943名0～12岁儿童维生素D营养状况分析

维生素D是一组类固醇衍生物，属于脂溶性维生素，其主要功能是维持人体内钙的代谢平衡以及骨骼形成。此外，维生素D受体广泛分布于人体各组织系统，维生素D活性形式1，25-（OH）2D具有激素样作用。近年来研究发现，维生素D具有广泛的生理作用，维生素D缺乏与人体免疫功能异常、心血管疾病、代谢性疾病、自身免疫病、肿瘤等密切相关。

婴幼儿佝偻病与贫血等因素的相关性研究

目的研究佝偻病与影响小儿生长发育诸因素之间的关系,进一步探讨本病的发病机制,为临床提供相应的治疗对策。方法本研究将184例门诊佝偻病患儿按有无佝偻病症状分为两组,同时实施了末梢血系列、骨源性碱性磷酸酶(BALP)的实验室检查,以及一般情况调查问卷,资料应用SPSS 10.0软件进行t检验,Spearm an等级相关分析。结果有症状组患儿较无症状组患儿MCV、MCHC、RDW明显升高(P<0.05),而有症状组患儿的RBC记数与无症状组患儿比较有所下降(P<0.05);对患儿性别、出生体重、母亲分娩情况、母亲孕期腿痉挛、喂养史及患儿佝偻病体征(肋缘外翻、方颅、鸡胸)做Spearm an等级相关分析,母亲孕期腿痉挛分别与方颅、鸡胸、肋缘外翻等佝偻病体征呈显著正相关(r=0.480、r=0.563、r=0.633,P<0.01),佝偻病体征如方颅、鸡胸、肋缘外翻之间也有正相关性(P<0.05)。结论1、有症状的佝偻病患儿贫血更严重,2、母亲孕期钙营养不足。

209例6个月～2岁儿童铁营养调查与分析

目的研究婴幼儿早期缺铁的临床指标,为缺铁的早期诊断提供理论依据。方法选取209例在门诊进行健康体检的婴幼儿,年龄6月～2岁,按不同月龄分为6月～1岁,1岁～2岁各2组,测定其末梢血系列,主要包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW指标,资料应用SPSS12.5软件进行χ2检验。结果(1)RBC、Hb、MCHC的均值均在正常范围内;(2)MCV、MCH、RDW均数均低于正常值范围,其中MCH值在两组间有显著性差异(P<0.05)。结论(1)本组RDW、MCV、MCH的异常是诊断缺铁的重要指标,它的异常较其它指标出现要早。(2)婴幼儿辅食添加情况可直接决定其体内铁营养的状况。

早期发展综合干预对婴儿体格发育和营养健康的影响

儿童早期发展包括体格发育和心理行为发育。生命前3年是人生发育-遗传和环境机制交互作用的关键时期,也是儿童体格、认知、行为、情绪、精神、社会适应性等方面发育最快时期,促进其全面发展将为其一生奠定良好基础。儿童保健机构如何充分发挥社区服务优势,对婴幼儿的早期综合发展进行理论的普及和技术的指导,使其被更广泛接受并朝着更科学、更系统的轨道发展,已成为儿童保健工作的突破点。本研究旨在通过对研究对象采用保健机构与家庭相结合的早期发展综合干预模式,探究早期发展综合干预对婴儿营养和健康状况的影响。

孕期低水平铅暴露对婴儿生长发育的影响

目的:探讨孕期低水平铅暴露对婴儿生长发育以及社会情感技能发展的影响,早期发现不利因素,开展健康教育,从社会、环境医学角度为培养全面发展的新一代探索更广的途径。方法:对110例母婴进行问卷调查,社会情感技能ASQ:SE婴幼儿社会情感问卷,新生儿神经行为评分,体检。采用原子吸收石墨炉法测定脐血铅水平。前瞻性观察足月新生儿脐血铅与体格发育、神经发育、父母职业、生活方式等指标的等级相关性,开展防铅健康教育。结果:110例新生儿脐血铅中位数(M):18·8μg/L,均数(x):23·84μg/L,标准差(s):20·43;血铅与出生体重、身长、头围相关系数分别为0·142、0·005、0·019,无显著相关性;与情商相关系数为0·827(P<0·01);与父母职业、交通情况相关系数分别为0·106(P<0·05)、0·228(P<0·05)、0·220(P<0·05)、0·228(P<0·05);与母亲被动吸烟、家庭装修相关系数分别为0·224(P<0·05)、0·203(P<0·05)。结论:提示孕期低水平铅暴露新生儿脐血铅水平与父母交通情况、母亲职业、母亲被动吸烟、家庭装修、婴儿日后情商有显著相关性。环境干预、健康教育是防治儿童铅中毒的有效途径。

