小头畸形-癫痫-发育迟缓症1例报告及其遗传家系图谱分析

目的:探讨小头畸形-癫痫-发育迟缓症(MCSZ)的临床特点,分析遗传家系图谱,总结其诊断和治疗方法,提高临床医生对MCSZ的认识。方法:收集1例MCSZ患儿的临床资料,并行头部MRI平扫检查,采集患儿及其父母的血样进行全外显子组基因测序。结果:患儿临床表现为前囟和头围小、难治性癫痫、发育迟缓,4个月时因持续抽搐发作死亡。头部MRI平扫,前脑无裂畸形,白质及小脑发育不良,枕大池增大,扁平颅底。全外显子组基因测序,患儿多核苷酸激酶/磷酸酶(PNKP)基因存在杂合致病突变c.976G> A(p.Glu326Lys)和临床意义未明的杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=),其母携带c.976G>A (p.Glu326Lys),其父携带c.1482C>T (p.Gly494=)。结论:患儿明确临床诊断为MCSZ,且为严重致死的MCSZ。患儿PNKP基因存在复合杂合突变,其中杂合突变c.1482C>T (p.Gly494=)可能为新发现的致病突变。

早产儿医院感染危险因素临床分析

目的探讨早产儿医院感染发病的危险因素。方法回顾性分析2009--2012年本院新生儿科收治的早产儿病例资料，选择生后24h内入院、住院时间〉48h、除外产前细菌感染史的病例，按照是否发生医院感染分为感染组与非感染组，将胎龄〈32周、出生体重〈1500g等13项因素视为可疑危险因素，应用卡方检验及多因素非条件逐步Logistic回归分析明确早产儿医院感染的独立危险因素。结果共纳入588例早产儿，感染组259例，非感染组329例，单因素分析结果显示，胎龄〈32周，出生体重〈1500g，开奶日龄〉5天、机械通气、经外周中心静脉置管、动脉置管、住院时间〉2周、预防性应用抗生素8项因素与医院感染相关；进一步Logistic多因素回归分析显示，胎龄〈32周（OR=1．731，95％凹1．054～2．875）、出生体重〈1500g（OR=1．843，95％CI1．052～3．286）及住院时间大于2周（OR=6．445．95％CI3．883～10．694）为早产儿医院感染的独立危险因素。结论早产儿胎龄越小、出生体重越低、住院时间越长，越易发生医院感染；预防早产儿医院感染的有效措施为加强产前保健，从根本上减少早产儿及低出生体重儿的出生。

低钾型周期性麻痹一家系八例

先证者（Ⅳ6，图1）男，因早产、低出生体重（出生体重1．66kg，身长。13cm）于出生后0．5h与孪生兄长同时人院。

22-三体综合征1例报告

患儿男，1 d，因生后发现无肛门伴进乳差1 d入院。患儿系第6胎第2产，产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出，足月出生，出生体重3.1 kg。否认宫内窘迫及生后窒息史，羊水量多，I度污染。产前3 d行产检发现有脐带绕颈1周，胎盘无异常。生后哭声弱，皮肤红润，Agpar评分不详。生后家长发现患儿无肛门，自行给予进乳2次后均出现呕吐，呕吐物为乳汁，进乳欲望差。病程中无发热，尿道口可见黑色胎便排出，排尿正常。入院体查：一般状态及反应欠佳，皮肤黄染、晦暗、发花，口周及颜面皮肤略青紫，前囟平坦、无紧张，呻吟，呼吸急促，62次/分，三凹征阳性，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心率140次/分，

以胼胝体损伤为主要MRI表现的儿童单纯疱疹病毒性脑炎1例报告

患儿，男，11岁，因发热、头痛、呕吐1d，伴头晕3d入院。体温最高39．2℃，头痛为双颞部波动性持续性头痛，呕吐为非喷射性。病程中伴有精神不振，流涎增多，流涎时意识清楚，无明确抽搐发作。

早产儿白假丝酵母菌感染并发脉络膜视网膜炎五例临床分析

目的研究早产儿白假丝酵母菌感染并发脉络膜视网膜炎临床表现及特点。方法回顾性分析5例早产儿白假丝酵母菌感染并发脉络膜视网膜炎临床资料，包括胎龄、出生体重、是否接受机械通气、应用外周静脉植入中心静脉导管时间、血培养，以及发生侵袭性真菌病时间和并发脉络膜视网膜炎时间、脉络膜视网膜炎的眼底表现、抗真菌治疗疗程、眼底脉络膜视网膜炎恢复转归情况等临床资料。结论早产儿白假丝酵母菌感染可以并发脉络膜视网膜炎，临床表现隐匿，不易发现，应常规行眼底检查，早期发现，早期治疗。

甲状旁腺功能亢进母亲所生双胎新生儿同患低钙血症抽搐二例

两患儿为双胎，均为男性。双胎之大以“间断抽搐3d、加重1d”，双胎之小以“间断抽搐15d、加重1d”于2015年1月22日、生后33d入人院。患儿为辅助生殖双胎，本院剖宫产娩出，出生胎龄36周“。双胎之大出生体重3180g，双胎之小为3280g，出生当天血钙均正常，游离钙分别为1．13和1．21mmol／L，生后均因“早产”住院1周后出院。