临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征

目的观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果染色体核型分析技术检测各核型的比例为:48,XXYY占92%、47,XXY占5%、47,XYY占3%。荧光原位杂交技术检测各核型的比例为:48,XXYY占82%、47,XXY占14%、47,XYY占1%、46,XY占3%;检测DAZ基因没有缺失。结论联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型。

茯苓多糖对高尿酸血症大鼠肾小管转运体rURAT1、rOAT1和rOCT2表达的影响

目的:考察茯苓多糖(PPC)对大鼠慢性高尿酸血症的治疗效果及其对肾脏尿酸相关转运体有机阴离子转运体1(rOAT1)、尿酸转运体1(rURAT1),以及肌酐相关转运体有机阳离子转运体2(rOCT2)蛋白表达的影响。方法:将大鼠随机分为正常组、模型组、苯溴马隆组、茯苓多糖(PPC)高、中、低剂量组,每组6只。采用氧嗪酸钾+乙胺丁醇复制大鼠慢性高尿酸血症模型,从第3周开始给予治疗药物。使用全自动生化仪测定大鼠血清和尿液中尿酸和肌酐含量,测定肝脏黄嘌呤氧化酶(XOD)水平。采用Western Blot技术考察相关转运体的表达。采用HE染色法进行肾脏组织病理学评价。结果:模型组大鼠血尿酸(SUA)水平升高,尿尿酸(UUA)排泄减少,肌酐排泄减少,肾脏rURAT1表达增加,rOAT1表达减少,rOCT2表达减少,肾组织出现轻微的肾小管扩张、肾小管上皮细胞空泡退化。PPC组随剂量增加,SUA水平较模型组下降,UUA排泄增加,尿酸排泄分数增加,肌酐排泄增加,肾小管病理变化有所缓解,肾脏rURAT1表达减少,rOAT1表达增加,rOCT2表达增加。结论:PPC具有明显的抗高尿酸血症作用,可能是通过上调rOAT1的表达、下调r URAT1的表达,从而增加了尿酸的排泄。

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25~29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30~34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30~34岁的人数最多,占筛查总人数的40.43%,其次为25~29岁占28.17%,≥35岁占26.38%,≤24岁的人数最少,仅占NIPT筛查总人数的5.02%。21-三体综合征筛出高风险孕妇的平均年龄高于无风险孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体综合征筛出高风险孕妇的孕周与无风险孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。辅助生殖孕妇NTD筛查高风险率明显高于自然受孕孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。接受羊水穿刺产前诊断的孕妇主要来自唐氏筛查高风险人群,占产前诊断人数的55.08%,而且21-三体综合征高风险占44.92%,为唐氏筛查高风险中的大多数,其次是来自年龄高风险的人群,占产前诊断人数的22.93%,无创高风险的比例较少,仅为4.74%。以BOBS检测和核型分析为金标准,计算唐氏筛查和NIPT的阳性预测值。唐氏筛查检测21-三体综合征的阳性预测值为1.10%,NIPT检测21-三体综合征的阳性预测值为66.67%。结论控制生育年龄可大幅度降低唐氏筛查高风险人数。三联唐氏筛查对21-三体综合征的筛出率明显高于二联唐氏筛查,可降低漏筛的可能性。选择无创产前筛查可大幅度的降低羊水穿刺的数量。

基于脂代谢标志物的肝细胞癌微血管浸润术前预测模型的建立与验证

目的探讨脂质代谢等指标与肝细胞癌中微血管浸润的关联并由此建立一个术前预测模型方法回顾性分析2017年1月至2023年3月期间在兰州大学第一医院接受肝切除术的389例肝细胞癌患者的临床病理资料。389例患者按7∶3的比例分别纳入训练组(n=272)和验证组(n=117),通过单因素和多因素logistic回归分析确定微血管浸润(microvascular invasion,MVI)的独立危险因素并构建MVI预测模型,通过校准曲线、受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线及决策曲线分析验证该模型的预测效能。结果单因素和多因素logistic回归分析结果显示:术前与MVI独立相关的风险因素包括总胆固醇、乳酸脱氢酶、体质量指数、甲胎蛋白、糖类抗原125、乙肝DNA、最大肿瘤直径和白蛋白-胆红素评分。根据上述8个风险因素构建的MVI预测模型在训练组和验证组的ROC曲线下面积分别为0.79[95%CI为(0.74,0.84)]和0.75[95%CI为(0.66,0.84)];校准曲线分析表明,预测曲线与标准曲线拟合良好;ROC曲线分析表明,MVI预测模型的预测效能较高;决策曲线分析证实MVI预测模型具有较高的临床应用价值。结论本研究结果提示了总胆固醇等指标和MVI之间的独立相关关系,并基于这些指标成功地构建和验证了MVI预测模型,可以帮助医生在术前有效地识别肝细胞癌患者中的MVI高风险人群,从而帮助我们选择更合理的治疗方案。

肠道菌群通过调节肿瘤微环境影响肝癌的发生

目的就肠道菌群对肿瘤微环境的作用以及二者对肝细胞癌(简称肝癌)发生发展的影响进行综述,以期为肝癌发生与发展的原因提供新的思路。方法检索近年来肠道菌群及肿瘤微环境与肝癌关系的相关文献以及肠道菌群与肿瘤微环境关系的相关文献并进行总结。结果肿瘤微环境在肝癌的发生、发展、术后复发等方面起着重要的作用。而肠道菌群作为肿瘤微环境的重要调节因素之一,除了通过肠道-肝脏轴与肝脏相互作用外,还可以通过影响肿瘤微环境诱导肝癌的发生。结论肠道菌群可以通过调节肿瘤微环境来影响肝癌的发生,其具体作用机制仍需进一步研究,这可以作为肝癌研究的新方向。

常春藤皂苷元的体外抗乳腺癌作用及机制研究

目的研究常春藤皂苷元对乳腺癌细胞MCF-7增殖、凋亡和侵袭的影响及作用机制。方法采用不同浓度常春藤皂苷元处理乳腺癌细胞MCF-7,细胞活力比色分析法(MTS)检测细胞活力,胸腺嘧啶核苷类似物嵌入实验(EdU)检测细胞增殖能力,Hoechst检测细胞凋亡,Western blot检测增殖细胞核抗原(PCNA)蛋白、凋亡相关蛋白(Bax和Bcl-2)和基质金属蛋白酶9(MMP-9)的表达。结果常春藤皂苷元剂量和时间依赖性地抑制MCF-7细胞的生长。MCF-7细胞经常春藤皂苷元干预后,EdU阳性细胞数减少、侵袭细胞数减少和Hoechst阳性细胞数增加。常春藤皂苷元作用MCF-7细胞,可上调Bax的表达和下调Bcl-2、PCNA和MMP-9的表达。结论常春藤皂苷元可抑制乳腺癌细胞MCF-7的增殖、诱导凋亡和减少侵袭,其机制可能分别涉及调节PCNA、Bcl-2/Bax和MMP-9的表达。