蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析

目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。

高通量测序在遗传性皮肤病中的应用及前景

遗传性皮肤病一直是皮肤病临床诊断、治疗中的难点。据不完全统计,迄今为止,遗传性皮肤病有330多种,其中大多数发病机制仍不明确。目前,高通量测序技术在研究常见遗传性皮肤病突变基因及易感基因,为患者及其家庭提供基因诊断的依据中发挥着关键作用。本文对近些年关于高通量测序在遗传性皮肤病中的应用进展进行分析阐述。

进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析

目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点。结果PSEK大多数呈常染色体显性遗传;多于出生后不久或幼年发病;病变进展缓慢,青春期后稳定;典型皮损为对称分布、边界清楚的角化性红斑;最常见于双侧手足背、肘膝关节及掌跖部位;冬重夏轻,情绪、体弱等可诱发或加重;组织病理学未见特异性表现;近亲结婚会增加罹患该疾病的风险;PSEK伴发症状较多见,国外症状较重,国内最常见为指(趾)甲改变。结论蒙古族PSEK家系与其他家系比较具有PSEK的共同特征,伴发指(趾)甲改变发生率较高,扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据。

基于高通量测序探究中药合剂对皮肤浅部真菌病作用机制的研究现状

皮肤浅部真菌感染是皮肤科的常见病和多发病,在产生菌群失调的情况或是增多了免疫抑制宿主等情形下,会导致侵袭性真菌感染现象产生的更多,与危害严重的侵袭性真菌感染相比,抗真菌药物的发展相对滞后。中药合剂作为中国传统的药物来源,具有十分明显的优势且具有一定的抗菌作用,副作用小,因此采用中药合剂治疗皮肤浅部真菌病应用十分广泛,随着二代测序技术的快速发展,中药合剂筛选工作与高通量测序技术相关联已经大力发展,为了考察中药合剂在相关领域的研究现状,本文综述高通量测序探究中药合剂对皮肤浅部真菌病作用机制的研究现状,以期为中药制剂的应用提供一定的理论基础。

基于高通量测序研究牛蒡子等五味中药合剂对皮肤浅部真菌病的作用机理

目的考察中药合剂治疗皮肤浅层真菌感染的作用机制。方法通过高通量测序技术分析以牛蒡子、金盏花、五加皮、凤仙草、地骨皮等五味中药所制的合剂,进行的相关抑菌实验的菌株细胞内全基因组的DNA变化情况。结果该中药合剂能明显的抑制3种供试菌株的活性,且具有一定的杀菌作用。结论通过高通量测序分析,结果发现该中药合剂能上调细胞结构破坏相关基因的表达,下调真菌细胞耐药性相关基因的表达,该中药合剂是通过降低细胞耐药性对细胞结构进行破坏进而达到抗菌效果的。

进行性对称性红斑角化病2个蒙古族家系基因突变检测及文献复习

进行性对称性红斑角化病(PSEK)又称Gottron综合征或对称性进行性先天性红皮病[1],是一种罕见的遗传性角化性皮肤病。为更好地认识和掌握PSEK,本文收集2个蒙古族PSEK家系,采用全外显子组测序进行基因突变检测,并利用数据库检索了1980年至今国内外报道的进行较为完整基因检测的37个PSEK家系,仔细查阅和整理原文并进行对比分析,现将结果报告如下。

TRPV1-GRPR-JAK1STAT3通路表达与过敏性接触性皮炎皮肤瘙痒的关系

目的:探讨瞬时受体电位(transient receptor potential,TRPV1)-胃泌素释放肽受体(gastrin releasing peptide receptor,GRPR)-JAK1STAT3信号在过敏性接触性皮炎皮肤瘙痒的作用机制。方法:使用方酸二丁酯(dibutyl cubic acid,SADBE)诱导小鼠过敏性接触性皮炎(allergic contact dermatitis,ACD)模型,分为正常组、SADBE组和TRPV1敲除组。检测小鼠皮肤厚度、血清免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE);免疫荧光和FISH染色检测抗体角蛋白(KRT14)、TRPV1和GRPR表达,分析其表达与小鼠划痕数的相关性;荧光定量聚合酶链反应(fluorescent quantitative polymerase chain reaction,qPCR)检测ACD模型小鼠脊髓中TRPV1-GRPR-JAK1STAT3信号的表达。结果:SADBE诱导的小鼠ACD模型中,在第3―7天引起了长时间的皮肤瘙痒。小鼠血清IgE水平升高,脾脏重量增加,表皮增厚;小鼠腰椎脊髓切片的双重FISH研究表明TRPV1和GRPR之间存在显着重叠,与正常组比较,SADVE组TRPV1、GRPR、JAK1和STAT3 mRNA表达升高,与SADBE组比较,而TRPV1敲除其表达降低,TRPV1敲除组划痕数、表皮厚度减少,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SADBE诱导的ACD导致小鼠瘙痒增加,而抑制TRPV1-GRPR-JAK1STAT3信号表达可抑制过敏性接触性皮炎皮肤瘙痒。

中国蒙古族进行性对称性红斑角化症伴真菌感染1例

患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年。皮肤科情况:双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部边界清楚、对称分布红斑,掌跖角化明显,伴有脱屑,左手拇指甲和右足拇趾甲部分颜色变黄及浑浊肥厚。实验室检查:手足、左手拇指甲和右足拇趾甲真菌镜检及培养阳性,真菌培养示红色毛癣菌,余未见异常。皮损组织病理示:表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,基底层完整,真皮浅层血管扩张,管周少量炎细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症伴真菌感染。

进行性对称性红斑角化症伴发症状病例报道并文献分析

目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2个蒙古族PSEK家系,并利用数据库检索1980—2020年国内外已发表的较为完整的40个PSEK家系和156例散发病例,分析PSEK伴发症状。结果共纳入较为完整的PSEK家系40个,共714例。PSEK伴发症状较多见,国外发生率为57.38%,国内发生率为37.42%;国外最常见的伴发症状为掌跖角化症(PPK),其次为甲改变、神经症状、发育异常、合并可变性红斑角化症(EKV)等,且伴发症状较重;国内最常见的伴发症状为甲改变,其次为PPK、潮湿多汗、瘙痒、疼痛及一些皮肤病等,且伴发症状较轻。结论PSEK伴发症状较多,分子遗传机制尚不明确,通过测序技术的发展和临床样本量的扩大可对该疾病有更全面、更深入的研究和认识。