先天性巨结肠遗传学基础研究进展

先天性巨结肠病(Hirschsprung disease,HSCR)是一种罕见的先天性胃肠道发育障碍,其发病率与人口有关,每1万名新生儿中有1.5至2.8人罹患此病。(白人新生儿中有1.5人罹患此病,亚洲新生儿中有2.8人罹患此病)男女比例为2:1到4:1^([1])。HSCR的特点是肠管神经节细胞缺如^([1]),这是由于肠神经嵴细胞(ENCCs)在早期肠神经系统(ENS)发育过程中未能覆盖整个肠道所致。由此导致严重的功能性肠梗阻,需要手术切除无神经节肠段。

预后营养指数在胃癌肺转移患者预后中的意义及列线图预测模型的建立研究

背景胃癌是全球范围内常见的消化道恶性肿瘤之一,严重危害居民的生命和健康。有研究表明肿瘤患者的预后与营养状态具有较高的相关性。近年来越来越多的研究者将预后营养指数(PNI)纳入肿瘤的预后研究中,并通过PNI评价患者的营养状态及预测患者的远期预后。目的探讨PNI对胃癌肺转移患者预后的评估价值,并建立列线图预测模型。方法收集2010年7月至2018年7月新疆医科大学第一附属医院诊治的245例胃癌肺转移患者的住院病历及检测报告,分析其临床病理特征,包括年龄、性别、原发灶、组织学分级、T分期、N分期、肺转移类型、肺转移时间、化疗情况、肿瘤直径、血清癌胚抗原(CEA)水平、血清CA199水平、胸腔积液发生情况、脉管癌栓发生情况、原发灶手术情况和术前1周外周血淋巴细胞总数、血清白蛋白水平等,并计算PNI。对患者进行电话或门诊随访,随访截止时间为2019年4月。分析PNI的影响因素及其对胃癌肺转移患者预后的影响,根据患者预后的影响因素建立列线图预测模型。结果PNI预测胃癌肺转移患者生存结局的最佳截断值为46.1〔依据截断值,将患者分为低PNI值组(n=114)和高PNI值组(n=131)〕,灵敏度为71.7%,特异度为67.8%。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄>65岁〔OR=2.123,95%CI(1.201,3.752)〕、T分期高〔OR=2.104,95%CI(1.336,3.313)〕、N分期高〔OR=1.876,95%CI(1.286,2.735)〕、肿瘤直径>5 cm〔OR=1.839,95%CI(1.054,3.208)〕是导致胃癌肺转移患者PNI低的独立危险因素(P<0.05)。胃癌肺转移患者1年、2年、3年生存率分别为33.3%、15.1%、4.3%。低PNI值组3年生存率为1.0%,低于高PNI值组的11.6%(P=0.001)。多因素Cox回归模型分析结果显示,组织学分级〔HR=1.414,95%CI(1.059,1.887)〕、肺转移类型〔HR=1.647,95%CI(1.213,2.237)〕、化疗〔HR=0.740,95%CI(0.559,0.981)〕、原发灶手术〔HR=0.649,95%CI(0.475,0.886)〕、PNI〔HR=0.733,95%CI(0.550,0.978)〕为胃癌肺转移患者预后的独立影响因素(P<0.05)。绘制列线图,纳入多因素Cox回归模型中有统计学意义的影响因素,对胃癌肺转移患者1、2、3年总体生存率进行预测,一致性指数(C-index)为0.755。结论PNI对胃癌肺转移患者的预后具有重要的预测价值,以此为基础构建的列线图预测模型有利于临床上对患者的预后进行个体化分析。