TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证。测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因。TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30%,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕。

范可尼贫血相关基因和早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是引起女性不孕的重要原因,发病率>1%。范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)是一种以骨髓衰竭、出生缺陷、癌症倾向以及细胞对DNA链间交联剂敏感性增加为特征的疾病。FA相关基因以其在DNA链间交联修复的重要作用而闻名,已被证明参与生殖细胞发育,约半数的FA女性生育力受损,而FA男性基本上都不能生育。目前为止已经发现至少22个FA相关基因,FA相关基因缺陷小鼠模型的生育力受到不同程度的影响,轻者生育力下降但仍能孕育后代,重者性腺先天异常,完全丧失生育能力。FA相关基因缺陷引起的不孕病例报道也越来越多。原始生殖细胞增殖和减数分裂过程的异常被认为是引起FA患者不孕的主要原因。有研究表明参与减数分裂、DNA损伤修复及有丝分裂的基因是引起POI的一大基因家族。因此,FA相关基因在卵泡发育及生育力维持方面的作用需要得到重视。

血清D-二聚体、肿瘤组织蛋白激酶CK2β对预测宫颈癌手术患者预后的价值分析

目的探讨血清D-二聚体、肿瘤组织蛋白激酶CK2β对预测宫颈癌手术患者预后的价值。方法回顾性分析146例宫颈癌手术患者的临床资料,探讨血清D-二聚体、CK2β与宫颈癌手术患者预后的相关性。结果单因素分析显示,血清D-二聚体、CK2β水平是术后3年无复发生存率的危险因素(P<0.05);多因素分析显示,血清D-二聚体、CK2β是影响宫颈癌手术患者预后的独立危险因素(P<0.05)。结论监测血清D-二聚体、CK2β水平可预测宫颈癌手术患者的预后。

团队多学科协作护理模式对2型糖尿病患者血糖控制及生活质量的影响

目的:探讨团队多学科协作护理模式对2型糖尿病患者血糖控制及生活质量的影响。方法:选取2018年1月1日~2020年6月30日收治的78例2型糖尿病患者为研究对象,采用计算机随机分组方式分为对照组和实验组各39例,对照组采用临床常规护理模式,实验组采用团队多学科协作护理模式;比较两组护理前后血糖水平[包括空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 hPG)、糖化血红蛋白(HbA_(1)c)]、血糖波动幅度[包括餐后平均血糖波动幅度(MPPGE)、血糖平均波动幅度(MAGE)、日间血糖平均绝对差(MODD)及血糖最大波动幅度(LAGE)]及生活质量[采用糖尿病患者生活质量评分量表(DMQLS)]。结果:护理后,两组FBG、2 hPG、HbA_(1)c、MPPGE、MAGE、MODD、LAGE均低于护理前(P<0.01),且实验组低于对照组(P<0.01);护理后,两组DMQLS中生理、心理、社会、疾病、满意5个维度得分均低于护理前(P<0.01),且实验组低于对照组(P<0.01)。结论:团队多学科协作护理模式在2型糖尿病患者中应用优势明显,可控制患者血糖水平,维持血糖稳定,提高患者生活质量,值得临床推广。

自我管理指导在老年糖尿病患者胰岛素注射中的应用效果

目的：探讨自我管理指导在老年糖尿病患者胰岛素注射中的应用效果.方法：选取2013年1月至2014年12月期间在我院接受治疗的2型糖尿病患者60例,将患者随机分为观察组与对照组两组,每组均为30例.对照组患者行常规护理,观察组患者在此基础上加以自我管理指导,对两组患者的胰岛素注射情况、护理工作满意率进行观察比较.结果：由结果可知,观察组患者护理后的胰岛素注射健康知识评分高于对照组,护理满意率也高于对照组,组间存在显著差异（P〈0.05）.结论：对老年糖尿病患者进行自我管理指导可提高患者胰岛素注射水平,形成自我保护意识.

