全基因组选择信号检测方法在家畜研究中的应用进展

长期的自然和人为选择使家畜品种经济性状得到了显著改善,其相关的基因组区域也发生了特定遗传变异。随着时间的推移部分基因多态性已经下降或消失,而在群体中保留包含单一单倍型的多个基因。这种基因组上特定区域基因多态性频率的变异被称为选择信号。识别选择信号可以提供家畜驯化机制并进一步揭示表型相关的基因变异。目前,高密度SNP芯片及大规模重测序技术已成功应用于家畜选择信号鉴定研究。全基因组选择信号检测方法有等位基因频率检测法、连锁不平衡检测法和群体分化分析法。作者综述了全基因组范围内选择信号检测方法及其在家畜研究中的应用进展,为从事家畜育种及生物进化研究人员提供参考。

德保矮马X染色体选择信号筛选

旨在对德保矮马(Debao pony)X染色体的选择信号进行筛选。本研究利用Illumina公司开发的马芯片Equine 65KSNP BeadChip,对德保矮马、伊犁马、蒙古马进行X染色体扫描,获得2 339个SNPs位点。通过群体分化系数FST法和XP-EHH两种不同的方法,分别以伊犁马和蒙古马为对照群体对德保矮马进行X染色体选择信号检测。结果,筛选到两个受到较强选择区域4.0~39.9和87.1~123.5Mb,包含64个'离群位点'。通过基因注释筛选到PHEX、BCOR、PNPLA4和GPC3等与生长和骨骼发育相关的基因。研究结果发现,德保矮马的选育过程中X染色体很多与生长相关的基因受到了强烈的选择,其中部分在马中未见报道,可以作为研究矮小性状的重要候选基因。

普氏野马线粒体DNA D-loop区序列多态性研究

目的：了解中国新疆吉木萨尔野马繁殖中心的普氏野马（Equus przewalskii）遗传多样性及其遗传背景。方法：采用PCR产物直接测序法，对15匹普氏野马线粒体DNAD—loop高变区进行测序分析。结果：测定15个个体的线粒体DNAD—loop高变区15464—15866片段序列402bp。检测到12种单倍型，包括37个多态位点，占全部序列的9．2％，其中转换位点2，4个、颠换位点20个、转换位点和颠换并存位点8个、缺失位点3个。A％＋T％含量（56．1％）高于G％＋C％含量（43．9％），平均A含量为28．4％，T含量为27．7％，C含量为29％，G含为14．9％。单倍型间平均遗传距离为0．030，单倍型多态性（h）为1±0．00116，核苷酸多态性（7c）为2．90％。15匹普氏野马线粒体DNAD—loop高变区之间平均核苷酸变异率为2．48％。结论：研究表明我国新疆吉木萨尔野马繁殖中心的普氏野马线粒体DNAD—loop区序列存在丰富的多态性。