新疆地区维吾尔族先天性心脏病患者CITED2基因突变分析

目的 分析新疆维吾尔族先天性心脏病（CHD）患者与CITED2基因突变的关系.方法 收集150例散发型维吾尔族CHD患者和150例健康维吾尔族人群血液样本进行DNA提取、目的基因聚合酶链反应及测序,与GeneBank进行比较以识别基因突变,并分析氨基酸序列.结果 一例室间隔缺损患者发现1个新的纯合突变c.574A＞G,并导致相应氨基酸序列错义突变（p.Ser192Gly）,该突变在CITED2基因丝氨酸-甘氨酸富含区,而在健康对照组中未发现此突变.结论 新疆维吾尔族CHD患者中首次发现了CITED2基因纯合突变,Serl92GIy突变所在序列呈现一定保守性,可能与CHD发生有关.