早期教育对0～3岁农村儿童生长发育影响的研究

目的:探讨早期教育对0～3岁农村儿童生长发育的影响,寻求一种适用于农村的早期教育管理模式。方法:成立项目领导组及技术指导组,制定实施方案,集中培训项目工作人员,山省级专家深入现场做培训及技术指导,在各项目村成立了玩具活动室、孕妇学校、家长学校,并进行小儿生长发育监测,指导家长给孩子做体操、进行智能训练;在项目开始和结束时对项目地区全部0～3岁儿童进行了调查,并使用DDST评估智力,即丹佛发育筛查试验。结果:孕产妇保健较基础调查时有明显改善,而且儿童的反复感染率和智力异常率都低于基础调查,差异有显著性。参加玩具活动室的儿童,智力异常率、佝偻病患病率、反复感染率均低于不参加活动组,差异有显著性。1岁组儿童的体重、身长值两次调查无明显差异,2岁组、3岁组儿童的体重、身长均为本次调查高于基础调查,差异有显著性。结论:早期教育可促进小儿的生长发育,提高机体的抵抗力,该管理模式可用于农村的早期教育工作。

山西省贫困地区6～24个月儿童营养现状的调查研究

目的了解山西省贫困地区6～24个月婴幼儿的营养状况和喂养情况。方法采用分层整群抽样法抽取5个贫困县976名婴幼儿进行血红蛋白测定、体格测量、儿童各类食物的首次添加时间、调查前24h各类食物添加频次和家长营养知识知晓情况。结果976名6—24月龄婴幼儿中低体重发生率为2．3％，生长迟缓发生率为3．3％，贫血发生率41．2％。婴儿6个月时及时添加辅食仅占到32．0％，24h食物回顾调查发现深色蔬菜水果和红心薯类的添加率为32．1％，动物性食物仅占30．9％。婴幼儿母亲对营养素的主要食物来源等基础营养知识缺乏，以“孩子缺钙会诱发哪种疾病”和“哪类食物是钙的良好来源”知晓率最高（57．1％、57．8％），“维生素A缺乏会导致哪种疾病”知晓率最低（17．6％）。生长迟缓与贫血儿童家长的知识-态度-行为得分低，分别为（13．4±4．8）和（14．6±4．1）。结论山西省农村贫困地区6～24个月儿童贫血患病率较高，加大婴幼儿喂养知识的宣传力度，合理的辅食添加是减少贫血发生的关键。

胎儿铅暴露对婴儿情绪发育的影响

目的研究宫内铅暴露对日后婴幼儿情绪发育的影响,探讨导致婴儿情绪障碍的原因。方法选取足月新生儿脐带血测量血铅,并按照脐血铅含量分3组,A组为血铅0￣200μg/L,B组为血铅￣500μg/L,C组为血铅>500μg/L。追踪观察这3组新生儿9个月时的情绪发育情况,同时做关于情绪和社会适应能力(ASQ)的问卷调查,比较不同脐血铅对婴幼儿情绪发育的影响。结果3组间的ASQ分值差异有统计学意义(P<0.01),且随着血铅值的升高,ASQ分值也越高(分值和情绪发育呈负相关)。结论胎儿铅暴露在一定程度上可以造成日后婴幼儿情绪发育和社会适应能力的异常。

新生儿疾病筛查可疑阳性未召回调查分析

新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗.遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)又被称为先天代谢缺陷,属于临床疑难杂症.随着医疗技术的进步,IMD诊断和防治方法也越来越先进,对新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU)、甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)实施筛查,降低新生儿缺陷率,提高我国人口出生质量[1].新生儿筛查服务的目的不仅在于最大限度地提高新生儿疾病筛查的阳性检出率防止漏诊,同时也要求能及时有效地召回可疑阳性的新生儿,做到早期诊断、早期治疗[2].山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心截止2017年9月(3+1模式)共筛查新生儿2325785人,为进一步做好筛查工作,现将13年的筛查和召回情况进行回顾性分析,现报告如下.

