胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中临床价值

目的 探讨胎儿超声软指标及结构异常在胎儿染色体异常产前诊断中的临床价值。方法 选取百色市妇幼保健院产前诊断中心自2020年2月至2022年11月收治的孕育具有超声软指标或结构异常胎儿的283例孕妇为研究对象。所有胎儿均接受介入性染色体筛查,分析不同超声软指标和结构异常胎儿的染色体异常情况,采用多因素Logistic回归分析影响胎儿染色体异常的相关因素。结果 283例孕妇中:单项超声软指标异常249例(87.98%),2项软指标异常29例(10.25%),3项及以上软指标异常5例(1.77%);单项结构异常96例(33.92%),2项结构异常19例(6.71%),3项及以上结构异常2例(0.71%)。超声软指标异常胎儿的染色体异常检出率依次为鼻骨发育异常(16.39%)、侧脑室增宽(13.43%)、NT增厚(12.36%)、脉络丛囊肿(11.76%)、单脐动脉(11.53%)、长骨短小(10.00%)、心室强光点(8.70%)、肾盂分离(4.17%),肠管强回声胎儿未检出染色体异常。超声单项结构异常胎儿的染色体异常检出率依次为颈部水囊瘤(25.00%)、心脏系统(19.23%)、神经系统(15.79%)、面部(14.29%)、四肢(11.76%)、胸部(11.11%),腹部和泌尿系统单项结构异常胎儿未检出染色体异常。NT增厚、侧脑室增宽、鼻骨发育异常、脉络丛囊肿、心脏系统结构异常、神经系统结构异常、颈部结构异常是影响胎儿染色体异常的危险因素(P<0.05)。结论 超声软指标和结构异常指标中的NT增厚、侧脑室增宽、鼻骨发育异常、脉络丛囊肿、心脏系统结构异常、神经系统结构异常、颈部结构异常是胎儿染色体异常的高危指标,临床上可将以上指标作为介入性染色体筛查的提示标准,更好地指导高危孕妇和终止妊娠,减少有创检查和出生缺陷的发生。