ARHGAP29调控小鼠腭突间充质细胞增殖能力的研究

目的:探讨ARHGAP29对小鼠腭突间充质细胞增殖能力的影响。方法:免疫组织化学染色确定ARHGAP29在腭突组织中的表达;体外培养GD13.5小鼠腭突间充质细胞,免疫荧光染色鉴定细胞来源;合成3条Arhgap29基因特异性小干扰RNA进行体外沉默实验,利用Real-time PCR和Western blot检测沉默效率;CCK-8法检测Arhgap29基因沉默后腭突间充质细胞增殖能力的改变;实验结果采用GraphPad Prism 8.0.2软件进行统计学分析。结果:免疫组织化学结果示ARHGAP29在GD13.5小鼠腭突组织中显著表达;免疫荧光染色结果显示Vimentin染色的腭突间充质细胞包浆着色,绿色荧光表达强,Cytokeratin染色的细胞未见有阳性表达;Real-time PCR和Western blot结果显示,相较于阴性对照组和空白对照组,实验组ARHGAP29 mRNA和蛋白表达水平明显降低,其中Arhgap29-siRNA3的沉默效果最好(P<0.001);CCK-8结果显示体外沉默Arhgap29基因48 h后腭突间充质细胞的增殖能力开始上升,转染72 h细胞的增殖能力显著增强(P<0.05)。结论:ARHGAP29可能通过促进腭突间充质细胞的增殖,在腭突发育阶段造成腭突与口腔上皮的黏连,从而影响腭部的正常发育。

大学生志愿者“云帮扶”研究

新时代的大学生是在移动互联网时代成长起来的,伴随着互联网的扩张和渗透,不仅改变了大学生的生活方式和学习方式,也使得互联网生活成为当代大学生的一种重要的、主要的生活方式。本文通过比较研究传统志愿者帮扶模式与互联网“云帮扶”志愿者帮扶模式,结合当前大学生志愿者自身特点与生活方式,寻找到符合当代大学生开展志愿者活动的推广制度与对接制度,研究通过互联网在帮助高校志愿者寻找到合适的志愿服务活动的同时,帮助城市留守儿童解决教育信息不对称的教育问题。

ARHGAP29内含子区域SNP位点的生物信息学分析

目的:通过生物信息学方法对全基因组关联分析(GWAS)得到的ARHGAP29内含子区域的单核苷酸多态性(SNP)进行深度分析,对目标SNP进行信息注释及功能预测。方法:根据病例对照实验筛选出4个有统计学意义的SNP位点,运用美国国家生物技术信息中心(NCBI)中的SNP数据库、3D SNP数据库,RegulomeDB数据库、LncSNP2.0数据库等多种信息分析方法对SNP的生物学信息及相关长链非编码RNA(LncRNA)的功能进行预测。结果:4个SNP(rs3814019、rs72964308、rs17396055、rs7540684)均位于1号染色体,rs72964308的次要等位基因频率(MAF)值小于0.05,在后续分析中将其排除。目标SNP可通过三维的染色质环与ABCA4、ARHGAP29相互作用,线性距离95~200 kb。SNP在多种组织中位于增强子区,在个别组织中属于转录起始位点。rs17396055的转录因子信息中DNA可接近性较高,表明其转录活性较强。rs17396055和rs7540684相关的LncRNA预测显示相关性最高的疾病为唇腭裂。结论:上述生物信息学方法表明rs3814019、rs17396055、rs7540684在多种细胞类型中发挥调控作用,与rs17396055、rs7540684相关的LncRNA可能与颅颌面发育有关。

EPHA3基因单核苷酸多态性变异与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨EPHA3基因多态性与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集NSCL/P患儿血样504例,留取外周血5 mL;正常新生儿455例,留取脐带血5 mL,提取基因组DNA。选取EPHA3基因上的88个常见SNP,进行基因分型后,用Haploview软件进行对照组Hardy-Weinberg平衡检验、相关性检验、连锁和单倍型分析。结果EPHA3基因rs7428598和rs79843236的等位基因频数(P<0.05)和基因型频数(P<0.05)在病例组和对照组之间差异有统计学意义。连锁分析后得到了7个单体型块,单体型块1中的单体型TA(P<0.05),单体型块3中的单体型CTTACATGCTGCGTCGAAGCCTCTATTT(P<0.05);CTGCGCCTTGGTCTAGTGTATCGAGCATACC(P<0.05)和单体型CTGCGTATTAACTGAATGCGTAGGGCGCGCC(P>0.05)。结论EPHA3基因的rs7428598和rs79843236 SNP位点多态性变异与宁夏人群唇裂伴或不伴腭裂发病存在相关性。

提高小学语文作业有效性的策略探析

作业是反映课堂教学效果最直接的一种方式,学生作业的完成情况,完全可以体现课堂教学的有效情况,同时,它也是巩固教学效果的有效手段,通过完成作业,可以对课堂教学知识有一个完整的消化过程。所以,合理有效地布置一些课外作业是必需的,也是必要的。本文针对目前小学语文作业存在的一些现实问题,比如说低效高耗等问题,对小学语文作业的有效性进行了探讨。通过研究我们发现,提高作业的有效性,就要完成其从形式的新颖趣味性向内容趣味性的转变。

ATP6V1H内含子区域SNPs的生物信息学分析

目的:对ATP6V1H内含子区域的4个目标SNPs(rs2376011,rs4738884,rs10435587,rs41321146)等位基因进行深度分析,并探讨这些SNPs的生物学意义。方法:运用3DSNP数据库、LncSNP 2.0数据库、LNCipedia version 5.2、NCBI网站信息及RPIseq数据库等多种信息分析方法对4个SNPs的生物学信息及相关lncRNA的功能进行预测。结果:该4个SNPs位于8号染色体,其等位基因频率在亚洲人群约0.35,高于国际平均水平(约0.18)。染色质状态预测发现其中3个SNPs在不同组织或细胞的ATP6V1H中定位于增强子区域,可通过形成约800 kb的染色质环与NPBWR1进行三维交互作用。采用LncSNP2.0预测分析发现,rs4738884和rs10435587位于lncRNA编码基因NONHSAG050234和lnc-TCEA1-3之上,而lnc-TCEA1-3与ATP6V1H存在较强的相互作用,与自闭症和冠状动脉疾病的发生发展相关。结论:4个内含子区域SNPs通过增强子效应与lncRNA影响基因表达及相关功能。

口腔遗传病与罕见病生物样本库建设及相关样本保存编码专家共识

口腔遗传病与罕见病生物样本极其珍贵,收集保存此类样本有助于阐明此类疾病的发病机制以及提高诊治水平,而针对此类疾病生物样本库的标准化建设是实现这些目的的重要基石。目前有关口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的文献信息非常少,也缺乏口腔颌面部来源生物样本分类及其编码的标准或建议,不利于口腔专病生物样本库的标准化和信息化建设。本文总结了口腔遗传病与罕见病生物样本库建设的背景、必要性、原则和要点。在全国生物样本标准化技术委员会出台的团体标准《人类生物样本分类与编码》基础上,新增76种口腔颌面部来源生物样本的编码建议,以期实现口腔颌面部来源生物样本分类与编码的标准化,推动口腔专病特别是口腔遗传病与罕见病生物样本库的智慧化建设,提升我国口腔遗传病与罕见病的整体研究水平。