OTC基因新变异致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病1例报告

目的报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考。方法回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料。结果患儿女性,1岁6月,因“反复呕吐伴烦躁不安4月余”就诊。查体发现双下肢张力减退,双侧膝关节反射亢进,双侧踝阵挛阳性。血生化谷丙转氨酶、谷草转氨酶及血氨升高,尿液有机酸分析显示尿嘧啶、乳清酸和4-羟基苯乳酸水平升高。遗传学分析在患儿OTC基因检出c.612614del(p.Ile204del)新生变异,结合ACMG标准判断该变异具有致病性。经限制蛋白质摄入、精氨酸、瓜氨酸和苯甲酸钠等治疗后患儿病情控制仍不理想,于2岁时进行肝移植治疗,移植后患儿肝功能和血氨恢复正常。结论本文通过临床和遗传学研究,发现1个OTC新变异c.612614del,确诊了一例OTCD患儿,为本病确诊和遗传咨询提供了遗传学标记物,同时为临床和实验室特征的科学认识积累了资料。

例谈“双减”政策下初中英语听说隐性分层教学实践反思

介绍分层教学的理论基础,分析我国分层教学的现状。以一堂听说研究课为例,通过两次教学实践、教学改进及教学反思,探究隐性分层教学在落实“双减”政策、提升教与学效果方面的有效性。提出实施隐性分层教学的策略,即关注学生差异,实施分层教学;兼顾全体学生,补弱培优齐抓;开展隐性分层,保护学生自尊;建立电子档案,科学分层评价等。

跨学科视角下的初中英语单元整体教学设计——以外研版英语八年级上册Module 10 The weather为例

打破学科壁垒,实施跨学科单元整体教学,有利于课程内容综合化、结构化,实现课程协同育人。文章结合具体课例,从寻找学科融合点、建构单元大观念、制订教学目标、设计学习和评价活动四个方面逐步阐明跨学科视角下如何进行初中英语单元整体教学设计,以期提升学生运用所学语言和跨学科知识创造性解决问题的能力,推动核心素养的培养落地课堂。

你能hold住定语从句吗

在复合句中，修饰某一名词或代词，用作定语的从句就叫定语从句。定语从句所修饰的词为先行词，定语从句放在现行词之后。

主题意义引领下的初中英语听说教学优化路径——以一节“Fame”主题的听说研究课为例

针对初中英语听说教学中存在的重技巧训练、轻主题探究,文本解读浅层化,活动设计碎片化,主题意义定位不真实,评价滞后等问题,笔者借助一节以“Fame”为主题的听说研究课,从如何定位文本主题意义、如何基于主题意义设计学习和评价活动两个方面,探讨初中英语听说教学的优化路径,以期突破英语听说教学困境,实现学生技能训练与意义理解的融合发展。

羌笛

“黄河远上白云间,一片孤城万仞山。羌笛何须怨杨柳,春风不渡玉门关。”这是唐初著名诗人王之涣的千古绝唱《凉州词》。羌笛也因此而名扬九州。羌笛历史悠久,是羌族著名的乐器。东汉许慎的《说文解字》

鹛类之王——画眉

中外闻名的笼鸟画眉,生活在四川西部、西藏东部和云南北部的森林里.画眉是雀形目鹟科画眉亚科的鸟类,上体橄榄色,头和上背有褐色轴纹,眼部周围有一形似蝌蚪的白色眉斑,从眼向后弯曲延伸,所以叫做画眉.它们多喜单独活动,有时也结成小群,性机敏而胆怯,常常躲藏在绿荫中,难得露面,只听见它那美好的歌声,却不见它的身影.

开展课外阅读,丰富英语学习生活

阅读是英语教学的核心,也是对学生进行智育的重要手段。近几年,高中英语阅读的难度越来越高,对学生的英语阅读能力要求也越来越严格。为此,教师应该结合教材内容,创新教学手段,迎合学生的阅读兴趣,开展更有效的英语教学。课外阅读是英语教学必不可缺的一部分,能够丰富学生的学习生活,开拓学生的知识视野。文章将结合教学实例,从巧用文本、科学选材、趣味活动三个方面探讨如何开展课外阅读。