基于子宫颈胎儿滋养层细胞的无创产前检测

目的探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性。方法用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细胞,利用免疫磁珠分离法(trophoblast retrieval and isolation from the cervix,TRIC),从脱落宫颈细胞中分离出胎儿滋养层细胞,从分离出的阳性细胞中获得胎儿全基因组DNA,利用单细胞基因组扩增技术和低覆盖度全基因组测序检测染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复。结果宫颈刷法收集的样本中有3例观察到β-HCG信号表达。3例样本经TRIC法分选后,β-hCG阳性细胞比例增加,利用荧光原位杂交技术可以进行准确的胎儿性别鉴定。选取TRIC法分选的男性胎儿阳性细胞进行高通量测序,结果显示利用TRIC法分选的阳性细胞中有20%为胎儿细胞,说明其捕获的特异性较低。结论利用脱落的子宫颈胎儿滋养层细胞有可能进行胎儿性别和染色体数目异常的检测,但其捕获的特异性需要进一步提高。

3类无创产前筛查平台检测胎儿染色体微缺失微重复效果分析

目的:分析不同无创产前筛查(NIPT)平台检测胎儿染色体微缺失微重复(CNV)效果,探讨检测性能差异原因。方法:对2018年1月1日-10月31日在本中心3类测序平台完成普通NIPT筛查的23170例样本进行CNV筛查,对筛查阳性样本行羊水细胞遗传学检查。结果:胎儿CNV筛查阳性率DA8600平台为0.38%,CN500平台为0.26%,BGI500平台为0.58%,3类平台筛查阳性率有差异(P<0.05);CNV检测的阳性预测值DA8600平台为26.67%,CN500平台为16.67%,BGI500平台为42.86%,3类平台间无差异(P>0.05)。测序平台间质控参数,BGI500平台的unique read number(6.61±1.19M)高于DA8600和CN500平台。结论:普通NIPT筛查用于胎儿CNV产前筛查具有一定临床预测价值,增加unique read number是提高测序平台CNV检测效能的一个方向。对CNV筛查阳性特别是致病性CNV阳性者应建议产前诊断胎儿是否携带该染色体微缺失微重复。

RNA表观修饰在卵子发生调控中的研究进展

卵子发生是生殖发育中的重要过程,涉及卵母细胞的发育和成熟,对雌性生殖健康和种群遗传多样性具有重要影响。卵子发生涉及复杂而精准的基因调控过程。核糖核酸(ribonucleic acid,RNA)修饰是在RNA分子中添加化学修饰基团的过程,通过该修饰能够调控RNA的功能和稳定性,RNA修饰在生殖及发育生物学中起着关键的作用。该综述将对近期关于RNA修饰与卵子发生的研究进展进行综述和展望,重点阐述RNA修饰调节信使核糖核酸(messenger RNA,mRNA)转录翻译过程、染色质开放水平、组蛋白修饰以及可变剪切等的机制,及其对卵子发生及胚胎发育过程的影响,以完善RNA表观修饰调控生殖发育的理论研究。

Turner综合征无创产前筛查在苏州地区的临床应用

目的 分析无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)中Turner综合征高风险孕妇的妊娠结局,探讨NIPT在Turner综合征中的临床应用效果。 方法 分析苏州地区29 031名孕妇的NIPT结果,对Turner综合征高风险的孕妇,经遗传咨询后行产前诊断,回访妊娠结局。 结果 检出Turner综合征98例,阳性率0.34%,其中64例行羊水细胞遗传学诊断,确诊12例,阳性预测值18.75%。12例核型确诊孕妇中,11例终止妊娠,1例继续妊娠足月分娩,随访暂无临床异常。 结论 NIPT在Turner综合征临床筛查中具有较高的灵敏度、特异性和较低的阳性预测值,可用于Turner综合征产前筛查,但Turner综合征NIPT阳性孕妇需进行合理遗传咨询,避免不必要的流产。