影像学检查儿童性早熟

儿童性早熟(PP)发病率呈上升趋势。中枢性PP可使患儿生长潜能受损,并对其心理健康造成重要影响。外周性PP多与实体肿瘤相关。不同类型PP治疗原则有所不同,因此早期明确诊断十分重要。理解PP相关影像学表现有助于鉴别中枢性和外周性PP与不完全型PP、明确原发病、建立精准影像检查流程,为临床早期诊治PP提供影像学依据。

基于临床和CT血管造影特征分析儿童多发性大动脉炎并发心功能不全危险因素

目的基于临床和CT血管造影(CTA)特征分析儿童多发性大动脉炎(TA)并发心功能不全(CD)的危险因素。方法回顾性分析39例TA患儿,男9例、女30例,年龄1个月~15岁、中位年龄8岁。39例中,7例伴CD(CD组),均为女性,年龄2~15岁、中位年龄13岁;32例无CD(无CD组),男9例、女23例,年龄1个月~14岁、中位年龄7岁;对比分析2组患儿性别、年龄及主动脉受累部位等。结果2组患儿年龄分布范围差异有统计学意义(P<0.05)。高血压、升主动脉受累是TA患儿伴发CD的独立危险因素(P均<0.05),高血压及升主动脉受累TA患儿发生CD的概率分别为非高血压及无升主动脉受累者的14.493和13.889倍。结论高血压及升主动脉受累均为TA患儿伴发CD的独立危险因素,应积极予以干预。

0~14岁儿童发育期间垂体形态变化

目的观察我国0~14岁儿童发育期间垂体形态学变化。方法纳入1400例0~14岁儿童,每岁各100例(男、女各50例);基于头颅3D-T1WI测量腺垂体上下径、前后径、左右径及垂体柄长度,计算其上下径/前后径比值和腺垂体体积,观察垂体各参数与年龄的相关性及其随年龄增长的变化趋势。结果随年龄增长,儿童腺垂体上下径、前后径、左右径及体积基本呈逐渐增大,而垂体柄长度呈减小趋势。男性与女性儿童腺垂体上下径、前后径、左右径,垂体体积及垂体柄长度差异均无统计学意义(P均>0.05)。儿童腺垂体上下径、前后径、左右径及其体积均与年龄呈高度正相关(r均>0.9,P均<0.001),垂体柄高度与年龄呈高度负相关(r>0.9,P<0.001)。结论随年龄增长,0~14岁儿童腺垂体上下径、前后径、左右径及其体积基本呈逐渐增大、而垂体柄长度呈减小趋势。

MRI评价幼年特发性关节炎髋关节病变评分方法的改良研究

目的总结并比较既往对幼年特发性关节炎髋关节病变的MRI评分方法,结合临床指标对既往方法进行改良,为更准确评估髋关节受累的严重程度提供依据。材料与方法通过万方和PubMed等数据库,对既往报道的JIA髋关节受累的MRI评分方法进行总结,分析和比较。提出髋关节MRI改良评分方法。利用改良后的方法回顾性分析2011年1月至2014年6月间确诊的92例JIA患儿髋关节增强MRI图像,采用组内相关系数验证改良后MRI评分方法,并利用改良评分方法对不同MRI征象间的关系进行分析。P〈0.05为差异有统计学差异。结果仅5篇文献与JIA髋关节MRI评分相关。除关节积液、髋关节总得分外,改良的MRI评分方法具有良好的一致性（ICC〉0.60,P〉0.05）。通过分析MRI征象间的相关性,总结出滑膜炎、骨髓水肿、关节积液为可逆性MRI征象,而骨侵蚀、关节软骨受损、骨骺受损、关节狭窄为不可逆性MRI征象。JIA各亚型MRI评分间差异不具有统计学意义（P〉0.05）,少关节型6例（0-17分）,全身型5例（0-21分）,RF（-）多关节型7例（1-19分）,RF（＋）多关节型8例（1-15分）,附着点炎型4例（2-5分）。在ACR的治疗分组中,髋关节MRI能比剩余临床指标更早的发现预后不良指征,尤其在≤4个关节炎组（χ^2=16.80,P〈0.01）和≥5个关节炎组（χ^2=4.792,P=0.029）中。结论改良后MRI评分方法较既往方法更具有简单性、可靠性、实用性,是一种有效评估受累程度的方法。

