湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析

目的调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血(简称地贫)发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11 518人进行地贫筛查,受检样品HbA2异常和/或红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)偏低者进行基因检测,统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例,基因携带率5.16%,主要为--SEA/αα、-α3.7/αα两种基因型;β地贫558例,基因携带率4.84%,IVS-II-654、CD41/42、CD17为常见突变类型,占所有检出突变位点的81.89%。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高,β地贫检出率与α地贫检出率相接近,地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断的应用

目的：利用羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇进行产前诊断。方法：1822例高危孕妇于妊娠18～24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术，收集20ml羊水行体外培养，制备胎儿染色体行核型分析。结果：羊水培养成功1806例，成功率99．1％，检出异常核型47例，阳性检出率2．6％。结论：孕中期羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体异常的方法。

高通量测序技术检测复发性流产患者染色体微粒缺失的价值及影响因素观察

目的探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素。方法选取我院2018年6月~2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染色体核型分析及NGS检测结果后行一致性分析,检验NGS检测复发性流产产妇染色体异常的准确性,随后依据NGS检测结果将124例复发性流产产妇分为染色体异常组(n=47)与染色体正常组(n=77),分析两组产妇年龄、胎停孕周、流产次数、身体质量指数差异,将两组产妇有差异的信息行量化赋值后行多因素Logistic回归分析,明确染色体异常的影响因素。结果124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87%(51/124),阴性标本62.10%(73/124);阳性标本中染色体结构异常5.88%(3/51),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体86.27%(44/51),124例复发性流产产妇流产组织阳性标本33.87%(47/124),阴性标本62.10%(77/124);阳性标本中染色体结构异常6.38%(3/47),均为染色体结构缺失;阳性标本中染色体非整体倍体93.62%(44/47),分别为22、X、16、21、15、3号染色体,占比分别为34.09%(15/44)、15.91%(7/44)、25.00%(11/44)、9.09%(4/44)、9.09%(4/44)、6.82%(3/44)。124例复发性流产产妇G显带染色体核型正常70.96%(88/124),异常29.03%(36/124),其中染色体核型异常分别为X、22、16、21号染色体,占比分别为36.11%(10/36)、36.11%(10/36)、22.22%(8/36)、22.22%(8/36)。经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为89.47%,特异度为92.54%,准确率为91.13%,Kappa=0.821。经一致性分析,NGS检测复发性流产产妇染色体异常的灵敏度为82.46%,特异度为86.57%,准确率为84.68%,Kappa=0.691。染色体异常组年龄>35岁、流产次数≥4次产妇显著多于染色体正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析证实年龄>35岁是染色体异常的影响因素。结论NGS检测能够对复发性流产产妇染色体微粒缺失进行评估,而年龄>35岁则是染色体异常的重要原因。

高考复习视野下语文微课运用的探究

在“新高考”形势下,语文作为一门基础学科,对于学生来说非常重要。面对高考紧张的复习形势,教师将微课这一教学方法融入语文复习中,可以推动语文复习教学高效完成。在实际教学中,教师需要充分利用微课教学的优势。文本通过深入阐述高考复习视野下语文教学现状以及微课的运用策略,助力语文复习高质量完成。借此,对学生的各个方面进行有效强化,使得学生的语文学习取得进步,有助于学生获取更好的成绩。

918例血清低甲胎蛋白水平的产前诊断与临床分析

目的总结分析了918例血清甲胎蛋白异常的妊娠结局。方法分析我院2009年1月——2009年12月到我院门诊行产前筛查的低风险但AFP单项指标异常降低者。结果 918例血清AFP降低孕妇中681例于18-24周行羊膜腔穿刺进行产前诊断,检出21三体39例。妊娠结局,流产31例,早产9例,死产3例,分娩时难产5例,新生儿窒息5例。结论 AFP单一异常在产前诊断中有着重要意义。

“语言积累、梳理与探究”学习任务群下的高中文言散文教学策略研究

目前高中语文教学中最大的弊端之一,是中学教师在语文教学实践中习惯于引导学生逐字逐句地阅读译文,耗时长,收效不大。 如何有效地改善这种教学策略,激发学生学习高中文言文的浓厚兴趣,成为高中语文领域值得我们思考的一个重要研究课题。

