4063例叶酸代谢关键酶基因多态性特点及其与同型半胱氨酸的相关性

目的探讨备孕夫妇叶酸代谢酶基因多态性分布特征及其与同型半胱氨酸(Hcy)的关系,为指导个体化叶酸增补方案提供理论依据。方法随机抽取2020年7月至2022年6月符合生育政策并计划怀孕的夫妇基本资料及外周血,最终4063例纳入研究,采集其外周血测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)rs1801133、rs1801131位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)rs1801394位点的基因型及血清Hcy水平,进一步展开分析。结果本研究受检人群叶酸代谢酶基因多态性分布符合HW遗传平衡,其中MTHFR rs1801133和rs1801131位点存在连锁不平衡(D’=0.98,r2=0.14)。MTHFR基因rs1801133位点的CC、CT及TT基因型频率分别为42.31%、44.47%和13.22%;MTHFR基因rs1801131位点的AA、AC及CC基因型频率分别为62.15%、33.20%和4.65%;MTRR基因rs1801394的AA、AG及GG基因型频率分别为55.06%、38.59%和6.35%。不同叶酸代谢酶基因型/叶酸代谢障碍风险人群之间Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05);男性在相同叶酸代谢酶基因型/叶酸代谢障碍风险下Hcy水平更高(P<0.001);35岁以下MTHFR rs1801133位点CC基因型、rs1801131位点AC和CC基因型的人群Hcy水平更高(P<0.05)。结论桃源县叶酸代谢酶基因多态性分布具有自身特点,未来需要结合遗传因素和环境因素格外关注备孕期男性及非高龄人群(<35岁)并进行叶酸补充指导和监测,这可能成为进一步降低新生儿出生缺陷的重要途径。

超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿规范化扫查标准切面获得中的应用价值

目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用。方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析。结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义(P<0.001),而3种方法测得NT值则无明显统计学差异。结论 Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间。

超声时间-空间复合成像技术诊断胎儿十字交叉心1例

十字交叉心脏,是一种罕见的复杂先天性心脏结构畸形。由于该结构畸形解剖形态复杂,空间位置异常,使胎儿期诊断该疾病较为困难,常导致误诊。本例胎儿十字交叉心脏利用时间-空间关联成像技术对心脏结构进行系统性、多方位的剖析,准确判断胎儿结构异常特征并做诊断,为胎儿复杂先天性心脏畸形的诊断提供新的方法和思路。

妊娠11～13^(+6)周正常胎儿房室瓣、静脉导管的血流频谱参数

中晚孕期胎儿超声心动图检查作为产前超声检查的重要措施已被广泛用于临床,而先天性心脏病的尽早检出有助于及早采取干预措施,具有重要的临床意义。本研究旨在测量并分析妊娠11-13^＋6周正常胎儿房室瓣、静脉导管的血流频谱参数,建立95%参考值范围,为早孕期筛查胎儿先天性心脏病及相关异常提供一定理的论依据。

NGR短肽的^(188)Re标记及其在荷瘤裸鼠体内的生物分布和SPECT显像

采用188Re标记含有天冬酰胺、甘氨酸、精氨酸(Asn-Gly-Arg,NGR)序列的肿瘤血管靶向性短肽,得到188Re-NGR,观察了188Re-NGR在荷HepG2肝癌细胞严重联合免疫缺陷(Severe Combined Immunodefi-ciency,SCID)裸鼠肿瘤模型中的生物分布,并对其进行了SPECT显像。结果显示,188Re-NGR的标记率>85%,放化纯度>90%。188Re-NGR在肿瘤模型鼠体内的生物分布显示,注射188Re-NGR后12 h,肿瘤放射性摄取达最高,为(4.62±0.71)%ID/g,24 h时仍有(2.01±0.38)%ID/g,说明标记物在肿瘤内停留时间较长;竞争性抑制组中,12 h肿瘤放射性摄取为(1.43±0.61)%ID/g,明显低于实验组。肿瘤与肌肉组织的放射性摄取比(T/NT)12 h为4.76。注射后1 h肿瘤可显像,4~8 h显像逐渐清晰,12 h时更为清晰。以上结果提示,188Re-NGR具有良好的肿瘤血管靶向性。

