LncRNA HOTTIP单核苷酸多态性与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的关系

目的 探讨HOTTIP rs1859168和rs17427960单核苷酸多态性(SNP)与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变(CIN)发病风险的关系。方法 收集2019年11月至2021年5月盐城市第一人民医院诊断为CIN的患者142例作为CIN组,被诊断为宫颈癌的患者103例作为宫颈癌组,以同期住院的170例无妇科疾病的非肿瘤患者为对照组,采用TaqMan-MGB探针法方法进行基因分型,采用χ^(2)检验和logistic回归分析SNP位点与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的相关性。结果 与对照组相比,HOTTIP rs1859168和rs17427960在宫颈癌患者中的基因型分布存在显著性差异。在共显性模型中,携带rs1859168 CA基因型(ORadj=1.897,95%CI:1.090~3.300,Padj=0.023)及rs17427960 AC基因型(ORadj=1.787,95%CI:1.020~3.131,Padj=0.042)均显著增加了宫颈癌的发病风险;在显性模型中,rs1859168 CA+AA基因型(ORadj=1.690, 95%CI:1.004~2.844,Padj=0.048)增加了宫颈癌的发病风险。结论 HOTTIP rs1859168和rs17427960的SNP与宫颈癌的发病风险相关,可作为宫颈癌的潜在易感性位点。

m^(6)A结合蛋白IGF2BP2的遗传变异与胃癌发病风险的关联

目的:探讨胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白2(insulin-like growth factor 2 mRNA binding protein 2,IGF2BP2)基因rs4402960、rs11705701、rs1470579和rs9877179的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌发病风险的关联。方法:采用病例-对照研究的方法,收集甘肃省武威地区胃癌病例548例,健康对照706例;采用高通量Hi-SNP的方法对上述四个SNPs位点基因分型;采用χ^(2)检验和Logistic回归分析这四个SNPs与胃癌发病风险的关联。结果:IGF2BP2基因的rs9877179与胃癌发病风险的降低显著相关(P<0.05);与TT/TG基因型携带者相比,rs9877179 GG基因型携带者的胃癌发病风险显著下降;分层分析发现,与T等位基因女性携带者相比,G等位基因女性携带者的胃癌发病风险显著下降;与TT/TG基因型携带者相比,GG基因型携带者患中晚期胃癌的风险显著下降。此外,未发现rs4402960、rs11705701和rs1470579与胃癌发病风险相关。结论:IGF2BP2基因的rs9877179与胃癌发病风险相关,其GG基因型和G等位基因可能是胃癌发生的保护因素。

N6-腺苷酸甲基化结合蛋白的遗传变异与胃癌风险关联分析

目的探讨YTHDF1 rs6011668、HNRNPA2B1 rs2070601和rs76558212的单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌风险关联。方法收集胃癌病例457例,健康对照525例,采用结合多重PCR和高通量测序的Hi-SNP的基因分型方法对YTHDF1 rs6011668、HNRNPA2B1 rs2070601和rs76558212进行基因分型;使用χ^(2)检验和logistic回归分析SNPs与胃癌发病风险和临床进展的关联,使用多因素logistic回归和Risk Score(RS)模型综合分析环境和遗传因素对胃癌发病的影响。结果YTHDF1 rs6011668 TT基因型携带者的胃癌发病风险是CC基因型携带者的3.075倍(95%CI:1.128~8.382,P=0.028),是CC/TC基因型携带者2.961倍(95%CI:1.091~8.033,P=0.033);分层分析发现,TT基因型主要增加不饮茶者、吃腌制食物者和吃油炸食物者的胃癌发病风险(P<0.05);此外,TT基因型携带者增加胃癌浸润程度、淋巴结转移、远端转移和中晚期风险(P<0.05)。综合环境与遗传因素,计算病例组和对照组的风险评分(RS),以RS四分位数分组发现,RS得分越高,胃癌发病风险越高。与RS≤Q25组相比,Q25≤RS<Q50组、Q50<RS<Q75组和RS≥Q75组胃癌的发病风险分别为3.090、9.731和19.949。结论YTHDF1 rs6011668突变基因型可能与增加胃癌发病风险和推进临床进展有关,结合环境与遗传因素能更好地评估胃癌的发病风险。

