广西桂林地区4580例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型检测结果分析

分析广西桂林地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型,探讨染色体异常与不孕不育、反复流产、不良孕史等疾病的相关性。方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带核型分析,分析染色体核型异常率及类型。结果:4580例遗传咨询患者共检出异常核型322例,异常率为7.03%。男性异常核型112例,异常率为2.44%,其中结构异常、数目异常和染色体多态分别为22例(19.64%)、19例(16.96%)和71例(63.40%);女性异常核型210例,异常率为4.59%,女性异常核型中,结构异常、其中数目异常和染色体多态分别为15例(7.14%)、112例(53.33%)和83例(39.53%)。常染色体异常核型185例,异常率为57.45%,其中男、女常染色体异常核型分别为87例(47.02%)和98例(52.98%);性染色体异常核型137例,异常率为42.55%,其中男、女性染色体异常核型分别为25例(18.25%)和112例(81.75%)。常染色体核型异常率高于性染色体核型异常率。结论:染色体异常是引起不孕不育、复发性流产、不良孕史等多种疾病的重要原因之一,对这些患者进行染色体核型分析,对降低染色体异常婴儿出生率、提高出生人口素质具有重要意义。