探究平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量在筛查α-地中海贫血中的价值

目的对平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中的价值进行探究分析。方法资料选自本中心2014年9～12月抽查的都匀市墨冲、良亩、平浪、甘塘、河阳、江洲、凯口、沙寨、民族中学等各乡镇中学生1702例作为筛查对象，并对其实施平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量等检测，从而探究平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量在筛查地中海贫血中的价值。结果不同类型的地中海贫血McV、HB以及MCH均有所降低，与正常学生相比差异具有显著性（P〈0．05）；静止型地中海贫血学生的MCV、HB以及MCH与其他类型的地中海贫血学生相比具有显著差异（P〈0．05）。结论平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白（HB）在筛查地中海贫血中具有不容忽视的重要价值，能为地中海贫血的辅助筛查提供依据。

贵州省都匀市布依族中学生地中海贫血基因携带率调查

目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率。方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查。血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测。对静脉血平均红细胞体积≤82fl和平均红细胞含量≤27pg的436人进行地中海贫血基因检测。结果:在1700人中检出1α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率10.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%。2β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%)。结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%。实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义。