甲基丙二酸血症患者临床特征及基因突变分析

目的总结甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征并分析患者基因突变类型,为其临床诊断与治疗提供参考,以提高对该病的认识。方法收集2013年1月至2019年12月于山西省儿童医院就诊的43例甲基丙二酸血症病人,回顾性分析其临床资料(起病年龄、首发症状、辅助检查、基因结果等),随访其治疗效果。结果MMA患儿首发症状为纳差、反应及精神差9例、智力及运动发育迟滞14例、面色苍白2例、反复呕吐6例、呼吸困难3例、抽搐2例,无明显临床症状7例(新筛发现),可合并嗜睡、营养不良、癫痫、代谢性酸中毒等。化验检查结果示,7例高氨血症、11例高乳酸血症、17例贫血、12例代谢性酸中毒、4例血小板减少、7例高丙酮酸血症、13例心肌酶谱异常、9例肝功能异常、2例肾功能异常和14例电解质异常。22例行头颅影像检查,其中9例额顶叶白质缺血灶、10例脑外间隙增宽、9例脑池扩张、3例苍白球异常信号、5例双侧脑沟增宽、4例脑室旁白质软化可能、髓鞘化落后6例、硬膜下积液3例、脑积水3例、弥漫性脑萎缩2例。19例行基因检测,共检测出20种突变;已见报道17种,分别为c.567dupT、c.609G>A、14号染色体q11.2处缺失0.32Mb区域、c.440-441delGT、c.658-660delAAG、c.656-658delAGA、c.467A>T、c.466C>T、c.323G>A、c.483G>A、c.481C>T、c.16771G>A、c.914T>C、c.682C>T、c.1663G>A、c.*41G>A、c.665C>T,其中c.609G>A是最常见突变;未见报道3种,分别为c.699-700insT、c.1084-10(IVS5)A>G和c.485-487del。大部分患儿被确诊后接受了维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱或特殊饮食等治疗。43例患儿中4例失访,3例死亡,34例遗留轻-重度运动及智力发育落后,2例生长发育基本正常。结论甲基丙二酸血症临床表现多样化,以神经系统损伤为著。其化验检查及头颅影像结果无特异性,易出现代谢性酸中毒、高血氨等代谢紊乱及电解质紊乱。基因检测是诊断金标准,本研究发现3种新发突变。新生儿串联质谱筛查可及早发现甲基丙二酸血症患儿,遗传突变的鉴定可对患者家庭进行生育指导、帮助产前诊断、为预后提供依据。对具有不同基因突变类型的MMA患者进行个性化治疗,可提高患儿的生存率及预后率。

不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿的治疗效果分析

目的比较不同初始治疗时机对先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿体格与智力发育的影响。方法以经新生儿疾病筛查确诊为CH且体格、智力评估资料完善的84例患儿为研究对象,根据不同初始治疗时机分为1月内治疗组(38例)与1～3月治疗组(46例)。分别比较两组患儿在6、12、24月3个时间点的甲状腺功能及体格、智力发育情况。结果经长期治疗后,两组患儿在6、12、24月3个月龄的促甲状腺激素、游离甲状腺素及身高、体重差异均无统计学意义(P>0.05)。此外,两组患儿在6月龄、24月龄时的5个能区评分差异也无统计学意义(P>0.05),仅在12月龄时的社交行为能区评分差异有统计学意义(P<0.05)。结论不同初始治疗时机对CH患儿的神经发育有一定影响,因此,患儿一旦确诊,应尽早治疗。

353名9～16岁儿童青少年维生素D营养状况分析

维生素D是生命必须营养素以及钙、磷代谢最重要的生物调节因子,缺乏后造成体内钙磷代谢紊乱,产生以骨骼病变为特征的佝偻病,与骨骼的健康密切相关。目前认为,维生素D具有广泛的生理作用,维生素D缺乏与人体免疫功能异常、心血管疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病、肿瘤等密切相关[1]。文献[2]报道青少年维生素D缺乏症在发达和发展中国家都已成为重要的健康问题。近年来国内外许多研究表明[3,4],3岁以内儿童维生素D缺乏率逐年下降,3岁以后随着年龄增长维生素D缺乏率逐渐上升。

先天性甲状腺功能减低症患儿血清25-羟维生素D营养状况分析

目的了解山西地区先天性甲状腺功能减低症患儿25-羟维生素D[25-(OH)D]的营养状况。方法对2012年10月至2018年9月在山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查门诊诊治的6个月至6岁142例先天性甲状腺功能减低症患儿,采用电化学发光法进行血清25-(OH)D检测,结果采用SPSS 26.0软件包进行统计学处理。结果25-(OH)D的平均浓度为(87±30)nmol/L,随着年龄增长25-(OH)D水平浓度不等,各年龄组25-(OH)D水平比较差异无统计学意义(F=1.859,P=0.160);男性与女性25-(OH)D水平差异无统计学意义(t=-0.067,P>0.05);春、夏、秋、冬季维生素D缺乏和不足的患病率差异无统计学意义(χ^(2)=5.917,P>0.05)。结论定期规范诊治先天性甲状腺功能减低症患儿的同时兼顾预防维生素D缺乏,促进患儿更好地生长发育。

PDCA循环法在新生儿疾病筛查阳性召回中的应用

提高新生儿疾病筛查阳性检出率,防止漏诊,及时有效地召回初筛阳性是新生儿筛查服务的目的,做到早期诊断、早期治疗,降低致残率。PDCA管理循环是由美国质量管理专家戴明于1954年根据信息反馈原理提出的,其特点是大环套小环,互相促进且呈螺旋式上升,她注重的是细节量化、环节监控、全程互动[1]。包括计划(P)、实施(D)、检查(C)、处理(A)四部分。新生儿疾病筛查是指应用快速、简便、灵敏的检验方法,对一些危害严重、有一定发病率的先天性遗传代谢性疾病进行群体筛查,在新生儿期症状未出现前,用实验方法筛查出来,以便早期诊断,早期治疗,避免或减少对新生儿智能产生的不可逆损伤[2]。