综合护理管理对外科围手术期应用胰岛素泵患者的效果观察

目的探讨胰岛素泵在外科围手术期患者中的护理管理。方法选取2017年10月至2019年10月本院非内分泌科收治的68例接受胰岛素泵治疗的外科围手术期患者作为研究对象,将患者随机分为观察组与对照组,每组34例。在使用胰岛素泵过程中,对照组患者进行常规护理管理,观察组患者进行综合护理管理,对比两组患者治疗前后的血糖情况、术后的切口愈合情况和护理满意度的情况。结果两组患者治疗前的空腹血糖与餐后2h血糖对比无明显差异(P>0.05),治疗并分组护理后,观察组患者的空腹血糖与餐后2h血糖明显低于对照组(P<0.05);观察组患者的切口愈合情况明显优于对照组(P<0.05);观察组患者的总满意度情况明显优于对照组(P<0.05)。结论在外科围术期患者应用胰岛素泵治疗的过程中,对其进行有效的综合护理管理,能够更好地调整患者的血糖水平,从而促进患者手术切口愈合,值得临床应用。

胰岛素注射患者居家医疗废物处置现状的调查和分析

目的调查胰岛素注射患者居家医疗废弃物处置现状、医疗废物相关知识知晓情况、接受健康教育现状和重视程度以及针刺伤发生现状,探讨其发生的原因和对策。方法采用问卷调查法,选取2018年1月1日-6月30日本院收治的196名需进行胰岛素注射的糖尿病患者为研究对象,进行关于医疗废弃物处置现状的回顾性调查。调查内容包括患者的一般情况,医疗废弃物处置现状、医疗废弃物处置过程中的针刺伤发生和处理情况、医疗废物相关知识知晓情况、患者接受相关教育以及医疗废弃物自我管理的重视程度5个维度。结果大多数患者居家医疗废物处置不规范;发生胰岛素注射针刺伤的人群占所有调查人群的百分比为22.96%,发生针刺伤最多的环节是处理生活垃圾时,并且发生针刺伤的患者中大多数没有按照标准流程处理;大多数患者没有接受过居家医疗废弃物规范处置的培训;仅有19.9%的患者认为居家医疗废弃物规范管理有必要。结论对糖尿病患者居家医疗废弃物处理方式的宣传、教育以及规范管理刻不容缓,应在糖尿病健康教育中增加医疗废弃物处置相关内容,使患者从思想上认识医疗废弃物的危害性。

范科尼贫血通路FANCM基因纯合突变导致早发性卵巢功能不全的致病机制

目的 探究范科尼贫血(Fanconi anemia, FA)通路中的FANCM(FA complementation group M)基因及其突变在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)发生中的致病机制。方法 对1例POI患者进行了全外显子组测序,并通过Sanger测序对突变位点进行验证。构建含有野生型和突变型FANCM基因的质粒,分别转染至293T细胞中,转染野生型人类FANCM质粒、突变型人类FANCM质粒、pEGFP-C1空载体质粒的293T细胞分别命名为EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组和EGFP组。对于截短蛋白的验证,3组质粒转染48 h后提取细胞蛋白,使用GFP抗体进行验证。对于DNA损伤修复影响的研究,免疫荧光实验在EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组293T细胞质粒转染48 h后进行,以研究该突变是否会影响FANCM定位于染色质的能力;利用丝裂霉素C(mitomycin C, MMC)在体外诱导EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组293T细胞链间交联(interstrand crosslinks, ICLs)损伤的形成,然后使用γ-H2AX抗体验证其对ICLs损伤修复的影响。结果 在1例近亲婚配家系的POI患者中,我们发现了FANCM基因c.1152-1155del:p.Leu386Valfs*10的纯合突变。Western blot结果表明,该突变导致截短的FANCM蛋白产生。在丝裂霉素C处理后,与EGFP FANCM-WT组相比,EGFP FANCM-MUT组293T细胞中γ-H2AX水平升高(P<0.01)。免疫荧光结果提示,突变FANCM蛋白的细胞定位只存在于细胞质,在细胞核中缺失,突变的FANCM定位于染色质的能力受损。结论 FANCM基因c.1152-1155del:p.Leu386Valfs*10纯合突变导致截短的FANCM蛋白产生,并且影响FANCM蛋白在细胞核的定位,抑制其应对DNA损伤修复的能力,从而引起女性不孕。

循证护理在预防老年2型糖尿病患者胰岛素泵治疗期间低血糖发生的效果观察

分析循证护理在预防老年2型糖尿病患者胰岛素泵治疗期间低血糖发生的效果。方法 对我院老年2型糖尿病患者进行研究。随机分为两组并给予不同护理方案。观察两组护理效果。结果 护理后,实验组的ESCA评分更高,情绪好,血糖指标改善多以及较少发生皮肤感染,P<0.05。结论 循证护理方式的应用广泛,对于疾病有更好的推动作用,尤其对于并发症有着防范意义,循证护理可以有效的提高患者自护能力,改善心理状态,并更利于控制血糖,从而有助于降低低血糖等并发症发生风险,值得推广。