lncRNA MEG3基因多态性与不同宫颈病变的相关性研究

目的:探讨MEG3 rs10132552和rs7158663单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与不同宫颈病变患者发病风险的关系。方法:2018年11月到2020年11月,收集328例宫颈病变患者的外周静脉血及相关临床信息为病例,包括210例宫颈上皮内病变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)患者和118例宫颈癌(cervical cancer,CC)患者,以同期住院的345例无宫颈病变患者作为对照组,采用TaqMan RT-PCR方法进行基因分型,采用χ^(2)检验和logistic回归分析SNP位点与不同级别宫颈病变的相关性。结果:与对照组相比,MEG3 rs10132552 CT+CC基因型在宫颈病变组中分布频率显著降低(P<0.05),其发病风险为0.701(95%CI:0.515~0.954);且在>50岁患者中,携带MEG3 rs10132552 CT+CC基因型发生宫颈病变的风险显著降低(OR=0.634,95%CI:0.412~0.978,P<0.05)。将宫颈病变组分为宫颈上皮内病变组和宫颈癌组进行分层分析发现,该位点CT+CC基因型主要降低了宫颈癌组的发病风险(OR=0.520,95%CI:0.333~0.811,P<0.05);进一步进行临床进展相关性分析,未发现MEG3 rs10132552与不同级别宫颈上皮内病变、不同病理类型、临床分期的宫颈癌具有相关性(P>0.05)。未发现MEG3 rs7158663位点与不同级别宫颈病变具有相关性(P>0.05)。结论:MEG3 rs10132552 SNP与宫颈癌的发病风险相关,其CT+CC基因型可能是宫颈癌发生的保护因素。

不同级别子宫颈病变与lncRNA HOTTIP和H19单核苷酸多态性的关系研究

背景与目的:HOTTIP和H19都是lncRNA(long non-coding RNA,lncRNA)中的一员,在肿瘤的发生、发展和迁移过程中发挥重要作用。本研究探讨HOTTIP rs2067087、H19 rs2839698和H19 rs2107425单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与不同级别子宫颈病变发病风险的关系。方法:收集2018年11月—2020年12月盐城市第一人民医院收治的345例子宫颈病变患者的外周静脉血及相关临床资料,其中子宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)220例,子宫颈癌(cervical cancer,CC)125例,选取同期住院的360例无子宫颈病变患者为对照。采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)方法对2组人群中的HOTTIP基因的SNP位点rs2067087和H19基因的SNP位点rs2839698、rs2107425进行基因分型,采用χ^(2)检验和非条件logistic回归分析3个SNP位点与不同级别子宫颈病变的相关性。结果:与对照组相比,HOTTIP rs2067087和H19 rs2839698在子宫颈病变患者中的基因型分布存在显著差异。在隐性模型中,携带HOTTIP rs2067087 GG基因型患者发生子宫颈病变的频率增加了52.2%(95%CI:1.021~2.269,P<0.05),分层分析发现,该位点GG基因型主要增加了CIN的发病风险(OR=1.730,95%CI:1.117~2.680,P<0.05);与CC+CT基因型相比,携带H19 rs2839698 TT基因型患者发生子宫颈癌的风险减少了70.8%(95%CI:0.087~0.976,P<0.05)。未发现H19 rs2107425位点与不同级别子宫颈病变相关(P>0.05)。结论:HOTTIP基因SNP位点rs2067087与不同级别子宫颈病变相关,其GG基因型可能是宫颈上皮内瘤变发生的危险因素;H19基因SNP位点rs2839698与子宫颈癌发病风险相关,其TT基因型可能是子宫颈癌发生的保护因素。