722 040例新生儿疾病筛查情况分析

目的:对722 040例新生儿疾病筛查情况进行分析。方法:通过多种形式系统健康教育对孕产妇及其家属、各级医疗机构相关人员进行新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育,建立有效的沟通模式,促进筛查工作的开展。结果:甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是目前国内外最常见的新生儿筛查病种。2014-2017年山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心管辖6个地市共娩出活产新生儿913 066人,筛查新生儿722 040人,筛查率呈逐年上升趋势,其中太原市2014-2017年筛查率平均90%左右,以城市户籍210 012例和郊区户籍37 011例单胎孕产妇为调查对象,在多种形式系统健康教育前后对其进行新生儿疾病筛查相关知识及接受程度调查,两者差异有统计学意义。结论:多元化健康教育可增加新生儿疾病筛查的依从性,进而提高新生儿疾病筛查的筛查率、召回率。

先天性甲状腺功能减低症患儿治疗依从性影响因素分析

目的分析先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿随访治疗的依从性及其影响因素。方法针对231例cH患儿，采用查阅病例的方式收集相关因素，按定期随访治疗分为依从性好与依从性差两组；单因素采用x2检验，多因素分析采用非条件logistic回归分析。结果（1）单因素分析显示：血清促甲状腺激素（TSH）值正常（x2=59．870，P=0．000）、血清游离甲状腺素（n）值正常（x2=6．468，P=0．01）、路途近（x2=16．375，P=0．00）、母亲文化高（0=7．483，P=0．02）、CH患儿（x2=7．483，P=0．04）定期随访治疗的依从性高。（2）多因素Logistic逐步回归分析显示：血清TSH值正常（OR=17．135）、路途近（OR=1．692）、CH诊断（OR=4．028）引入logistic回归模型具有统计学意义（P〈0．05）。结论应针对路途远、母亲文化低、诊断为高TSH血症患儿积极采取措施加强管理，提高CH患儿定期随访治疗的依从性，更好的促进CH患儿的生长及智能发育水平。

695名0～12岁儿童维生素D及骨营养状况分析研究

目的了解0~12岁儿童维生素D及骨营养的状况,并探讨维生素D的含量对儿童骨营养的影响。方法儿童保健门诊2013年1月-2014年1月来我院儿保门诊健康体检695名0~12岁儿童,采用酶联免疫法进行血清25-（OH）D检测,采用定量超声技术（QUS）测定超声速度值（SOS）,根据同年龄、同性别SOS标准值的百分位数划成低骨强度和正常骨强度。结果 25-（OH）D的平均浓度为（64.15±31.69nmol/L）,男性与女性25-（OH）D水平差异无统计学意义（t=1.631,P〉0.05）;维生素D缺乏组的低骨密度发生率大于维生素D正常组,前者骨的SOS值小于后者,两者统计学具有显著差异（P〈0.05）。结论维生素D缺乏会影响儿童骨营养的状况乃至骨的发育,应重视3~12岁儿童维生素D的补充,增强少年儿童的身体素质。

先天性甲状腺功能减低症患儿生长发育与铁营养分析

目的分析先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism,CH)患儿甲状腺激素替代治疗后,在6个月时体格、智力发育、缺铁性贫血的发生情况,重视及时干预,更好地促进甲低患儿生长发育。方法采取病例对照的方法,病例组为2010年9月至2012年6月,经新生儿筛查确诊的甲低患儿41例,对照组为同期到我院儿保科就诊的同龄儿童67例,均在6个月时,评估体重、身高、Gesell发育商(DQ),铁营养指标,包括RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC,利用SPSS16.0对两组随访结果进行统计分析。结果 1.先天性甲状腺功能减低症儿童经早期治疗和干预后,没有低体重发生,有一例双胎低出生体重儿,6月龄时身高由均值-3SD提高到-2SD。2.病例组DQ值平均为98.34,对照组DQ值为97.61,两者间无统计学差异。3.病例组6个月时贫血发生率高于对照组;病例组贫血发生率31.7%,对照组为20.9%,两组比较具有统计学差异(P<0.05)。结论 1.CH患儿通过新生儿筛查早期诊断、早期治疗可避免矮身材智力低下等不良后果的发生。2.CH患儿在早期诊断、规范治疗原发病的同时,更要注意营养缺乏性疾病的定期诊治,避免因铁缺乏及其他营养素的缺乏对患儿造成的其他伤害。