延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤38例患者的多中心回顾性研究

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征,并分析影响其术后复发的相关因素。方法收集2015年1月至2021年8月福建省16所省、市级医院接受手术治疗的FH缺失型子宫平滑肌瘤患者共38例,采用免疫组化法检测肌瘤组织中FH、2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)、结蛋白(desmin)、p16、p53、CD_(10)、细胞增殖相关核抗原(Ki-67)蛋白的表达;回顾性分析其临床病理特征。38例患者均随访术后复发情况,中位随访时间为24.5个月(6~76个月);分析影响术后复发的相关因素。结果(1)临床特点:38例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的年龄为(42.5±7.4)岁,多数(21例,55%)为体检发现肌瘤,肌瘤最大径为6.0 cm(5.0~7.5 cm);手术方式:行肌瘤剔除术23例(61%),子宫全切除±双侧附件切除术15例(39%);手术途径:腹腔镜手术27例(71%),开腹手术11例(29%);随访期内患者均未发现患有肾细胞癌。(2)病理特征:常规病理检查镜下观,非典型性核细胞呈局灶或弥漫分布,可见嗜酸性核仁及核内包涵体,胞质内见玻璃样小球,核分裂数0~4个/10个高倍镜视野(HPF),间质内见鹿角状血管及肺水肿样改变。免疫组化法检查显示,38例患者中,FH蛋白阴性表达37例(97%),阳性表达1例(3%);2SC、desmin、p16、p53、CD_(10)、Ki-67阳性表达38例(100%),其中Ki-67指数<10%者35例(92%)、≥10%者3例(8%)。(3)术后复发及其影响因素分析结果:38例患者中,随访期内复发4例,复发率为11%,无死亡患者。年龄、家族肿瘤史、非典型性核分布范围、核分裂数与FH缺失型子宫平滑肌瘤患者术后的复发率均显著相关(P均<0.05)。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤是罕见肿瘤,其诊断需病理检查、免疫组化法检测并结合临床病史。当患者年龄<43岁、有家族肿瘤史、非典型性核弥漫分布、核分裂数≥3个/10 HPF时,需警惕其复发风险。