儿童肝母细胞瘤CT征象及其与病理的关系

目的探讨儿童肝母细胞瘤CT征象及其与病理分型间的关系。方法回顾性分析我院经病理证实的110例儿童肝母细胞瘤患者的CT及病理资料。结果 110例儿童肝母细胞瘤患儿,肿瘤位于右叶67例(67/110,60.90%)、左右叶25例(25/110,22.72%)、左叶15例(15/110,13.63%)、尾叶3例(3/110,2.72%);瘤体平均大小为(287.14±272.36)cm3;多数病灶为单发(94/110,85.45%)、类圆形(96/110,87.27%);病变多分界清晰(86/110,78.18%);瘤内坏死囊变不规则102例、钙化60例;肺转移较常见(23/110,20.90%);约50.90%血管受累(56/110),5例出现淋巴结转移。不同病理分型儿童肝母细胞瘤患儿的肿瘤钙化、肿瘤均匀强化程度差异存在统计学意义(P均<0.001)。结论 CT检查可对肝母细胞瘤术前诊断及鉴别诊断提供帮助。

DCE-MRI在JIA受累髋关节股骨头骨髓水肿中的研究初探

目的通过与常规MRI及临床表现的对比观察,探讨动态增强MRI在幼年特发性关节炎髋关节股骨头骨髓水肿评估中的应用价值,获得检测骨髓水肿的敏感量化指标。方法收集确诊为JIA的患儿9例作为病例组,收集10例因其它疾病进行盆腔或髋关节增强MRI的患儿作为对照组。收集患儿的动态增强(DCE)MRI参数、常规MRI、临床表现及红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)检测结果,其中DCE数据包括冠状位股骨头最大单层面和股骨头容积测量数据,具体为最大强化率(ME%),强化峰值时间(TTP)和血流量(BF)。为避免年龄等因素的干扰,本组对以上数据进行转换,选择同一患儿双侧髋关节各参数的差异率进行分析。最大单层面参数以下角标max表示,股骨头容积参数以下角标vol表示。采用两独立样本t检验比较病例组与对照组间DCE-MRI各参数的差异;并对常规MRI双侧股骨头骨髓信号无异常病例,根据临床有无4字征进行分组,探讨组间DCE-MRI各参数的差异;此外,对DCE参数与炎性指标的相关性进行分析。结果病例组与对照组DCE参数比较,两组间股骨头最大单层面的MEmax(t=4.805,P<0.001)和股骨头容积TTPvol(t=2.785,P=0.011)、BFvol(t=3.885,P=0.001)存在显著性差异。常规MRI双侧股骨头骨髓信号无异常病例中,4字征阳性组和阴性组比较,组间MEmax(t=3.049,P=0.007)和BFvol(t=2.089,P=0.041)具有统计学差异。实验室数据的相关分析显示ESR与DCE-MRI中的MEmax(相关系数r=0.532,P=0.016)具有显著相关性。结论DCE-MRI能够较常规MRI更为早期敏感地检测到JIA受累关节的骨髓水肿情况,尤其股骨头MEmax和BFvol在检测过程中最为敏感,比临床查体及实验室检查更加精准。