中孕期正常胎儿心血管系统结构超声测值的研究

建立宁夏地区妊娠中期胎儿心血管系统各解剖结构内径的正常参考值范围,探求其随孕周变化规律。对妊娠中期（22～28周）正常胎儿1 246例行超声心动图检查,测量心房、心室、卵圆孔、主动脉、肺动脉、左/右肺动脉、主动脉弓峡部、降主动脉、动脉导管内径。根据孕周对测量数据进行分组,同时对各组测量数据和孕周进行相关性研究。胎儿心脏各房室及大血管内径随孕周增加而增大,与孕周显著相关（P〈0.05）。建立宁夏地区妊娠中期胎儿心血管系统结构相关的正常参考值范围,可评价胎儿心血管系统发育情况,为准确识别胎儿先天性心脏病提供重要依据。

产前超声诊断胎儿畸形临床价值分析

目的研究产前超声诊断胎儿畸形的临床价值,并分析超声误诊原因。方法选取接受规范产前超声检查的18 267例孕妇,并随访其妊娠结局进行回顾性分析。结果在18 267例胎儿中,检出胎儿畸形601例(3.3%),附属器物异常141例(0.8%)。产前超声检查对胎儿发育异常者敏感性较高,阳性率86.35%,假阴性率13.65%,其中中枢神经系统畸形和心脏系统畸形发病率较高、骨骼畸形和面部畸形误诊率较高,分别为32.69%、28.95%。结论产前超声诊断胎儿先天性畸形是降低畸形儿出生率的有效途径。

胎儿单脐动脉的产前咨询及临床意义

目的分析产前超声检查诊断胎儿单脐动脉结合胎儿染色体核型分析对孕妇进行正确的产前咨询的价值。方法回顾性分析2011年1-12月在宁夏医科大学总医院行超声检查发现的18例单脐动脉,对其超声特征、胎儿染色体核型、产前咨询建议、妊娠结局进行随访分析。结果 18例胎儿单脐动脉病例中,其中16例单胎妊娠,2例双胎妊娠;9例单纯性单脐动脉,9例单脐动脉合并其他系统胎儿发育异常,其中染色体异常2例。随访结果中9例单纯性单脐动脉孕足月分娩,新生儿正常,8例引产,1例失访。结论单纯单脐动脉大多预后良好,产前咨询建议继续妊娠、定期随访;单脐动脉合并多发畸形者,若合并染色体异常,建议终止妊娠。临床医师应对胎儿单脐动脉进行正确的产前咨询,做好孕妇的孕期保健工作。

三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值

目的探讨三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。方法以2017年9月至2018年12月在宁夏医科大学总医院产前诊断中心进行常规超声筛查及转诊的20097名孕妇为观察对象,对其中32例经三维超声怀疑及确诊胼胝体发育不全的胎儿于3 d内行磁共振检查,观察两种检查方法在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。结果三维超声确诊胼胝体发育不全者23例,确诊单纯胼胝体发育不全者5例,其中完全性缺失者1例,部分性缺失者4例;疑似9例,后经磁共振检查均确诊为胼胝体发育不全。32例胎儿合并其他结构异常者27例,其中颅内结构异常胎儿18例(66.7%)。结论三维超声和磁共振对胎儿胼胝体发育不全均有较高的诊断价值,磁共振技术对胎儿部分性胼胝体发育不全诊断优于三维超声。

产前超声检查胎儿颈部透明层的临床意义

目的 探讨产前超声检查胎儿颈部透明层(NT)对胎儿畸形诊断的临床意义.方法 选择孕龄为11～ 14周且胎儿头臀径在45～ 84 mm行产前超声检查单胎妊娠孕妇342例,分析筛查对象中NT异常胎儿的妊娠结局.结果 342例筛查对象中NT正常胎儿329例,NT增厚胎儿13例.随访到257例正常分娩病例,出生后检查异常者9例.NT增厚13例患儿中,1例失访,1例分娩后新生儿正常,其他11例均引产,其中1例21三体,2例胎儿合并先心,8例颈部水囊瘤合并其它畸形.结论 NT增厚与多种胎儿畸形及不良妊娠结局有关,产前超声检查NT无创伤,适用于各年龄阶段孕妇,其可作为早期筛查胎儿畸形的一个重要指标.

