MTHFR基因C677T位点多态性与PCOS患者胰岛素抵抗的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)患者胰岛素抵抗(IR)的关系。方法选取2022年1月—2023年11月复旦大学附属妇产科医院PCOS患者145例(PCOS组)和健康体检女性87名(对照组)。检测所有研究对象MTHFR基因C677T位点多态性和空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)水平。另检测PCOS患者同型半胱氨酸(Hcy)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、叶酸、维生素B12(Vit B12)、维生素D(Vit D)水平。对PCOS患者行胰岛素释放试验(IRT)。计算胰岛素敏感指数(ISI)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素曲线下面积(AUCINS)。根据是否发生IR将健康体检女性和PCOS患者分别分为IR组和非IR组。结果健康体检女性中,IR组和非IR组之间MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者中,IR组CT、TT基因型分布和T等位基因频率均高于非IR组(P<0.05),2个组之间IRT结果和FINS、FPG、Hcy、TG、ISI、AUCINS差异均有统计学意义(P<0.05),其他指标2个组之间差异均无统计学意义(P>0.05)。PCOS患者中,非IR组CT和TT基因型携带者TC水平高于CC基因型携带者(P<0.05),TT基因型携带者Hcy水平高于CC和CT基因型携带者(P<0.05);IR组各基因型携带者之间各项指标差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C677T位点多态性与PCOS患者IR有关。在未发生IR的PCOS患者中,TT基因型患者Hcy和TC水平显著升高。

NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常筛查中的应用研究

目的探究基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前基因检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在体外受精-胚胎移植(IVF)胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法收集2017年5月—2019年10月在复旦大学附属妇产科医院接受NIPT及NIPT-plus的孕妇,根据其受孕方式分为通过IVF方式受孕(IVF组)和自然受孕(对照组)。对所有研究对象NIPT、NIPT-plus及产前诊断检测结果进行回顾性分析,评价NIPT、NIPT-plus在IVF胎儿染色体异常,包括染色体非整倍体及拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。结果IVF组孕妇1312例,年龄(32.83±4.02)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(15.59±2.16)周,其中单胎妊娠925例,双胎妊娠387例;对照组23031例,年龄(30.62±4.77)岁,进行NIPT及NIPT-plus时平均孕周(16.44±2.73)周,其中单胎妊娠22444例,双胎妊娠587例。IVF组NIPT提示21三体(T21)4例(3.05‰),阳性预测值(PPV)为100%;13三体(T13)3例(2.29‰);性染色体异常17例(12.96‰),PPV为55.56%;CNV 3例(2.29‰);其他染色体异常6例(4.57‰),PPV为33.33%。结论NIPT及NIPT-plus在IVF胎儿染色体非整倍体筛查中具有重要价值,常染色体及性染色体三体高风险结果具有较高参考价值;应用于IVF胎儿染色体单体及CNV筛查高风险结果具有一定的预警作用。

抗苗勒管激素与不同表型多囊卵巢综合征发病特征的相关性分析

目的探讨不同表型多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者血清抗苗勒管激素(AMH)及性激素指标水平,并评估AMH与这些指标的相关性。方法应用UNION免疫分析仪和Uni Cel Dx I800免疫分析系统检测702例PCOS患者和118例健康女性(对照组)AMH和其他性激素水平,并进行超声下窦卵泡计数(AFC)和卵巢体积测量。应用Pearson分析进行双变量相关分析。结果 PCOS患者的卵泡刺激素(FSH)低于对照组,其中无排卵或稀发排卵(OA)+高雄激素血症(HA)+多囊卵巢(PCO)组与对照组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。黄体生成素(LH)、L H/F S H、AMH均显著高于对照组。血清睾酮(T)水平在O A+H A组和O A+H A+P C O组显著升高。各组间泌乳素(P R L)、雌二醇(E2)水平无明显差异。A M H与F S H呈负相关,与L H、L H/F S H、T、A F C、左卵巢体积和右卵巢体积呈正相关。结论血清AMH浓度可以反映窦卵泡的数目和血清T的浓度高低,可作为PCOS诊断与监测指标之一,提高PCOS诊断的简便性,在临床上有广泛的应用前景。

扩展性无创产前检测对高风险胎儿的应用分析

探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ^(2)检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0%(92/107)、79.5%(35/44)、54.5%(12/22)、39.5%(75/190)和41.7%(30/72)。NIPT-plus对高龄孕妇的PPV优于年轻孕妇(77.8%vs.51.9%,P<0.01);随着孕妇年龄的增加,NIPT-plus对T21、T13以及染色体非整倍体的复合PPV具有一定的上升趋势,但对T18或SCAs没有显著差异。确诊SCAs胎儿核型45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY的终止妊娠率分别为11/11、3/15、91.7%(22/24)和1/14。NIPT-plus能用于检测胎儿染色体异常,可拓展至MMS筛查,NIPT-plus筛查阳性者需要进一步进行产前诊断。