FS旅行社员工满意度调查分析

在这个全球竞争化时代,员工是企业最宝贵财富,任何企业的发展都需要员工的共同支持与努力。由于在旅游活动中,顾客接受服务时往往最先接触的是旅行社员工,尤其是导游和领队。因此旅行社员工工作满意度会影响其工作表现,从而进一步影响服务质量。旅行社要想在市场竞争中获得生存和发展,顾客是否满意至关重要。而满意的顾客大部分是由旅行社的员工所决定的,员工的满意度同时也决定了员工的忠诚度,一个忠诚度高的员工才可能更好地带动企业发展。因此员工的满意度是企业不可忽视的问题。本文通过对FS五家旅行社(青年旅行社、中国国际旅行社、康辉假日旅行社、金桥旅行社、天马旅行社)的员工展开问卷调查,统计和分析调查数据,从旅行社员工满意度展开探索FS旅行社员工满意度情况,从而更好地推进企业发展。

凡事过往,皆为文章——浅析高中语文作文写作

自遥远的亘古,从黄土大地上的“嘿呦”、“嘿呦”号子声中响起,回响到“蒹葭苍苍、白露为霜”的苍茫碧野下,声音的传播速度太快,岁月又总是悄无声息,从刀耕火种的荒芜历史中,人们就总是要做些什么记录下来,于是便产生了摆脱于时空间限制的结绳记事,自仓颉造字伊始,从生动的象形文字到优美的小篆隶书,从青铜骨简雕刻到布昂纸素的书写,落笔于文字中的记载越来越多,那些在穿越于历史中的诗人惆怅、壮士豪情都化为了白纸上的涓涓宋体,春去迎着秋来,四季更替变化,在这个日新月异飞速发展的社会之中,一切都随着新时代的步入向着更高质量的发展转变着,新课改也与二零二二年的晚秋所提出,在其中也明确提及了高中语文写作上的新转变,它主要体现着我们的表达力和表达层面上,从写作动机这一视域上去分析,则是要求着同学们从为考而写向着为我而写转变,例如古人在情绪跌宕中的自我表达,念念不忘的回响;从臆造的虚假内容醒着真情实感转变,这并非是对天马行空的限制,而是关注当下与身边的现实,类似于“艳丽奢靡”的虚假诗词向着“质朴厚重”的古文运动所转变。而站在写作方式的视角上去观察,则是引领着刻板整齐的文章向着自由的百花齐放转型,基于新课改中对于高中作文写作的新要求以及写作的新理念和相关方法,在此篇文章中,将就高中作文如何写作的问题进行分析,并对写作的方法和技巧进行补充,从而引领学生抓住思维与表达的线路,为教育工作者提供一家之言以便参考借鉴,在作文的细节梳理中落实写作的需要和立德树人的需求。

表演、游戏教学,活化高中语文课堂

通过课堂表演、课堂游戏等方法,增强高中语文课堂的趣味性,从而使学生喜欢语文课,更好地吸收知识.

核心素养背景下高中语文小说教学策略研究

小说作为高中语文教材中的重要文体之一, 也是高考重点考查的文体之一, 对发展学生阅读能力、 写作能力以及培养学生的核心素养具有特殊的且极其重要的意义。 为提升高中语文小说阅读教学的教学质量和效率, 本文基于深入贯彻核心素养理念背景下, 从明确教学目标、 深入挖掘文本、 重视多元评价等角度, 探讨高中语文小说教学策略。

无创产前检测对于鉴定胎儿染色体数目结构异常及拷贝数变异的价值

目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体数目与结构异常及拷贝数变异(CNV)中的应用价值。方法选取2018年1月至2021年12月于郴州市第一人民医院产前诊断中心收治的46197例孕妇为研究对象。采集孕妇外周血行NIPT,NIPT阳性孕妇经羊水细胞核型分析及拷贝数变异测序(CNV-seq)进一步鉴定,并分析3种检测结果的一致性。结果常见染色体非整倍体异常主要来自高龄孕妇,性染色体非整倍体异常主要来自高龄和血清学筛查临界风险或高风险孕妇,罕见常染色体非整倍体及CNV异常主要来自血清学筛查临界风险或高风险孕妇。NIPT检测胎儿染色体异常的阳性预测值(PPV)由高到低依次为:T21(92.37%,109/118)、T18(53.85%,14/26)、性染色体非整倍体(45.04%,59/131)、T13(34.62%,9/26)、CNV(29.17%,14/48)、罕见常染色体非整倍体(2.60%,2/77)。结论NIPT对于T21、T18、T13和性染色体非整倍体异常有较高的检出率,对于罕见常染色体非整倍体及CNV异常有一定的检测价值,能够提示一些染色体罕见结构异常,需要与羊水检测结果相互验证。