基于PRETEXT分期的肝母细胞瘤影像表现研究

目的基于肝母细胞瘤PRETEXT分期系统及其相关影像学高危预后因素,总结肝母细胞瘤影像学表现。方法选择2013年1月至2015年6月在首都儿科研究所附属儿童医院经手术和病理确诊的肝母细胞瘤CT影像学资料82例,其中男性42例,女性40例;年龄1个月~11岁,平均年龄1.65岁。观察肿瘤位置、大小、数量、边界、肿瘤内坏死及钙化等征象;此外,基于PRETEXT分期,探讨与预后相关的高危影像学征象(肿瘤侵袭邻近器官、腹水、肿瘤破裂出血、远处器官转移、淋巴结转移、肝静脉受累、门静脉/下腔静脉受累等)关系。结果 PRETEXT分期Ⅰ期5例,Ⅱ期38例,Ⅲ期33例,Ⅳ期6例。肿瘤的CT表现,39例(47.6%)在右叶,22例(26.8%)在左右叶,18例(22.0%)在左叶,3例(3.6%)在尾叶。肿瘤体积约为2.5 cm×2.5 cm×3.0 cm^9.2 cm×18.6 cm×20.0 cm。71例(86.6%)肿瘤单发,11例(13.4%)肿瘤多发。64例(78.0%)肿瘤与肝脏实质多数分界清楚,18例(22.0%)边界模糊。肿瘤内坏死:72例(87.8%)有大小不等、分布无规律、数量不定的裂隙状或片状低密度区(CT值约15~38 Hu)。49例(59.8%)有点片状、团块状和多种形态混合状的钙化。高危预后因素最常见为远处转移33例(40.2%),以肺转移多见;其次是门静脉主干、三支肝静脉或下腔静脉受累13(15.9%)、PRETEXTⅣ期6例(7.3%)、淋巴结转移5例(6.1%),肿瘤肝外腹部侵袭(0例)及肿瘤破裂出血(0例)相对少见。结论肝母细胞瘤的术前增强CT检查可着重观察与临床分期及高危预后相关征象,有助于临床分期、治疗和预后的判断。

儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎6例报告并文献复习

目的探讨儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎的临床和病理特点,以提高对该病的诊治水平。方法回顾性分析2015年5月至2018年6月于首都儿科研究所附属儿童医院住院治疗的6例抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎患儿的临床表现、实验室检查、病理资料及治疗转归等情况,并复习相关文献。结果6例患儿中,5例为女性;5例环核型抗中性粒细胞胞浆抗体及抗髓过氧化物酶抗体阳性;4例出现肾脏损害,其中2例患儿出现肾功能不全;2例患儿行肾脏病理检查可见肾小球节段性毛细血管襻坏死或硬化伴新月体形成;6例患儿中5例出现肺部损害。其他临床表现包括血液系统(4例)、中枢神经系统(2例)、骨关节系统(2例)损害等。全部病例均接受大剂量甲泼尼龙冲击及环磷酰胺免疫治疗,病情得到有效控制。结论儿童抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎以女性多见,以环核型抗中性粒细胞胞浆抗体阳性为主;儿童亦有继发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎。肾脏及肺部受累最常见。早期诊断、合理使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗是改善其预后的重要措施。

胸部定量CT用于评价机械通气治疗急性呼吸窘迫综合征患儿肺复张效果及选择呼气末正压值

目的观察胸部定量CT评价急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患儿肺复张效果及选择呼气末正压(PEEP)的价值。方法回顾性分析21例接受机械通气治疗ARDS患儿的胸部CT资料,记录肺复张前、后各通气区面积变化及肺内支气管数量变化,根据病变累及面积和程度进行CT评分,建立CT评分与PEEP关系的回归模型,观察CT对评价肺复张效果及选择最佳PEEP的价值。结果肺复张前、后各通气区面积占比差异均有统计学意义(P均<0.001),不通气区、低通气区、正常通气区及过度通气区对PEEP的敏感程度依次降低。肺复张后,显示病变最广泛的CT层面中,双肺亚段以上支气管数量高于肺复张前(9.4±3.1 vs.6.2±2.3;t=7.713,P<0.001)。肺复张后各通气区的CT评分与复张时所用PEEP呈线性正相关,其回归模型如下:PEEP(5~30 cmH_(2)O)=0.851×CT评分—5.383(P<0.001,R^(2)=0.684)。结论胸部定量CT可评价机械通气治疗对于ARDS患儿的肺复张效果,有助于临床选择PEEP。

