新疆地区多民族常见耳聋基因热点突变调查结果分析

目的调查分析新疆地区汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族人群遗传性聋常见致聋基因和热点突变的携带情况。方法收集5860例新疆地区11个县市耳聋高危家庭(4608例)及散发耳聋患者(1252例)的外周静脉血标本,其中汉族2349例、维吾尔族2840例、回族471例、哈萨克族200例,应用微阵列芯片法对GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT)、GJB3基因(c.538C>T)、SLC26A4基因(c.2168A>G、c.919-2A>G)、线粒体12SrRNA(MT-RNR1基因)(1494C>T、1555A>G)4个常见耳聋基因的9个热点突变位点进行检测。结果共检出1294例携带致聋基因变异,总突变检出率22.1%,其中GJB2:9.35%,MT-RNR1:7.25%,SLC26A4:4.74%,GJB3:0.29%,双基因突变26例,占0.44%。4个民族高危家庭及散发聋人中均检出GJB2、MTRNR1和SLC26A4基因突变,汉族和维吾尔族人群中GJB2基因检出率最高,分别为36.02%和59.81%,其次是MT-RNR1基因和SLC26A4基因;回族中MT-RNR1基因突变检出率(43.01%)最高。汉族人群中GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G和MT-RNR1基因1555A>G均质突变频率基本接近,差异无统计学意义(P>0.05);维吾尔族人群中GJB2基因c.235delC和MT-RNR1基因1555A>G均质突变频率占据前两位。仅在维吾尔族和哈萨克族受试者中检测出c.35delG位点;在回族人群中1555A>G均质突变频率最高。结论GJB2基因和MT-RNR1基因是新疆地区汉族和维吾尔族人群的常见致聋基因;MT-RNR1可能是回族人群的最常见致聋基因。c.235delC位点、1555A>G均质突变是汉族和维吾尔族人群的热点突变位点;c.919-2A>G是汉族人群的热点突变位点;1555A>G均质可能是回族人群的热点突变位点;c.35delG突变位点仅见于维吾尔族和哈萨克族人群。

伊犁州新型冠状病毒肺炎聚集性疫情调查

目的描述性分析发病日期截止2020年2月17日涉及新疆伊犁哈萨克自治州(简称伊犁州)新型冠状病毒肺炎聚集性病例流行病学特征,为防控聚集性疫情提供参考依据。方法应用现场流行病学方法调查伊犁州新型冠状病毒肺炎聚集性病例及密切接触者,开展病例描述流行病学分析。结果伊犁州报告聚集性疫情7起,其中家庭(族)聚集性6起、其他感染1起;7起聚集性疫情阳性感染者共23例,涉及伊犁州、新疆生产建设兵团第四师和乌鲁木齐市,其中伊犁州本地确诊病例15例、占辖区确诊病例的83.3%(15/18),伊犁州本地无症状感染者3例,其他地区确诊病例5例(乌鲁木齐市2例、兵团第四师3例),平均续发率5.66%;发病主要分布在60岁以上(34.8%),以农民为主(21.7%);临床表现主要为发热(100.0%),其次为咳嗽(45.0%),存在胃肠道症状(10.0%);重型及危重型比例为15.0%。结论此次伊犁州新型冠状病毒肺炎聚集性疫情主要以家庭聚集性为主;建议加强社区防控、强化宣传、增强个人防护意识,谨防家庭聚集性疫情发生。

重组人脑利钠肽对老年慢性心衰急性加重期患者心功能及BNP水平的影响

观察老年慢性心衰急性加重期接受重组人脑利钠肽(rhBNP)后相关指标的改善变化情况。方法 将我院近年来(2020.1-2021.12)收治的40例老年慢性心衰急性加重期患者分为两组,其中20例归在观察组之中(实施rhBNP治疗),另20例归在对照组之中(实施常规治疗),观察2组患者用药后的相关指标改善变化情况。结果 从治疗总有效率的统计分析情况来看,对照组和观察组之间后者要显著更高,差异较大(P<0.05);从BNP、Cr的统计分析情况来看,治疗前对比2组之间并没有较大差距(P>0.05),而治疗后,在BNP、Cr水平方面,对照组和观察组之间后者要改善更加显著,差异较大(P<0.05);从LEVF、LVEDD水平的统计分析情况来看,治疗前对比2组之间并没有较大差距(P>0.05),而治疗后,在LEVF、LVEDD水平方面,对照组和观察组之间后者要改善更加显著,差异较大(P<0.05);从不良反应发生率的统计分析情况来看,对照组和观察组之间后者要显著更低,差异较大(P<0.05)。结论 rhBNP在治疗老年慢性心衰急性加重期方面体现出良好的作用,可以调节BNP水平,促进心功能改善。

沙库巴曲缬沙坦在心力衰竭治疗中的应用

分析在心力衰竭患者的临床治疗中采取沙库巴曲缬沙坦治疗的临床效果。方法 将我院近年来(2020.1-2022.1)200例心力衰竭分为观察组(根据患者的实际状态及意愿选择使用沙库巴曲缬沙坦)和对照组(根据患者的实际状态及意愿选择使用常规的药物进行治疗),比较临床疗效。结果 观察组(根据患者的实际状态及意愿选择使用沙库巴曲缬沙坦)和对照组(根据患者的实际状态及意愿选择使用常规的药物进行治疗)疗效比较有差异(P<0.05);治疗前,观察组(根据患者的实际状态及意愿选择使用沙库巴曲缬沙坦)和对照组(根据患者的实际状态及意愿选择使用常规的药物进行治疗)心功能水平无差异(P>0.05),治疗后,观察组(根据患者的实际状态及意愿选择使用沙库巴曲缬沙坦)和对照组(根据患者的实际状态及意愿选择使用常规的药物进行治疗)心功能水平有差异(P<0.05)结论 在心力衰竭患者的临床治疗中对患者采取沙库巴曲缬沙坦治疗可明显提高患者的临床疗效。