重组人生长激素干预对特发性矮小患儿颅面部生长发育的影响

目的探讨重组人生长激素(rhGH)干预对特发性矮小(ISS)患儿颅面部生长发育的影响。方法选取2016年12月至2017年12月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌科诊断并经rhGH规范干预1年的青春期前22例患儿(ISS组),与同年龄、性别,面型端正,侧貌基本协调,面型无明显前突和后缩,未接受过正畸治疗的健康青春期前儿童20例作为健康对照组。在rhGH干预前、干预(或随访)1年后,均行头颅螺旋CT扫描,由工作站进行颅面骨三维重建,使用三维测量软件对颅面骨三维影像各项线性及角度指标进行测量,通过t检验分析各项指标变化。结果1.rhGH干预前,与健康对照组比较,ISS女童及男童呈骨性Ⅱ类面型倾向(上下牙槽座点与N点夹角:5.19°±0.46°比3.16°±0.25°,3.77°±0.18°比3.02±0.13°),差异均有统计学意义(t=12.390、10.442,均P<0.05)。2.rhGH干预1年后,ISS女童前下面高及前面高均大于健康对照组[(66.60±1.07) mm比(64.51±1.61) mm,(124.06±1.31) mm比(119.52±2.42) mm],差异均有统计学意义(t=3.412、5.215,均P<0.05)。3.rhGH干预1年后,ISS男童前下面高大于健康对照组[(68.31±1.34) mm比(66.67±1.75) mm],差异有统计学意义(t=2.372,P<0.05)。结论rhGH短期内治疗可促进患儿颅面部骨骼生长发育,轻微改善患儿面部轮廓,且未发现不对称生长迹象。

高迁移率蛋白A2基因多态性与青春期前特发性矮小患儿及重组人生长激素疗效的相关性研究

目的探讨河南省汉族人群中高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与青春期前特发性矮小(ISS)患儿及重组人生长激素(rhGH)疗效之间的关系,为个体化治疗提供理论依据。方法选取2017年7月至2019年9月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊疗中心诊断并经rhGH规范干预治疗至少1年的青春期前ISS患儿120例(ISS组),另选取同期体检的120例身高在正常范围的同年龄、同性别健康儿童作为对照。收集其外周血,利用分子生物学技术测定SNP位点rs1042725和rs7968682的多态性分布,分析不同基因型ISS组患儿治疗前后及对照组儿童年生长速率、身高标准差积分(HtSDS)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的变化。结果1.ISS组及对照组儿童HMGA2基因rs1042725位点携带CC和CT等位基因的儿童治疗前生长速率均高于TT等位基因组[(4.33±0.64)cm/年,(3.95±0.45)cm/年;(6.35±0.41)cm/年,(6.12±0.32)cm/年比(3.76±0.52)cm/年,(5.96±0.42)cm/年],差异均具有统计学意义(均P<0.05)。2.ISS患儿HMGA2基因rs7968682位点GT基因型治疗后年龄及骨龄HtSDS增长值均高于TT基因型[(0.74±0.30)cm/年比(0.63±0.24)cm/年,(0.16±0.05)cm/年比(0.14±0.05)cm/年],差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论河南省汉族人群HMGA2基因SNP位点(rs1042725)的多态性与ISS的程度可能具有相关性,而SNP位点(rs7968682)的多态性与rhGH的疗效可能有关。