幼年皮肌炎和多发性肌炎合并肺间质病变临床、影像学特点

目的分析幼年皮肌炎和多发性肌炎(juvenile dermatomyositis and polymyositis,JDM-PM)临床特点,以提高对JDMPM合并肺间质病变(interstitial lung disease,ILD)的认识。方法对2014年1月至2020年1月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的49例符合JDM-PM诊断标准患儿,行胸部CT检查,详细记录患儿的临床症状、体征和辅助检查结果,并进行随访。结果49例JDM-PM患儿中,年龄2~14岁,平均(7.1±3.5)岁;病程2~26个月,平均(8.5±10.1)个月;JDM 45例(91.8%),PM 4例(8.2%)。胸部CT检查结果:ILD 26例,肺炎3例,支气管炎1例,正常19例。26例ILD中,14例有局部小叶间隔增厚;4例有磨玻璃影;4例有胸膜增厚;3例有条索影;2例有小叶中心阴影增多;2例有小结节影;肺实变、网格影、支气管壁增厚各1例,部分患儿同时具有上述多种表现。肺内病变多为轻微改变,主要位于双下肺及胸膜下区。有4例JDM合并重症ILD,出现呼吸衰竭,其中死亡1例,余3例经激素、免疫抑制剂治疗1~2年,肺内病变好转。结论JDM-PM合并ILD多无呼吸道症状及肺部阳性体征,胸部CT有助于早期发现ILD,CT表现以小叶间隔增厚、磨玻璃密度改变为主。重症容易合并气胸及纵隔气肿,治疗困难,死亡率高。

幼年特发性关节炎累及踝部MRI表现

目的观察幼年特发性关节炎(JIA)累及踝部的MRI表现。方法回顾性观察42例JIA患儿受累踝部的MRI资料,分析其特点。结果JIA共累及46侧踝部,38例单侧、4例双侧踝部受累。①37侧(37/46,80.43%)踝见关节滑膜炎,累及28个(28/43,65.12%)胫距关节、10个(10/43,23.26%)距舟关节及5个(5/43,11.63%)跟距关节;②26侧(26/46,56.52%)踝见关节积液,多累及胫距关节(19/26,73.08%),且均合并同部位滑膜炎;③26侧踝可见腱鞘炎(26/46,56.52%),多累及内踝组(15/30,50.00%)或外踝组(11/30,36.67%),前踝组较少见(4/30,13.33%),其中22侧(22/26,84.62%)合并滑膜炎、4侧(4/26,15.38%)表现为单一腱鞘炎;④15侧(15/46,32.61%)踝见骨髓水肿样改变,均累及多骨骼,常见受累部位依次为距骨(13/31,41.94%)、跟骨(10/31,32.26%)、胫骨远端(8/31,25.81%);其中11侧(11/15,73.33%)病变位于关节面下,以宽基底与关节面相连,且均合并邻近关节滑膜炎,4侧(4/15,26.67%)未伴发滑膜炎或腱鞘炎病变均远离关节面;⑤13侧踝见软组织肿胀(13/46,28.26%),分别见于内踝(7/13,53.85%)、外踝(5/13,38.46%)或内外踝同时受累(3/13,23.08%)。结论JIA累及踝部的最主要MRI表现包括滑膜炎、关节积液和腱鞘炎,且腱鞘炎可作为唯一受累征象出现;骨髓水肿样改变常见,需与生理性表现相鉴别。

通气控制高分辨率CT诊断婴幼儿小气道病变

目的探讨通气控制高分辨率CT(CV-HRCT)诊断婴幼儿小气道病变的价值。方法对临床拟诊为小气道病变的30例婴幼儿,使用CV-HRCT进行呼气、吸气双气相扫描。选用主动脉弓上缘、隆突水平、左肺门下缘以及膈上2cm处4个层面进行影像评价。对每层图像的支气管扩张、支气管壁增厚、气体潴留进行计数统计。结果 4个层面上支气管扩张征象在呼气相与吸气相的显示数目差异有统计学意义(P均<0.001);支气管壁增厚征象在呼气相与吸气相的显示数目差异均无统计学意义(P均>0.05);气体潴留征象在呼气相与吸气相上显示的肺段数差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 CV-HRCT对诊断婴幼儿肺小气道病变具有重要应用价值。

