佛山市南海区孕前优生健康检查中地中海贫血基因检测分析

目的分析佛山市南海区孕前优生健康检查中地中海贫血(地贫)基因检测情况。方法选取2016年1月至2018年6月佛山市南海区参加孕前优生健康检查的新婚夫妇25 800对,均予以地贫基因筛查,分析本地区的地贫基因检测结果。结果 25 800对新婚夫妇(51 600人)的地贫基因携带率为14.54%(7 505例),其中α-地贫基因携带率为9.79%(5 050例),β-地贫基因携带率为4.76%(2 455例)。α-地贫基因携带者共检出7种基因型,3种缺失型α-地贫基因-SEA、-α3.7、-α4.2的等位基因构成比分别为74.49%、18.95%、6.57%。β-地贫基因携带者共检出9种基因型,其等位基因排名前5位的依次为CD-42(44.89%)、IVS-II-654(22.89%)、-28(12.26%)、CD17(8.15%)、CD43(4.28%)。结论佛山市南海区新婚夫妇的地贫基因携带率较高,对于本地区携带地贫基因的新婚夫妇可进行遗传咨询,并在产前诊断,降低本地区地贫儿的出生率。