宫颈环形电切术21例妊娠及分娩情况分析

宫颈环形电切术（LEEP）是宫颈上皮内瘤变（CIN）患者最常用的一种治疗方法,是目前认为治疗CIN效果较好、可以保留生育功能、创伤少又安全的方法.本文回顾分析我院21例宫颈上皮内瘤变患者LEEP术后的妊娠情况,探讨LEEP对妊娠及分娩的影响.

羊水细胞高通量测序产前诊断Williams综合征

目的通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值。方法对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺术,提取羊水细胞DNA,进行测序分析。结果高通量测序结果显示胎儿染色体7q11.23区域存在2.42Mb的缺失,家系调查该缺失来自孕妇本人。结论对超声发现胎儿生长发育异常时,建议进行羊水细胞DNA高通量测序,产前诊断排除Williams综合征等染色体微缺失/微重复。