儿童卡氏肺囊虫肺炎的胸部CT表现

目的探讨儿童卡氏肺囊虫肺炎的CT表现。方法选取经痰或肺泡灌洗液查找肺孢子虫阳性,且临床和CT资料完整的患儿8例,其中男5例,女3例,中位年龄5岁。分别对CT图像中所表现出的气腔实变、磨玻璃密度影、小叶间隔增厚、支气管壁增厚、过度充气、胸膜渗出、肺大疱、结节影及网格影等征象进行观察统计。结果 8例(8/8,100%)患儿均出现气腔实变,6例(6/8,75.00%)实变累及肺段以下水平,且多位于上叶尖后段及下叶后基底段;6例(6/8,75.00%)出现磨玻璃密度影,且均累及整个肺叶,以下肺叶受累最为常见;3例(3/8,37.50%)出现小叶间隔增厚;2例(2/8,25.00%)出现支气管壁增厚;2例(2/8,25.00%)出现肺过度充气;1例(1/8,12.50%)出现少量胸腔积液;所有病例均未见肺大疱、结节影或网格影征象。结论 CT在诊断儿童卡氏肺囊虫肺炎方面具有重要价值。

学龄儿童能谱CT腹部血管成像中最佳单能量图像的选择

目的：探讨CT能谱成像（GSI）技术在学龄儿童腹部血管成像中的最佳单能量图像。方法：选取我科腹部增强CT扫描的学龄期儿童30例,男19例,女11例,平均年龄（9.4±2.8）岁,以GSI模式进行增强CT扫描。重建获得40~80KeV单能量图像41组及140KvP混合能量图像。分别测量腹主动脉、门静脉、下腔静脉、竖脊肌CT值。分析图像CT值与能量变化关系,测量图像CNR及噪声,对最高CNR与最低噪声单能量图像以及混合能量图像进行主观评分。对数据进行统计学分析。结果：CNR变化曲线总体呈双峰下降趋势,峰值分别位于40keV与60~65keV。门静脉、腹主动脉、下腔静脉的最佳CNR分别位于（62.0±2.1）,（61.4±1.9）和（60.7±2.0）keV。噪声最低的单能量图像为68keV。60~62keV单能量图像主观评分（10.2±0.6;10.2±0.8;10.2±0.8）高于混合能量图像（9.1±0.6）,其差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论：学龄儿童腹部血管成像,观察腹主动脉、门静脉、下腔静脉的最佳单能量图像为60~62KeV。

儿科能谱CT扫描减少硬化伪影的基础探讨——与常规螺旋CT扫描对比

目的采用小模体研究儿科检查中能谱CT扫描减少硬化伪影的能力。方法采用直径100 mm圆柱形CT剂量指数（CTDI）的等效模体（相当于小儿头颅）,模体内含有5个圆孔,其中1孔在模体中心,其余4孔对称分布在模体周围,呈十字形交叉状。分别在圆孔内放置2 mL硬塑料试管,试管内均充盈相同浓度的造影剂。将模体分别进行常规100 k Vp电压螺旋CT扫描及能谱CT的宝石能谱图像（GSI）模式扫描。在重建图像上5个对比剂点的两点中间分别找到8个感兴趣区（ROI）（内侧4个,外侧4个）,分别测量8个ROI和背景点的CT值及标准差（sa,s（bg））。对比100 kVp常规CT扫描图像与能谱CT扫描中不同单能量图像的硬化伪影指数（AI）差异,并进行统计学分析。结果 100 kVp常规CT图像中,5个对比剂点的CT值为（1 640.0±14.3）Hu,8个ROI AI值为16.4±4.1。在能谱CT的GSI模式扫描中,获得40-140 ke V101幅单能量图像,图像中每个ROI AI值均随着能量值（ke V）的升高逐渐下降,并在69-77 ke V单能量图像上各个ROI的硬化伪影基本消除。在不同单能量图像中,内侧ROI AI值较外侧ROI AI值大,但变化趋势相同,内侧ROI AI值在77 ke V单能量图像为0.0±1.7,外侧ROI AI值在69 ke V单能量图像为0.0±0.8。结论物质密度越高,其在CT扫描中所产生的硬化伪影越大。在儿科的能谱CT扫描中选取适当的单能量图像能够消除硬化伪影的干扰,提高图像质量。

