DRD4基因多态性对注意缺陷多动障碍儿童静息态脑功能磁共振的影响

目的:探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因多态性对注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童静息态脑功能磁共振(rs-fMRI)的影响。方法:对30例DRD4 4R/4R基因型ADHD儿童(DRD4 4R/4R组)和19例DRD4 2R基因型(DRD4 2R组)ADHD儿童均进行rs-fMRI扫描,采用局部一致性(ReHo)及基于种子点的功能连接作为测量指标,比较2组ADHD不同基因型之间rs-fMRI差异。结果:DRD4 4R/4R组较DRD4 2R组ADHD儿童ReHo值升高的脑区有双侧小脑后叶、舌回,右侧颞枕叶;ReHo值降低的脑区有左侧角回。与左侧角回功能连接增强的脑区有右侧额叶及两侧小脑;功能连接减弱的脑区有两侧枕叶及左侧额叶。结论:2组DRD4不同基因型的ADHD儿童之间多个脑区ReHo值和脑功能连接强度存在显著差异,为解释DRD4基因多样性对ADHD儿童rsfMRI影响提供了研究基础。

多巴胺D4受体二次重复等位基因型与注意缺陷多动障碍患儿视觉功能网络的关联性

目的:探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因第3外显子48 bp的二次重复等位基因型(2R)影响注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿视觉功能网络的连接强度变化,及其与临床症状的关联性分析。方法:根据DRD4基因型分为62例2R非携带者组和41例2R携带者组,以视听整合持续性操作测验评估患儿的持续注意和反应控制的视觉水平,以SNAP-IV量表评估患儿的症状严重程度。并运用数据驱动的全脑分析-独立成分分析方法分离出三个视觉功能相关的脑网络,进行组内分析和组间分析。结果:2R携带者的外侧视觉网络右侧颞枕叶表现为功能连接趋于增强,而右侧中央前回连接下降,右侧扣带回前部连接趋于下降;2R携带者的内侧视觉网络右侧枕上回连接趋于增强,左侧小脑上部连接趋于下降。在右侧颞枕叶,SNAP注意不集中评分与2R携带者的功能连接强度呈正相关(r=0.339,P=0.037),与2R非携带者呈负相关(r=-0.308,P=0.016)。结论:从基因-脑-行为的研究过程中发现DRD42R基因可能通过介导视觉网络变化模式促进ADHD注意缺陷症状的发展。