三维超声第三平面观察及测量小脑蚓部

目的：探讨运用三维超声第三平面观察及测量小脑蚓部；方法：利用三维超声第三切面对379例孕22-35周正常孕妇进行小脑蚓部大小及面积测量；结果：对正常孕妇进行测量的小脑蚓部随着孕周增大，面积也逐渐增大，二者呈正相关。结论：三维超声第三切面进行小脑蚓部测量，方法简单，重复性高，可在小脑蚓部发育畸形方面发挥更大价值。

三维超声自由解剖切面联合容积对比成像技术在胎儿胼胝体发育异常诊断中的应用价值

目的对比三维自由解剖成像（Omniview）技术联合容积对比增强（VCI）技术、Omniview技术、二维超声对胎儿胼胝体结构显示率及其对胼胝体发育不全的诊断价值。方法选取20～32孕周接受产前超声检查的胎儿1000例，应用Omniview联合VCI技术、Omniview技术、二维超声观察胎儿胼胝体结构，并对图像数据进行诊断及统计分析。结果Omniview联合VCI技术对胼胝体结构显示率明显高于单纯采用Omniview技术及二维超声（F=667．017，P〈0．05）。结论应用Omniview联合VCI技术对胼胝体结构显示率达98．8％，能够准确评估胎儿胼胝体发育。

^99Tc^m标记RGD环肽在荷肺腺癌裸鼠中的显像研究

目的制备^99Tc^m标记的含RGD序列的^99Tc^m-联肼尼克酰胺（HYNIC）-c（RGDfK）环肽单体，评价其在整合素表达阳性的肺腺癌严重联合免疫缺陷（SCID）小鼠肿瘤模型中的生物学分布，并进行显像研究。方法（1）以HYNIC为双功能螯合剂，以三羟甲基甘氨酸（tricine）和乙二胺二乙酸为协同配体，采用二步法制备^99Tc^m标记HYNIC—c（RGDfK），进行细胞结合实验，测定标记物生物学活性；（2）将荷A549肺腺癌模型小鼠分为7组[第7组作为竞争性抑制组，注射显像剂前0．5h先注射HYNIC-c（CRDGfk）100μg]，每组5只，经尾静脉注射7．4MBq的^99Tc^m-HYNIC-c（RGDfK），于注射后0．5，1，2，4，8，12h处死，计算荷A549肺腺癌小鼠模型各脏器％ID／g，同时采用ROI技术研究^99Tc^m-HYNIC—c（RGDfK）在小鼠体内的生物学分布，计算不同时间点的T／NT比值（NT选取肌肉）；（3）取6只荷瘤裸鼠，其中3只为竞争性抑制组，经尾静脉注射7．4MBq的^99Tc^m-HYNIC—c（RGDfK），于注射后0．5，1，2，4，8，12h进行静态1显像。结果^99Tc^m-HYNIC—c（RGDfK）的标记率〉90％，放化纯〉95％。^99Tc^m-HYNIC—c（RGDfK）与A549肺腺癌细胞特异性结合率最高为36．14％，体内分布实验显示^99Tc^m-HYNIC—c（RGDfK）在肾的摄取率始终高于20％ID／g，注射后0．5h肿瘤％ID／g为10．52±1．48，8h为17．26±2．81，12h为8．93±0．90，竞争性抑制组注射后0．5h为2．29±0．85。通过ROI技术测得T／NT在8h达6．87。注射后1h肿瘤可显影，4～8h显影更清晰。结论^99Tc^m标记HYNIC—c（RGDfK）易于制备，具有良好的靶向性。

中孕期胎儿心血管系统血流动力学参数的参考值范围

目的探讨宁夏地区妊娠中期胎儿心血管系统各血流动力学参数的正常参考值范围，分析其随孕周的变化规律。方法选取2012年8月-2013年8月在该院行胎儿心动图检查的妊娠中期（孕22—28周）孕妇1247例为研究对象，测量其房室瓣、半月瓣、肺静脉、主动脉弓及动脉导管血流速度。根据孕周对测量数据进行分组，将各组测量数据和孕周进行相关性分析。结果二尖瓣、三尖瓣、主动脉、肺动脉血流速度随孕周增加而显著增高，与孕周显著相关（P〈0．05）；肺静脉、主动脉弓、动脉导管血流参数测量值随孕周增加变化不显著，与孕周无相关性（P〉0．05）。结论建立宁夏地区妊娠中期胎儿心血管系统血流动力学参数可辅助评价胎儿心血管系统发育情况，为进一步准确识别胎儿先天性心脏病提供重要依据。