儿童与成人能谱CT增强效果的体模对比研究

目的探讨在相同辐射剂量、相同对比剂浓度情况下,儿童与成人能谱CT增强效果及图像质量的差异。方法分别使用圆柱形儿童及成人体部等效体模,于体模内分别放置2ml填充含相同浓度的碘对比剂的硬塑料试管,用来模拟增强的血管结构。在相同辐射剂量的前提下,使用能谱扫描模式分别对儿童及成人腹部体模进行扫描。利用GSI处理/重建平台获得55~70ke V,间距为5ke V的4组单能量图像。比较相同ke V时不同体模中试管内对比剂的CT值以评价其增强效果。获取儿童及成人能谱CT图像中对比噪声比（CNR）最佳、背景噪声最低的单能量。结果 55ke V、60ke V、65ke V、70ke V 4个单能量图像中,儿童与成人体模中试管内对比剂的CT值差异无统计学意义（P〉0.05）。儿童和成人体部CNR最佳的单能量分别为60 ke V和55 ke V,噪声最低的单能量分别为65ke V和70ke V。结论能谱CT各单能量中,儿童及成人的增强效果大致相同,最佳CNR和噪声最低的单能量各不相同。

儿童体部血管成像能谱CT与常规CT图像质量和增强效果的体模对比研究

目的探讨在相同辐射剂量下,儿童体部血管成像的能谱CT与常规120 kVp及100 kVp CT扫描间图像质量与增强效果的差异。材料与方法使用直径160 mm的圆柱形儿童体部等效体模,在体模内放置填充碘造影剂的试管用来模拟增强的血管结构。使用能谱CT和常规CT,采用相同的CT计量指数分别对体模进行扫描。利用GSI处理/重建平台获得55-70 keV、间距5 keV的4组单能量图像,比较各单能量图像与常规CT图像的噪声、CT值和对比噪声比（CNR）的差异。结果 55 keV、60 keV、65 keV、70 keV 4组单能量图像中,60 keV图像的CNR最高（24.7±0.5）,优于120 kVp的20.4±0.4,但低于100 kVp的28.9±0.2;65 keV图像的噪声最低（5.6 HU）,略高于120 kVp图像的5.0 HU,与100 kVp相同;65 keV和60 keV图像的增强效果（CT值）分别与常规120 kVp和100 kVp图像接近。结论单能量图像中,60 keV图像的CNR最高,图像质量与常规100 kVp相仿,优于120 kVp图像。

儿童异基因造血干细胞移植术后肺急性移植物抗宿主病与感染CT表现

目的观察儿童异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后肺部急性移植物抗宿主病(aGVHD)的CT表现,并与感染性病变鉴别。方法纳入148例allo-HSCT后出现肺部病变患儿,分为aGVHD组(n=85)和感染组(n=63)。比较组间年龄、术后发病时间及肺部CT征象及分布模式差异。结果aGVHD组与感染组年龄与发病时间差异均具有统计学意义(P均<0.05)。aGVHD组常见CT征象为磨玻璃影(GGO,35/85,41.18%)、实变影(14/85,16.47%)及胸腔积液(12/85,14.12%),多呈双侧、弥漫分布,可见胸膜下空逸;感染组常见征象包括实变影(33/63,52.38%)、GGO(32/63,50.79%)及支气管壁增厚(23/63,36.51%),多呈单侧、局限性分布;2组病变分布模式差异均具有统计学意义(P均<0.05)。支气管壁增厚多见于感染组(P<0.05)。结论儿童肺aGVHD的CT表现具有特征性,结合发病时间等信息可与感染性病变相鉴别。

3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析

Mowat-Wilson综合征(MWS)是一种由E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,临床表现多样,主要表现为智力障碍/全面发育迟缓、面容特殊,并伴有多种先天畸形。该文报道3例经ZEB2基因分析确诊为MWS患儿的临床特点和基因突变结果。3例均有先天性巨结肠及面容异常,其中病例1于4月龄死于重型心衰和肺炎,因年龄小,家长未能发现其全面发育迟缓,另2例均有重度全面发育迟缓。3例患儿均为ZEB2基因新生杂合无义突变携带者,其中c.756C>A(p.Y252X)为未见报道的新发突变,该类突变可产生截短蛋白,具有明确致病性。MWS临床和遗传异质性大,若患儿面容与MWS高度符合,且存在智力障碍/全面发育迟缓,合并多种先天畸形,临床医生应警惕MWS,基因检测有助于确立诊断。[中国当代儿科杂志,2019,21(5):468-473]