遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型

遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现。由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性。本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述。

子宫内膜癌研究进展

子宫内膜癌是女性生殖道最常见的恶性肿瘤之一,其发病率仅次于子宫颈癌,但其具体发病机制尚不清楚。本文主要从流行病学、发病原因及机制、分子分型和肿瘤标志物等国内外研究进展加以综述。

Copula函数的选择及股票市场的相关性研究

Copula函数能够完整地刻画变量间的相关关系,在股票市场中用Copula函数来描述股票之间的相关性被广泛应用.本文从6种Copula模型入手,对基于参数自助的似然准则检验方法和基于参数自助的拟合优度检验方法进行了对比分析,研究其在模型选择上的准确性,并将其应用到平安银行和交通银行两支股票中,发现与模拟结果相一致.

肺癌血清学肿瘤标志物的研究

肺癌发病率和死亡率呈逐年上升趋势,传统影像在肺癌的早期发现中具有很大的局限性,因此开发新的血清肿瘤标志物对肺癌的早期诊断与治疗具有非常重要的意义,也对患者预后预测及肺癌类型的鉴别具有重要的指导意义。

自身抗体在鉴别肺小结节中的作用

肺癌是最常见且死亡率最高的恶性肿瘤。由于不能有效的鉴别早期肺癌,导致患者的生存期短,因此早期肺癌的检测对于改善肺癌的预后至关重要,特别是鉴别良恶性的肺小结节仍存在许多困难。肿瘤自身相关血清抗体成为了研究的热点,它可以在肿瘤抗原表达很低的情况下被检测出,显著提高了早期肺癌的诊断率。本文结合肺小结节研究现状、血清自身抗体及肿瘤标志物的相关性,尤其是对肺癌相关自身抗体(P53,SOX2,PGP9.5,NY-ESO-1,CAGE,GAGE7,MAGE A1,GBU4-5)的研究进行了探讨。

乳腺癌分子分型研究进展

乳腺癌是女性肿瘤中发生率和死亡率最高的肿瘤之一,由于乳腺癌的异质性和对治疗结果的不确定性,致使难以预测预后。随着生物技术的快速发展,乳腺癌的分子分型已在乳腺癌患者的化疗、内分泌治疗和个性化治疗中被广泛使用。分子分型给乳腺癌患者的诊断、治疗、预后及复发的判断提供了重要参考依据,因此乳腺癌分子分型具有广泛的临床应用前景。但现有乳腺癌肿瘤标记物仍不能满足临床需求,其临床实用性有待提高,亟需对乳腺癌进行进一步精准分型和开发肿瘤标记物,以实现乳腺癌的个体化治疗。

TCGA数据库:海量癌症数据的源泉

由美国政府发起的癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)计划是一个公共资助的项目,其采用高通量基因组测序、基因芯片技术,运用多维数据整合分析方法,将人类几乎所有癌症(包括亚型在内的50多种肿瘤)的基因组变异及基因表达水平图谱绘制出来,最终将阐明癌症的发生和发展机制,并在此基础上开发新的诊断、分类标准和治疗方法,勾画出新型"防治癌症策略"。文章介绍了TCGA数据库数据产生历程,检测平台和数据类型、水平以及数据下载方法和Barcode定义,重点概述TCGA在各种癌症防治研究中的应用,以期提高人们对癌症发生和发展分子基础的科学认识及增强预防、诊断和治疗癌症的能力。

前臂外侧皮神经及腋动脉变异1例

笔者在进行尸体上肢解剖操作时,发现一具老年男性标本左上肢前臂外侧皮神经延伸至手背桡侧替代桡神经浅支,桡神经浅支由皮肤支变异为肌肉支,同时合并腋动脉分支变异。报道如下。