昆明种小鼠与C57BL／6J小鼠磷酸二酯酶β亚单位编码基因pde6b序列特点的比较分析

目的:分段克隆昆明种小鼠磷酸二酯酶(PDE)β亚单位编码基因pde6bCDS序列全长,分析比较昆明种小鼠与C57BL/6J小鼠PDEβ亚单位编码基因pde6b序列的差异。方法:设计覆盖pde6bCDS区的引物序列,通过逆转录-聚合酶链式反应扩增并克隆入载体pMD18-T中,转化大肠杆菌,酶切鉴定后测序。通过生物信息检索、序列拼接并应用生物信息学相关软件进行序列分析。结果:克隆了野生型昆明种小鼠的pde6bCDS全长。昆明种小鼠与C57BL/6J小鼠pde6bCDS区(NM_008806)相比较存在如下不同:昆明种小鼠第706位碱基为A,而数据库中序列NM_008806为G;第1149位碱基前者为T,后者为C。昆明种小鼠与C57BL/6J小鼠pde6b编码的蛋白序列差异并不明显,仅有第236位氨基酸残基为甘氨酸(G)突变成丝氨酸(S),为相对保守性替换关系。结论:克隆了昆明种小鼠pde6bCDS区全长序列;pde6b基因在不同种属小鼠之间编码序列存在差异,表现出多样性特点,但蛋白序列保守性较高。

先天性静止性夜盲模式大鼠基础生理值的测定

目的：对本实验室首先发现并培育的自发性先天性静止性夜盲（CSNB）大鼠的主要脏器及血液、生化指标进行检测、方法：随机选取出生13～15wk的第11，12代CSNB大鼠通过视网膜电图鉴定后，抽取静脉血进行血清生化相关指标的检测，并对其重要脏器进行准确称量．结果：CSNB大鼠脏器质量在雌雄之间除脾脏、肾上腺、脑垂体外，其余均存在显著差异（P〈0．05）；脏器系数大脑、小脑、脑干雌雄间存在非常显著差异（P〈0.01）；生化指标葡萄糖、总胆固醇和白蛋白在雌性大于雄性，丙氨酸基转换酶、天门冬氨酸基转换酶、碱性磷酸酶、尿素氮、肌酐、甘油三酯和总蛋白在雌性小于雄性；血电解质K^＋，Na^＋，离子钙（iCa）在雄性大于雌性，雌性的Cl^-值高，但无差异．结论：CSNB大鼠基本生理学和生物化学参数均在正常范围内，其中一些参数在CSNB大鼠性别之间存在差异，但是与正常对照SD大鼠之间只有个别参数有差异．CSNB大鼠为遗传性视网膜疾病的研究提供了一种新的突变模式动物品系．

儿童狼疮相关性足细胞损伤5例分析

目的提高对小儿狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)中足细胞损伤的认识。方法回顾性分析5例临床表现为肾病综合征而病理改变轻微的小儿LN临床及病理特点,与同期非肾病表现、病理改变轻微的7例小儿LN进行比较,并检索国内外文献进行复习、总结。结果临床表现为肾病的LN患儿与非肾病患儿相比,临床表现除尿蛋白量与血白蛋白水平有统计学差异外,性别、年龄、血尿、高血压、肾功能不全、补体及自身抗体水平均无统计学差异;两组病理改变比较显示,肾病组电镜下表现为弥漫足突融合,而非肾病组则未见此表现;光镜、免疫荧光镜检查两组均为正常或轻度系膜增生及少量免疫复合物沉积。结论与狼疮性肾炎典型的病理类型相比,狼疮相关性足细胞病可能是狼疮肾炎中的一种独立的病理类型,在临床工作中要加以重视。

新生儿高胰岛素血症性低血糖症研究进展

新生儿低血糖症指新生儿血糖值低于健康新生儿的最低血糖值,目前新生儿低血糖症的界限值尚存争议。国外认为健康新生儿出生24 h内空腹血糖2-2.5 mmol/L,低于此值即为新生儿低血糖症[1]。国内以生后血糖低于2.2mmol/L为低血糖症诊断标准,血糖低于2.6 mmol/L为干预标准。高胰岛素血症性低血糖症是新生儿低血糖症的常见原因之一,近年逐渐为人们所认识和重视。胰岛素是调节血糖的主要激素之一。

新生儿Prader—Willi综合征一例

患儿男，生后6d，因“生后反应差伴肌张力低下6d”入院。患儿为第1胎第1产，胎龄35周，因胎膜早破15h经阴道侧切娩出，出生体重2．5kg。Apgar评分不详。生后因“反应差、哭声弱，

狼疮相关性微小病变性肾病2例报告并文献复习

目的提高临床医师对小儿狼疮性肾炎多样性的认识,加强对小儿狼疮相关性微小病变性肾病的了解。方法回顾性分析本院收治的2例狼疮相关性微小病变性肾病患儿的临床资料、病理特点及诊疗经过,并结合文献进行分析。结果 2例患儿均为女童,年龄分别为12岁和13岁,病程为1～2个月。均符合典型的SLE诊断标准。狼疮活动的同时肾脏损害表现均以肾病综合征为主,但肾脏病理表现为微小病变。其病理表现为:光镜下2例患儿肾脏均未见明显改变;免疫荧光镜检例1显示阴性,例2仅见系膜区节段微量沉积,均无明显的肾小球毛细血管壁沉积;电镜均偶见少量的电子致密物沉积,但突出表现为弥散性肾小球上皮细胞足突融合。2例患儿经激素或联合免疫抑制剂治疗后尿蛋白均转阴。结论临床医师在工作中应对狼疮活动并同时出现肾病蛋白尿的患儿进行认真分析,肾活检病理非常必要,对于认识新的狼疮性肾炎类型,提高临床医师对狼疮性肾炎的发病机制的了解,以及正确诊断、治疗极为重要。