α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病的关联分析

目的:探讨α-突触核蛋白基因(α-synuclein gene,SNCA)rs1372525、rs3822086等位点基因多态性与新疆地区帕金森病的关联性。方法:采用病例-对照研究,收集来自新疆医科大学各个附属医院门诊及病区225例帕金森病患者及231例年龄、性别、生源地等条件与其相匹配的健康体检者,分别作为病例组及对照组;采集2组参与者外周血液,通过提取脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对2组参与者的SNCA rs1372525、rs3822086等位点进行多态分析。结果:病例组与对照组SNCA rs1372525位点分别测得AA型161、164例,AG型54、61例,GG型10、6例,等位基因A的频率分别为83.6%和84.2%,等位基因G在2组间的频率分别为16.4%和15.8%,rs1372525位点3种基因型及等位基因分布频率在帕金森病组与对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。病例组与对照组rs3822086位点分别测得CC型47、73例,CT型115、113例,TT型63、45例,等位基因C的频率为46.4%、56.1%,等位基因T的频率为53.6%、43.9%,可见该位点rs3822086 CC基因型和等位基因C在2组间的差异无统计学意义(P>0.05);而CT、TT 2种基因型及等位基因T的分布频率在2组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SNCA rs1372525位点多态性与帕金森病的发病无关。rs3822086考虑是帕金森病发生发展中的易感位点之一。

COX-2基因rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病发病相关性分析

目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因的rs20417、rs689466位点多态性与新疆帕金森病(PD)的易感性。方法选取2018年3月-2019年7月在新疆医科大学相关附属医院确诊为PD的患者225例作为病例组。年龄≤50岁为早发型帕金森病组(EOPD组),年龄>50岁为晚发型帕金森病组(LOPD组),以Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分量表评估病情严重程度。对照组为与PD组在年龄、性别上相匹配的,与PD组同期就诊于同一医院的健康志愿者人群及体检者共231例,利用聚合酶链反应(PCR-RFLP)对病例组和对照组的COX-2基因rs20417、rs689466位点进行多态性分析。结果COX-2基因rs20417位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析中,PD组与对照组中年龄、性别、病情严重程度亚组间rs20417位点基因型以及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。COX-2基因rs689466位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。分层分析中,等位基因频率分布在病例组与对照组、年龄、病情严重程度中差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论COX-2基因rs20417位点在PD组与对照组间基因型及等位基因分布无明显差异,与帕金森病的发生可能无相关性;而rs689466位点PD组与对照组对比在年龄、病情严重程度的等位基因分布有差异,可能与帕金森病的发生有关。

认知功能训练联合药物治疗对帕金森病痴呆患者神经系统功能及康复进程的影响

观察认知功能训练与盐酸多奈哌齐协同治疗方案对帕金森病痴呆患者的神经系统功能及康复的影响。方法:选取2018年12月至2020年12月期间,新疆医科大学各个附属医院中轻度帕金森病痴呆患者,共60例、随机分为实验组和对照组各30例,对照组根据病情口服盐酸多奈哌齐,实验组在此基础上完成认知功能训练,实验组和对照组PDD患者均于治疗之前和治疗之后12周采用蒙特利尔认知量表(MoCA)评分比较并做出疗效评价。结果:实验组患者与对照组相比较疗效显著,两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:认知功能训练联合盐酸多奈哌齐在帕金森病痴呆患者中应用有效。