化筛查,其中有6人未在规定孕周进行筛查,只有17人进行产前超声筛查。④35名患者中有10人在非筛查孕周超声检查中发现异常,有6人在11-14周超声检查中发现胎儿NT增厚。结论①出生缺陷监测时限延长到生后一岁对于准确、可靠的掌握监测地区出生缺陷发生情况具有重要意义。②加强健康教育,提倡适龄婚育,对于减少唐氏综合征的发生具有重大作用。③朝阳区产前咨询门诊大夫对于唐氏综合征筛查的解释程度有待提高。④非筛查孕周的超声检查对于唐氏综合征的筛查同样具有重要作用。