儿童遗传代谢病的研究进展

随着遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)研究水平和诊治技术的提高,我国儿童IMD的研究取得了很大进步,但相比于国际水平仍有一定距离。同时由于我国幅员辽阔,医疗资源分布不均,IMD尚没有明显的地域特征,在早期诊断和治疗上仍存在诸多的问题与困难。因此,提高儿科医生对儿童IMD认识的广度和深度,以期在提高整体专业诊治水平的同时,更好地做到对儿童IMD的早发现、早诊断、早治疗,更有效地降低IMD患儿的病死率与致残率。该文就我国儿童IMD的研究进展进行综述,并就其中具有代表性的IMD进行分析。