目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变...目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。展开更多
文摘目的研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S r RNA基因突变情况。方法收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S r RNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961Del T、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论线粒体12S r RNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S r RNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。
